텍사스 신생아의 선천적 결함의 원인을 결정하는 유전자 연구 (MAGNET)
자석 : 텍사스의 신생아가 유전체학을 이용할 수 있도록합니다
The purpose of this study is to provide advanced genetic testing and virtual consultations for seriously ill newborns in hospitals in Texas with fewer resources, especially along the Texas-Mexico border. The researchers also want to know how well the virtual consultation tool, called Consultagene, works in these hospitals by gathering feedback from healthcare providers. Researchers will provide rapid whole genome sequencing (WGS) to 200 infants over a period of 5 years. Data will be collected via Consultagene, surveys, and qualitative interviews.
연구 개요
상세 설명
The study will use advanced testing such as WGS and RNA sequencing to look for possible diagnoses in infants. Only newborns with an unknown genetic diagnosis and admitted to a NICU in select Texas hospitals will be included. The researchers have executed broad reliance agreements with the participating NICUs in the study. Baylor IRB will serve as the IRB of record for all participating sites. All referrals will be received through Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) will conduct virtual genetic evaluations using video visits, with help from the local hospital team. Photos and medical records will be reviewed, and blood or buccal swabs will be collected from the infants and parents. Test results will be returned in about a week, and researchers will provide genetic counseling to families through another virtual visit. If needed, additional testing will be done. Families will be connected to support groups, treatment options, and clinical trials if available.
To understand the impact of the study, families will be asked to complete two short surveys; one at the beginning and one after they receive results. Doctors who use Consultagene will also be surveyed and interviewed to learn about their experience and gather feedback for improving the virtual tool.
All data will be kept private and secure. DNA samples collected will be stored at BCM for future research, but without any identifying information. Samples may also be shared with other researchers studying similar health conditions, but only under strict guidelines.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Seema R Lalani, MD
- 전화번호: 281-224-0600
- 이메일: seemal@bcm.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Stacey Pereira, PhD
- 이메일: spereira@bcm.edu
연구 장소
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Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Baylor College of Medicine
-
연락하다:
- Seema Lalani, MD
- 전화번호: 281-224-0600
- 이메일: seemal@bcm.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
Inclusion Criteria:
- Undiagnosed infants from 0-90 days of age, with a diverse group of phenotypes and strongly suspected to have genetic disorders.
Exclusion Criteria:
- (1) abnormal noninvasive prenatal testing (NIPT) suggesting chromosomal abnormality; (2) abnormal amniocentesis results, (3) abnormal newborn screening indicating an inborn error of metabolism; (4) abnormal FISH results for aneuploidy (trisomy 18, 13, or monosomy X); (5) Down syndrome; (6) dysmorphic features in the absence of other congenital anomalies; (7) isolated birth defects such as myelomeningocele, cleft lip/palate, cardiac septal defects, isolated congenital diaphragmatic hernia, etc.; (8) birth defects due to known teratogens i.e., alcohol, Isotretinoin, etc.; (9) multiple congenital anomalies associated with maternal diabetes; (10) VACTERL association; and (11) hemodynamically unstable newborns needing transport for higher level of care.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: MAGNET study patients
Patients receiving rapid whole genome sequencing |
All consented patients will receive a virtual genetic evaluation and rapid whole genome sequencing |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Effectiveness of Consultagene
기간: From enrollment to the end of treatment-4 years
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The primary outcome will be effectiveness of Consultagene, defined as difference in diagnostic yield compared to usual care. |
From enrollment to the end of treatment-4 years
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 공유 기간
Unending (Beginning 1 year after publication with no end date)
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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