Genetisk studie for å bestemme årsaken til fødselsdefekter hos nyfødte i Texas (MAGNET)
Magnet: Gjør genomikk tilgjengelig for nyfødte i Texas
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studien vil bruke avansert testing som WGS og RNA -sekvensering for å se etter mulige diagnoser hos spedbarn. Bare nyfødte med en ukjent genetisk diagnose og innlagt på en NICU på utvalgte sykehus i Texas vil bli inkludert. Forskerne har utført brede tillitsavtaler med de deltagende NICU -ene i studien. Baylor IRB vil fungere som IRB for rekord for alle deltakende nettsteder. Alle henvisninger vil bli mottatt gjennom Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) vil gjennomføre virtuelle genetiske evalueringer ved hjelp av videobesøk, med hjelp fra det lokale sykehusteamet. Bilder og medisinske poster vil bli gjennomgått, og blod- eller bukkale vattpinner vil bli samlet fra spedbarn og foreldre. Testresultatene vil bli returnert om en uke, og forskere vil gi genetisk rådgivning til familier gjennom et annet virtuelt besøk. Om nødvendig vil det bli gjort ytterligere testing. Familier vil være koblet til støttegrupper, behandlingsalternativer og kliniske studier hvis de er tilgjengelige.
For å forstå virkningen av studien, vil familiene bli bedt om å fullføre to korte undersøkelser; en i begynnelsen og en etter at de har mottatt resultater. Leger som bruker Consultagene vil også bli kartlagt og intervjuet for å lære om deres erfaring og samle tilbakemeldinger for å forbedre det virtuelle verktøyet.
Alle data blir holdt private og sikre. DNA -prøver samlet inn vil bli lagret ved BCM for fremtidig forskning, men uten å identifisere informasjon. Prøver kan også deles med andre forskere som studerer lignende helsemessige forhold, men bare under strenge retningslinjer.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Seema R Lalani, MD
- Telefonnummer: 281-224-0600
- E-post: seemal@bcm.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Stacey Pereira, PhD
- E-post: spereira@bcm.edu
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor College of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Seema Lalani, MD
- Telefonnummer: 281-224-0600
- E-post: seemal@bcm.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Udiagnostiserte spedbarn fra 0-90 dagers alder, med en mangfoldig gruppe fenotyper og mistenkt sterkt å ha genetiske lidelser.
Eksklusjonskriterier:
- (1) unormal ikke -invasiv prenatal testing (NIPT) som antyder kromosomavvik; (2) unormale fostervannsmålsresultater, (3) unormal nyfødt screening som indikerer en medfødt feil i metabolismen; (4) unormale fiskesultater for aneuploidi (trisomi 18, 13 eller monosomi X); (5) Downs syndrom; (6) dysmorfe trekk i fravær av andre medfødte anomalier; (7) Isolerte fødselsdefekter som myelomeningocele, spalte leppe/gane, hjerte -septaldefekter, isolerte medfødt membranbrokk osv.; (8) Fødselsdefekter på grunn av kjente teratogener, dvs. alkohol, isotretinoin osv.; (9) flere medfødte avvik assosiert med mors diabetes; (10) Vacterl Association; og (11) hemodynamisk ustabile nyfødte som trenger transport for høyere omsorgsnivå.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Magnetstudiepasienter
Pasienter som får rask hele genomsekvensering
|
Alle samtykkepasienter vil få en virtuell genetisk evaluering og hurtig hele genomsekvensering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Effektivitet av Consultagene
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av behandlingen-4 år
|
Det primære utfallet vil være effektiviteten av Consultagene, definert som forskjell i diagnostisk utbytte sammenlignet med vanlig pleie.
|
Fra påmelding til slutten av behandlingen-4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-delingstidsramme
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .