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テキサス州の新生児の先天異常の原因を決定する遺伝的研究 (MAGNET)

2026年1月26日 更新者：Seema Lalani、Baylor College of Medicine

マグネット：テキサス州の新生児がゲノミクスにアクセスできるようにします

この研究の目的は、特にテキサスメキシコの国境に沿って、より少ないリソースを持つテキサス州の病院で、重大な新生児に高度な遺伝子検査と仮想相談を提供することです。 研究者はまた、Consultageneと呼ばれる仮想相談ツールが、医療提供者からフィードバックを収集することにより、これらの病院でどれだけうまく機能しているかを知りたいと考えています。 研究者は、5年間で200人の乳児に急速な全ゲノムシーケンス（WGS）を提供します。 データは、Consultagene、調査、および定性的インタビューを介して収集されます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究では、WGSやRNAシーケンスなどの高度なテストを使用して、乳児の診断の可能性を探すことができます。 未知の遺伝的診断を受け、特定のテキサス病院でNICUに入院した新生児のみが含まれます。 研究者は、この研究で参加しているNICUとの幅広い信頼契約を実行しています。 Baylor IRBは、すべての参加サイトのIRBの記録として機能します。 すべての紹介は、Consultagene（www.consultagene.org）を通じて受け取ります。

Baylor College of Medicine（BCM）は、地元の病院チームの助けを借りて、ビデオ訪問を使用して仮想遺伝的評価を実施します。 写真と医療記録がレビューされ、乳児と両親から血液または頬のスワブが収集されます。 テスト結果は約1週間で返され、研究者は別の仮想訪問を通じて家族に遺伝カウンセリングを提供します。 必要に応じて、追加のテストが行われます。 家族は、利用可能な場合は、サポートグループ、治療オプション、および臨床試験に接続されます。

研究の影響を理解するために、家族は2つの短い調査を完了するように求められます。最初に1つ、結果を受け取った後の1つ。 Consultageneを使用する医師も調査およびインタビューを受けて、自分の経験について学び、仮想ツールを改善するためのフィードバックを収集します。

すべてのデータはプライベートで安全に保たれます。 収集されたDNAサンプルは、将来の研究のためにBCMに保存されますが、識別情報はありません。 サンプルは、同様の健康状態を研究する他の研究者と共有される場合もありますが、厳密なガイドラインの下でのみ共有されます。

研究の種類

介入

入学 (推定)

410

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Seema R Lalani, MD
  • 電話番号：281-224-0600
  • メール：seemal@bcm.edu

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Baylor College of Medicine
        • コンタクト：
          • Seema Lalani, MD
          • 電話番号：281-224-0600
          • メール：seemal@bcm.edu

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準：

  • 0〜90日の年齢から診断されていない乳児は、表現型の多様なグループがあり、遺伝障害があると強く疑われています。

除外基準：

  • （1）染色体異常を示唆する異常な非侵襲的出生前検査（NIPT）。 （2）異常な羊水穿刺結果、（3）代謝の先天性誤差を示す異常な新生児スクリーニング。 （4）異数性の異常な魚の結果（トリソミー18、13、または単ソミーX）; （5）ダウン症候群; （6）他の先天性異常がない場合の異形の特徴。 （7）骨髄療法、唇/口蓋裂、心臓中隔欠損、隔離された先天性横隔膜ヘルニアなどの分離された先天異常。 （8）既知のテラトゲン、つまりアルコール、イソトレチノインなどによる先天異常。 （9）母体糖尿病に関連する複数の先天異常。 （10）Vacterl Association; （11）より高いレベルのケアのために輸送を必要とする血行動態的に不安定な新生児。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：磁石研究患者
急速な全ゲノムシーケンスを受けている患者
遺伝的：迅速な全ゲノムシーケンス
同意されたすべての患者は、仮想遺伝的評価と迅速な全ゲノムシーケンスを受け取ります

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Consultageneの有効性
時間枠：登録から治療の終わりまで-4年
主な結果は、通常のケアと比較して診断収量の違いとして定義されるConsultageneの有効性です。
登録から治療の終わりまで-4年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Baylor College of Medicine

協力者

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

捜査官

  • 主任研究者：Brendan Lee, MD, PhD、Baylor College of Medicine

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年10月28日

一次修了 (推定)

2029年3月31日

研究の完了 (推定)

2029年7月31日

試験登録日

最初に提出

2025年7月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年7月29日

最初の投稿 (実際)

2025年8月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月26日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • H-56296
  • 1R01HG013428-01A1 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD 共有時間枠

終わりのない（終了日なしで公開から1年後に始まる）

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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