텍사스 신생아의 선천적 결함의 원인을 결정하는 유전자 연구 (MAGNET)
자석 : 텍사스의 신생아가 유전체학을 이용할 수 있도록합니다
연구 개요
상세 설명
이 연구는 WG 및 RNA 시퀀싱과 같은 고급 테스트를 사용하여 영아의 가능한 진단을 찾을 것입니다. 유전자 진단이 알려지지 않은 신생아만이 텍사스 병원에서 NICU에 입원 할 것입니다. 연구원들은이 연구에서 참여한 NICU와 광범위한 신뢰 계약을 체결했습니다. Baylor IRB는 모든 참여 사이트의 IRB로 사용됩니다. 모든 추천은 Consultagene (www.consultagene.org)을 통해 접수됩니다.
Baylor College of Medicine (BCM)은 지역 병원 팀의 도움으로 비디오 방문을 사용하여 가상 유전자 평가를 수행 할 것입니다. 사진과 의료 기록이 검토되고 혈액 또는 협측 면봉은 유아와 부모로부터 수집됩니다. 시험 결과는 약 일주일 안에 반환 될 것이며, 연구원들은 다른 가상 방문을 통해 가족에게 유전자 상담을 제공 할 것입니다. 필요한 경우 추가 테스트가 수행됩니다. 가족은 가능한 경우 지원 그룹, 치료 옵션 및 임상 시험에 연결됩니다.
연구의 영향을 이해하기 위해 가족은 두 번의 짧은 설문 조사를 완료해야합니다. 하나는 처음에, 결과를받은 후 하나. Consultagene을 사용하는 의사들도 조사 및 인터뷰를 통해 자신의 경험에 대해 배우고 가상 도구 개선을위한 피드백을 수집 할 것입니다.
모든 데이터는 개인적이고 안전합니다. 수집 된 DNA 샘플은 미래의 연구를 위해 BCM에 저장 될 것이지만 식별 정보는 없습니다. 샘플은 또한 유사한 건강 상태를 연구하는 다른 연구자들과 공유 될 수 있지만 엄격한 지침에 따라서만 샘플을 공유 할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Seema R Lalani, MD
- 전화번호: 281-224-0600
- 이메일: seemal@bcm.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Stacey Pereira, PhD
- 이메일: spereira@bcm.edu
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Baylor College of Medicine
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연락하다:
- Seema Lalani, MD
- 전화번호: 281-224-0600
- 이메일: seemal@bcm.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준 :
- 0-90 일의 진단되지 않은 영아, 다양한 표현형 그룹이 있으며 유전 적 장애가있는 것으로 의심됩니다.
제외 기준 :
- (1) 염색체 이상을 제안하는 비정규 비 침습적 태아 시험 (NIPT); (2) 비정상적인 양수 중심 결과, (3) 신진 대사의 선천적 오류를 나타내는 비정상적인 신생아 스크리닝; (4) 이수성에 대한 비정상적인 물고기 결과 (Trisomy 18, 13, 또는 monosomy x); (5) 다운 증후군; (6) 다른 선천성 이상이 없을 때의 이형 특징; (7) 골수 연석, 갈라진 입술/구개, 심장 중격 결손, 고립 된 선천성 횡격막 등과 같은 고립 된 선천적 결함; (8) 알려진 테라토겐, 즉 알코올, 이소트레티노인 등으로 인한 선천적 결함; (9) 모체 당뇨병과 관련된 다중 선천성 이상; (10) Vacterl 협회; 그리고 (11) 더 높은 수준의 치료를 위해 수송이 필요한 혈역학 적으로 불안정한 신생아.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 자석 연구 환자
빠른 전체 게놈 시퀀싱을받는 환자
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동의 한 모든 환자는 가상 유전자 평가와 빠른 전체 게놈 시퀀싱을 받게됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Consultagene의 효과
기간: 등록에서 치료 종료 -4 년
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주요 결과는 일반적인 치료와 비교하여 진단 수율의 차이로 정의 된 Consultagene의 효과입니다.
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등록에서 치료 종료 -4 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 공유 기간
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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