Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид для одного участника с мутацией гена ATN1
9 июля 2026 г. обновлено: n-Lorem Foundation
Одно центральное, одноцентровое исследование экспериментального антисмыслового олигонуклеотидного исследования экспериментального антисмыслового олигонуклеотидного лечения для атрофии ATN1, связанной с мутацией DentatorAtorubral-Pallidoluysian (DRPLA)
Этот исследовательский проект влечет за собой доставку персонализированного антисмыслового олигонуклеотидного (ASO) препарата, предназначенного для одного участника с атрофией DentatorAtorubral-Pallidoluysian (DRPLA) из-за гетерозиготной патогенной тринуклеотидной экспансии ATN1 в ATN1 в ATN1 в ATN1
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это интервенционное исследование для оценки безопасности и эффективности лечения индивидуальным антисмысловым олигонуклеотидным (ASO) лечением у одного участника с DRPLA из -за гетерозиготного патогенного расширения тринуклеотида CAG в ATN1
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Соединенные Штаты, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие/согласие, предоставленное участником (при необходимости), и/или родителями участника или на законных основаниях, уполномоченных представителях.
- Способность путешествовать на сайт исследования и придерживаться последующих экзаменов и/или процедур, связанных с изучением, а также предоставлять доступ к медицинским записям участника.
- Клинический фенотип и нейровизуализация согласуются с диагнозом атрофии мутации ATN1, связанной с DentatoraTorubral-Pallidoluysian (DRPLA).
- Задокументированная генетическая мутация в ATN1.
Критерии исключения:
- Участник имеет какое -либо известное противопоказание или нежелание пройти поясничный пункт.
- Использование исследуемых лекарств в течение 5 периодов полураспада от препарата при зачислении.
- Участник имеет какое -либо условие, которое, по мнению следователя сайта, в конечном итоге предотвратит завершение процедур обучения.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Припадки
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение длины захвата от базовой линии до каждые 3 месяца после введения NL-ATN1-002, измеренная с помощью обычной электроэнцефалографии (ЭЭГ)
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Припадки
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение частоты судорог и использования лекарств от судорог с базовой линии до каждых 3 месяцев после введения NL-ATN1-002, измеряемого с помощью отслеживания судорог (сообщается с датами судорог и использованием приступов препарата).
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Качество жизни и бремя попечителя
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение качества жизни и бремени попечителя от базового уровня до 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-ATN1-002, измеряемое приоритетами попечителя и индексом жизни детей с ограниченными возможностями (CPChild)
|
24 месяца
|
|
Состояние здоровья
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение проблем со здоровьем от исходного уровня до 6-, 12, 18- и 24-месячных после NL-ARN1-002 в соответствии с приоритетами ухода за приоритетами ухода-Контрольный список сопутствующих заболеваний и оценки здоровья (CPCHECKLIST)
|
24 месяца
|
|
Частота и тяжесть возникающих нежелательных явлений лечения [безопасность и переносимость]
Временное ограничение: 24 месяца
|
24 месяца
|
|
|
Заболеваемость аномалиями и неврологическими обследованиями в области лечения [безопасность и переносимость]
Временное ограничение: 24 месяца
|
24 месяца
|
|
|
Заболеваемость аномалиями в области лечения в лабораториях безопасности (CSF, химия, гематология, коагуляция и анализ мочи) [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: 24 месяца
|
24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
24 октября 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 ноября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 мая 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 июля 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 июля 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 июля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Pro00081366
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .