Étude génétique pour déterminer la cause des malformations congénitales chez les nouveau-nés du Texas (MAGNET)
Magnet: rendre la génomique accessible aux nouveau-nés au Texas
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'étude utilisera des tests avancés tels que le WGS et le séquençage d'ARN pour rechercher des diagnostics possibles chez les nourrissons. Seuls les nouveau-nés avec un diagnostic génétique inconnu et admis dans une USIN dans certains hôpitaux du Texas seront inclus. Les chercheurs ont exécuté de larges accords de recours avec les USIN participants à l'étude. Baylor IRB servira de CISR du dossier pour tous les sites participants. Toutes les références seront reçues via Consumentnene (www.consultagene.org).
Le Baylor College of Medicine (BCM) effectuera des évaluations génétiques virtuelles à l'aide de visites vidéo, avec l'aide de l'équipe de l'hôpital local. Des photos et des dossiers médicaux seront examinés et des écouvillons sanguins ou buccaux seront collectés auprès des nourrissons et des parents. Les résultats des tests seront retournés dans environ une semaine et les chercheurs fourniront des conseils génétiques aux familles par une autre visite virtuelle. Si nécessaire, des tests supplémentaires seront effectués. Les familles seront connectées aux groupes de soutien, aux options de traitement et aux essais cliniques si disponibles.
Pour comprendre l'impact de l'étude, les familles seront invitées à effectuer deux enquêtes courtes; un au début et un après avoir reçu des résultats. Les médecins qui utilisent ConsultAgene seront également interrogés et interrogés pour en savoir plus sur leur expérience et recueillir des commentaires pour améliorer l'outil virtuel.
Toutes les données seront maintenues privées et sécurisées. Les échantillons d'ADN prélevés seront stockés à BCM pour de futures recherches, mais sans aucune information d'identification. Les échantillons peuvent également être partagés avec d'autres chercheurs étudiant des conditions de santé similaires, mais uniquement selon des directives strictes.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Seema R Lalani, MD
- Numéro de téléphone: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Stacey Pereira, PhD
- E-mail: spereira@bcm.edu
Lieux d'étude
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Recrutement
- Baylor College of Medicine
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Contact:
- Seema Lalani, MD
- Numéro de téléphone: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion:
- Les nourrissons non diagnostiqués de 0 à 90 jours, avec un groupe diversifié de phénotypes et fortement soupçonné d'avoir des troubles génétiques.
Critères d'exclusion:
- (1) test prénatal anormal non invasif (NIPT) suggérant une anomalie chromosomique; (2) Résultats anormaux de l'amniocentèse, (3) un dépistage anormal du nouveau-né indiquant une erreur innée du métabolisme; (4) Résultats de poissons anormaux pour l'aneuploïdie (trisomie 18, 13 ou monosomie x); (5) Syndrome de Down; (6) Caractéristiques dysmorphes en l'absence d'autres anomalies congénitales; (7) des malformations congénitales isolées telles que la myéloméningocèle, la fente lèvre / palais, les défauts septaux cardiaques, la hernie diaphragmatique congénitale isolée, etc.; (8) malformations congénitales dues aux tératogènes connus, c'est-à-dire de l'alcool, de l'isotrétinoïne, etc.; (9) anomalies congénitales multiples associées au diabète maternel; (10) Association Vacterl; et (11) les nouveau-nés hémodynamiquement instables nécessitant un transport pour un niveau de soins plus élevé.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Patients d'étude de l'aimant
Patients recevant un séquençage rapide du génome entier
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Tous les patients consentis recevront une évaluation génétique virtuelle et un séquençage rapide du génome entier
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Efficacité de ConsultAgene
Délai: De l'inscription à la fin du traitement - 4 ans
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Le résultat principal sera l'efficacité de Consumentne, défini comme une différence de rendement diagnostique par rapport aux soins habituels.
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De l'inscription à la fin du traitement - 4 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Délai de partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- CIF
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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