Генетическое исследование для определения причины врожденных дефектов у новорожденных в Техасе (MAGNET)
Магнит: делая геномику доступной для новорожденных в Техасе
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В исследовании будет использоваться расширенное тестирование, такое как WGS и секвенирование РНК для поиска возможных диагнозов у детей. Будут включены только новорожденные с неизвестным генетическим диагнозом и поступили в отделение интенсивной терапии в избранных техасских больницах. Исследователи заключили в исследовании соглашения об широких отношениях с участвующим NICUS. Baylor IRB будет служить IRB записи для всех участвующих сайтов. Все рефералы будут получены через ConsultAgene (www.consultagene.org).
Медицинский колледж Бэйлора (BCM) проведет виртуальные генетические оценки с использованием видео посещений с помощью местной больницы. Фотографии и медицинские записи будут рассмотрены, а у младенцев и родителей будут собраны кровь или буловые мазки. Результаты испытаний будут возвращены примерно через неделю, и исследователи предоставят генетические консультирование семьям посредством другого виртуального визита. При необходимости будет проведено дополнительное тестирование. Семьи будут подключены к группам поддержки, вариантам лечения и клиническими испытаниями, если они будут доступны.
Чтобы понять влияние исследования, семьям будет предложено пройти два коротких опроса; один в начале и один после того, как они получают результаты. Врачи, которые используют Consultagene, также будут опрошены и опрошены, чтобы узнать об их опыте и собрать отзывы для улучшения виртуального инструмента.
Все данные будут оставаться частными и безопасными. Собранные образцы ДНК будут храниться в BCM для будущих исследований, но без какой -либо идентифицирующей информации. Образцы также могут быть разделены с другими исследователями, изучающими аналогичные состояния здоровья, но только в строгих рекомендациях.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Seema R Lalani, MD
- Номер телефона: 281-224-0600
- Электронная почта: seemal@bcm.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Stacey Pereira, PhD
- Электронная почта: spereira@bcm.edu
Места учебы
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Рекрутинг
- Baylor College of Medicine
-
Контакт:
- Seema Lalani, MD
- Номер телефона: 281-224-0600
- Электронная почта: seemal@bcm.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Недиагностированные дети с 0 до 90 дней, с разнообразной группой фенотипов и убедительно подозреваемыми в генетических расстройствах.
Критерии исключения:
- (1) аномальное неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), предполагающее хромосомную аномалия; (2) ненормальные результаты амниоцентеза, (3) аномальный скрининг новорожденных, указывающий на врожденную ошибку метаболизма; (4) ненормальные результаты рыб для анеуплоидности (трисомия 18, 13 или моносомия X); (5) синдром Дауна; (6) дисморфные особенности в отсутствие других врожденных аномалий; (7) изолированные врожденные дефекты, такие как миеломеннингеле, расщелина губа/неба, дефекты сердечной перегородки, изолированная врожденная диафрагматическая грыжа и т. Д.; (8) врожденные дефекты из -за известных тератогенов, то есть алкоголя, изотретиноина и т. Д.; (9) множественные врожденные аномалии, связанные с материнским диабетом; (10) Ассоциация Vacterl; и (11) гемодинамически нестабильные новорожденные, нуждающиеся в транспорте для более высокого уровня медицинской помощи.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Магнитные пациенты
Пациенты, получающие быстрое секвенирование всего генома
|
Все пациенты с согласия получат виртуальную генетическую оценку и быстрое секвенирование всего генома
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Эффективность Consultagene
Временное ограничение: От зачисления до конца лечения-4 лет
|
Основным результатом будет эффективность ConsultAgene, определяемое как разница в диагностической урожайности по сравнению с обычным уходом.
|
От зачисления до конца лечения-4 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Сроки обмена IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .