Estudio genético para determinar la causa de los defectos de nacimiento en los recién nacidos en Texas (MAGNET)
Magnet: hacer que la genómica sea accesible para los recién nacidos en Texas
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio utilizará pruebas avanzadas como WGS y la secuenciación de ARN para buscar posibles diagnósticos en los bebés. Solo se incluirán los recién nacidos con un diagnóstico genético desconocido e ingresados en una UCIN en los hospitales seleccionados de Texas. Los investigadores han ejecutado acuerdos de dependencia amplios con los UCIN participantes en el estudio. Baylor IRB servirá como el IRB de récord para todos los sitios participantes. Todas las referencias se recibirán a través de Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) llevará a cabo evaluaciones genéticas virtuales utilizando visitas de video, con la ayuda del equipo local del hospital. Se revisarán fotos y registros médicos, y se recolectarán sangre o hisopos bucales de los bebés y los padres. Los resultados de las pruebas se devolverán en aproximadamente una semana, y los investigadores proporcionarán asesoramiento genético a las familias a través de otra visita virtual. Si es necesario, se realizarán pruebas adicionales. Las familias estarán conectadas a grupos de apoyo, opciones de tratamiento y ensayos clínicos si están disponibles.
Para comprender el impacto del estudio, se les pedirá a las familias que completen dos encuestas cortas; uno al principio y otro después de recibir resultados. Los médicos que usan Consultagene también serán encuestados y entrevistados para aprender sobre su experiencia y recopilar comentarios para mejorar la herramienta virtual.
Todos los datos se mantendrán privados y seguros. Las muestras de ADN recolectadas se almacenarán en BCM para futuras investigaciones, pero sin ninguna información de identificación. Las muestras también se pueden compartir con otros investigadores que estudian afecciones de salud similares, pero solo bajo directrices estrictas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Seema R Lalani, MD
- Número de teléfono: 281-224-0600
- Correo electrónico: seemal@bcm.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Stacey Pereira, PhD
- Correo electrónico: spereira@bcm.edu
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Baylor College of Medicine
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Contacto:
- Seema Lalani, MD
- Número de teléfono: 281-224-0600
- Correo electrónico: seemal@bcm.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los bebés no diagnosticados de 0 a 90 días de edad, con un grupo diverso de fenotipos y fuertemente sospechosos de tener trastornos genéticos.
Criterios de exclusión:
- (1) pruebas prenatales no invasivas anormales (NIPT) que sugieren anormalidad cromosómica; (2) resultados anormales de amniocentesis, (3) detección anormal de recién nacidos que indica un error innato del metabolismo; (4) resultados anormales de peces para aneuploidía (Trisomía 18, 13 o monosomía X); (5) Síndrome de Down; (6) características dismórficas en ausencia de otras anomalías congénitas; (7) defectos de nacimiento aislados como mielomeningocele, labio hendido/paladar hendido, defectos septales cardíacos, hernia diafragmática congénita aislada, etc.; (8) defectos de nacimiento debido a teratógenos conocidos, es decir, alcohol, isotretinoína, etc.; (9) anomalías congénitas múltiples asociadas con la diabetes materna; (10) Asociación de Varterl; y (11) recién nacidos hemodinámicamente inestables que necesitan transporte para un mayor nivel de atención.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes de estudio de imán
Pacientes que reciben secuenciación rápida del genoma completo
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Todos los pacientes consentidos recibirán una evaluación genética virtual y una secuenciación rápida del genoma completo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Efectividad de Consultagene
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del tratamiento-4 años
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El resultado primario será la efectividad de Consultagene, definida como la diferencia en el rendimiento diagnóstico en comparación con la atención habitual.
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Desde la inscripción hasta el final del tratamiento-4 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Marco de tiempo para compartir IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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