Geneettinen tutkimus syntymävaurioiden syyn määrittämiseksi vastasyntyneillä Texasissa (MAGNET)
Magneetti: Genomiikan tekeminen vastasyntyneille Texasissa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksessa käytetään edistyneitä testauksia, kuten WGS ja RNA -sekvensointi mahdollisten diagnoosien etsimiseksi imeväisillä. Ainoastaan vastasyntyneet, joilla on tuntematon geneettinen diagnoosi ja jotka on otettu NICU: lle tietyissä Texasin sairaaloissa. Tutkijat ovat suorittaneet tutkimuksen osallistuvan Nicuksen kanssa laajat luottamissopimukset. Baylor IRB toimii kaikkien osallistuvien sivustojen IRB: nä. Kaikki viittaukset vastaanotetaan ConsultAgene (www.consultagene.org) kautta.
Baylor College of Medicine (BCM) suorittaa virtuaaliset geneettiset arvioinnit videovierailuilla paikallisen sairaalaryhmän avulla. Valokuvia ja sairauskertomuksia tarkistetaan, ja veri- tai bukcal -taisteluita kerätään vastasyntyneiltä ja vanhemmilta. Testitulokset palautetaan noin viikossa, ja tutkijat tarjoavat perheille geneettistä neuvontaa toisen virtuaalisen vierailun kautta. Tarvittaessa lisätestaus tehdään. Perheet yhdistetään tukiryhmiin, hoitomahdollisuuksiin ja kliinisiin tutkimuksiin, jos niitä on saatavana.
Tutkimuksen vaikutuksen ymmärtämiseksi perheitä pyydetään suorittamaan kaksi lyhyttä tutkimusta; Yksi alussa ja yksi sen jälkeen, kun he ovat saaneet tuloksia. ConsultAgenea käyttävät lääkärit tutkitaan ja haastatellaan myös oppiakseen kokemuksestaan ja kerätäkseen palautetta virtuaalisen työkalun parantamiseksi.
Kaikki tiedot pidetään yksityisinä ja turvallisina. Kerätyt DNA -näytteet tallennetaan BCM: ään tulevaa tutkimusta varten, mutta ilman tunnistamista koskevia tietoja. Näytteet voidaan jakaa myös muiden tutkijoiden kanssa, jotka tutkivat samanlaisia terveysolosuhteita, mutta vain tiukkojen ohjeiden mukaisesti.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Seema R Lalani, MD
- Puhelinnumero: 281-224-0600
- Sähköposti: seemal@bcm.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Stacey Pereira, PhD
- Sähköposti: spereira@bcm.edu
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Baylor College of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Seema Lalani, MD
- Puhelinnumero: 281-224-0600
- Sähköposti: seemal@bcm.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoimattomat vastasyntyneet 0–90 päivän ikäisenä, monipuolisella fenotyyppiryhmällä ja epäillään voimakkaasti geneettisiä häiriöitä.
Poissulkemiskriteerit:
- (1) epänormaali noninvasiivinen synnytyksen testaus (NIPT), joka viittaa kromosomaaliseen poikkeavuuteen; (2) epänormaalit amniokenesitulokset, (3) epänormaali vastasyntyneen seulonta, joka osoittaa synnynnäisen aineenvaihdunnan virheen; (4) epänormaalit kalatulokset aneuploidialle (trisomia 18, 13 tai monosomia X); (5) Downin oireyhtymä; (6) dysmorfiset piirteet ilman muita synnynnäisiä poikkeavuuksia; (7) Eristetyt syntymävauriot, kuten myelomeningocele, huuli/kitalaki, sydämen väliseinämäiset viat, eristetyt synnynnäiset kalvojen tyrä jne.; (8) Syntymävauriot tunnetuista teratogeeneistä, ts. Alkoholista, isotretinoiinista jne.; (9) äidin diabetekseen liittyvät synnynnäiset poikkeavuudet; (10) Vacterl -yhdistys; ja (11) hemodynaamisesti epävakaat vastasyntyneet, jotka tarvitsevat kuljetusta korkeammalle hoidolle.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Magneettitutkimuspotilaat
Potilaat, jotka saavat nopeaa koko genomisekvensointia
|
Kaikki suostuneet potilaat saavat virtuaalisen geneettisen arvioinnin ja nopean kokonaisen genomisekvensoinnin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Konsulttien tehokkuus
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta hoidon loppuun-4 vuotta
|
Ensisijainen tulos on konsulttien tehokkuus, joka on määritelty diagnostisen saannon erona tavanomaiseen hoitoon verrattuna.
|
Ilmoittautumisesta hoidon loppuun-4 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-jaon aikakehys
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .