Badanie genetyczne w celu ustalenia przyczyny wad wrodzonych u noworodków w Teksasie (MAGNET)
Magnes: Udostępnianie genomiki dla noworodków w Teksasie
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W badaniu wykorzystano zaawansowane testy, takie jak WGS i sekwencjonowanie RNA, aby poszukać możliwych diagnoz u niemowląt. Uwzględnione zostaną tylko noworodki z nieznaną diagnozą genetyczną i przyjęte na OIOM w wybranych szpitalach w Teksasie. Naukowcy zawarli szerokie umowy polegające na uczestniczącym OIOS w badaniu. Baylor IRB będzie służyć jako IRB rekordów dla wszystkich uczestniczących stron. Wszystkie polecenia zostaną odebrane za pośrednictwem Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) przeprowadzi wirtualne oceny genetyczne za pomocą wizyt wideo, z pomocą lokalnego zespołu szpitala. Zdjęcia i dokumentacja medyczna zostaną sprawdzone, a wymazy krwi lub policzkowe zostaną zebrane od niemowląt i rodziców. Wyniki testów zostaną zwrócone za około tydzień, a naukowcy zapewnią doradztwo genetyczne rodzinom dzięki kolejnej wirtualnej wizycie. W razie potrzeby zostaną przeprowadzone dodatkowe testy. Rodziny będą powiązane z grupami wsparcia, opcjami leczenia i badaniami klinicznymi, jeśli są dostępne.
Aby zrozumieć wpływ badania, rodziny zostaną poproszone o wykonanie dwóch krótkich ankiet; jeden na początku i jeden po otrzymaniu wyników. Lekarze, którzy korzystają z Consultagene, zostaną również zbadani i przesłuchani, aby dowiedzieć się o swoich doświadczeniach i zebrać opinie na temat ulepszenia narzędzia wirtualnego.
Wszystkie dane będą prywatne i bezpieczne. Zebrane próbki DNA będą przechowywane w BCM do przyszłych badań, ale bez żadnych informacji. Próbki można również podzielić z innymi badaczami badającymi podobne warunki zdrowotne, ale tylko zgodnie z ścisłymi wytycznymi.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Seema R Lalani, MD
- Numer telefonu: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Stacey Pereira, PhD
- E-mail: spereira@bcm.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Rekrutacyjny
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Seema Lalani, MD
- Numer telefonu: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
- Nierozpoznane niemowlęta w wieku od 0-90 dni, z różnorodną grupą fenotypów i silnie podejrzewano, że mają zaburzenia genetyczne.
Kryteria wykluczenia:
- (1) nieprawidłowe nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) sugerujące nieprawidłowość chromosomalną; (2) Nieprawidłowe wyniki amniopunkcji, (3) nieprawidłowe badanie noworodka wskazujące na wrodzony błąd metabolizmu; (4) Nieprawidłowe wyniki ryb dla aneuploidii (trisomia 18, 13 lub monosomia X); (5) zespół Downa; (6) cechy dysmorficzne przy braku innych wrodzonych anomalii; (7) izolowane wady wrodzone, takie jak szpiczak, rozszczep wargi/podniebienie, wady przegrody serca, izolowana wrodzona przepuklina przeponowa itp.; (8) wady wrodzone z powodu znanych teratogenów, tj. Alkoholu, izotretynoiny itp.; (9) wiele wrodzonych anomalii związanych z cukrzycą matki; (10) stowarzyszenie Vacterl; oraz (11) niestabilne hemodynamicznie noworodki wymagające transportu na wyższy poziom opieki.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci z badaniem magnesu
Pacjenci otrzymujący szybkie sekwencjonowanie całego genomu
|
Wszyscy zgodzili się pacjenci otrzymali wirtualną ocenę genetyczną i szybkie sekwencjonowanie całego genomu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skuteczność Consultagene
Ramy czasowe: Od rejestracji do końca leczenia-4 lata
|
Podstawowym rezultatem będzie skuteczność Consultagene, zdefiniowana jako różnica w wydajności diagnostycznej w porównaniu do zwykłej opieki.
|
Od rejestracji do końca leczenia-4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Ramy czasowe udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- ICF
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .