Genetická studie k určení příčiny vrozených vad u novorozenců v Texasu (MAGNET)
Magnet: zpřístupnění genomiky pro novorozence v Texasu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Studie bude používat pokročilé testování, jako je sekvenování WGS a RNA, aby hledaly možné diagnózy u kojenců. Zahrnuti budou pouze novorozenci s neznámou genetickou diagnózou a přijaty na NICU ve vybraných Texasu. Vědci ve studii uzavřeli široké dohody o relianci s zúčastněnou NICU. Baylor IRB bude sloužit jako IRB záznamu pro všechny zúčastněné stránky. Všechna doporučení budou přijata prostřednictvím Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) bude provádět virtuální genetická hodnocení pomocí návštěv videa s pomocí týmu místní nemocnice. Budou přezkoumány fotografie a lékařské záznamy a od kojenců a rodičů budou shromažďovány krev nebo bukální výtěry. Výsledky testů budou vráceny asi za týden a vědci poskytnou rodinám genetické poradenství prostřednictvím jiné virtuální návštěvy. V případě potřeby bude provedeno další testování. Rodiny budou spojeny s podporou skupin, možností léčby a klinických hodnocení, pokud jsou k dispozici.
Abychom pochopili dopad studie, budou rodiny požádány o dokončení dvou krátkých průzkumů; jeden na začátku a jeden poté, co obdrží výsledky. Lékaři, kteří používají Consultagene, budou také zkoumáni a dotazováni, aby se dozvěděli o svých zkušenostech a shromáždili zpětnou vazbu pro zlepšení virtuálního nástroje.
Všechna data budou udržována soukromá a bezpečná. Shromážděné vzorky DNA budou uloženy na BCM pro budoucí výzkum, ale bez jakýchkoli identifikačních informací. Vzorky mohou být také sdíleny s dalšími vědci, kteří studují podobné zdravotní stavy, ale pouze podle přísných pokynů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Seema R Lalani, MD
- Telefonní číslo: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Stacey Pereira, PhD
- E-mail: spereira@bcm.edu
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Seema Lalani, MD
- Telefonní číslo: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Nediagnostikované kojence ve věku 0-90 dnů, s rozmanitou skupinou fenotypů a silně podezřelé z genetických poruch.
Kritéria pro vyloučení:
- (1) abnormální neinvazivní prenatální testování (NIPT) naznačující chromozomální abnormalitu; (2) výsledky abnormální amniocentézy, (3) abnormální novorozenecký screening naznačující vrozenou chybu metabolismu; (4) výsledky abnormálních ryb pro aneuploidii (trizomie 18, 13 nebo monosomie X); (5) Downův syndrom; (6) dysmorfní rysy v nepřítomnosti jiných vrozených anomálií; (7) Izolované vrozené vady, jako je myelomeningocele, rozštěp rtu/patra, defekty srdečního septa, izolovaná vrozená bránice kýly atd.; (8) vrozené vady způsobené známými teratogeny, tj. Alkohol, isotretinoin atd.; (9) více vrozených anomálií spojených s mateřským diabetem; (10) Asociace VACTERL; a (11) hemodynamicky nestabilní novorozence, kteří potřebují dopravu pro vyšší úroveň péče.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti s magnetickou studií
Pacienti, kteří dostávají rychlé sekvenování celého genomu
|
Všichni pacienti s souhlasem budou obdržet virtuální genetické hodnocení a rychlé sekvenování celého genomu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Účinnost konzultagenu
Časové okno: Od zápisu do konce léčby-4 roky
|
Primárním výsledkem bude účinnost konzultagenu, definovaná jako rozdíl v diagnostickém výnosu ve srovnání s obvyklou péčí.
|
Od zápisu do konce léčby-4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Časový rámec sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .