Estudo genético para determinar a causa dos defeitos congênitos em recém -nascidos no Texas (MAGNET)
Ímã: Tornando a genômica acessível para recém -nascidos no Texas
The purpose of this study is to provide advanced genetic testing and virtual consultations for seriously ill newborns in hospitals in Texas with fewer resources, especially along the Texas-Mexico border. The researchers also want to know how well the virtual consultation tool, called Consultagene, works in these hospitals by gathering feedback from healthcare providers. Researchers will provide rapid whole genome sequencing (WGS) to 200 infants over a period of 5 years. Data will be collected via Consultagene, surveys, and qualitative interviews.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
The study will use advanced testing such as WGS and RNA sequencing to look for possible diagnoses in infants. Only newborns with an unknown genetic diagnosis and admitted to a NICU in select Texas hospitals will be included. The researchers have executed broad reliance agreements with the participating NICUs in the study. Baylor IRB will serve as the IRB of record for all participating sites. All referrals will be received through Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) will conduct virtual genetic evaluations using video visits, with help from the local hospital team. Photos and medical records will be reviewed, and blood or buccal swabs will be collected from the infants and parents. Test results will be returned in about a week, and researchers will provide genetic counseling to families through another virtual visit. If needed, additional testing will be done. Families will be connected to support groups, treatment options, and clinical trials if available.
To understand the impact of the study, families will be asked to complete two short surveys; one at the beginning and one after they receive results. Doctors who use Consultagene will also be surveyed and interviewed to learn about their experience and gather feedback for improving the virtual tool.
All data will be kept private and secure. DNA samples collected will be stored at BCM for future research, but without any identifying information. Samples may also be shared with other researchers studying similar health conditions, but only under strict guidelines.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Seema R Lalani, MD
- Número de telefone: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
Estude backup de contato
- Nome: Stacey Pereira, PhD
- E-mail: spereira@bcm.edu
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
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Contato:
- Seema Lalani, MD
- Número de telefone: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Inclusion Criteria:
- Undiagnosed infants from 0-90 days of age, with a diverse group of phenotypes and strongly suspected to have genetic disorders.
Exclusion Criteria:
- (1) abnormal noninvasive prenatal testing (NIPT) suggesting chromosomal abnormality; (2) abnormal amniocentesis results, (3) abnormal newborn screening indicating an inborn error of metabolism; (4) abnormal FISH results for aneuploidy (trisomy 18, 13, or monosomy X); (5) Down syndrome; (6) dysmorphic features in the absence of other congenital anomalies; (7) isolated birth defects such as myelomeningocele, cleft lip/palate, cardiac septal defects, isolated congenital diaphragmatic hernia, etc.; (8) birth defects due to known teratogens i.e., alcohol, Isotretinoin, etc.; (9) multiple congenital anomalies associated with maternal diabetes; (10) VACTERL association; and (11) hemodynamically unstable newborns needing transport for higher level of care.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: MAGNET study patients
Patients receiving rapid whole genome sequencing |
All consented patients will receive a virtual genetic evaluation and rapid whole genome sequencing |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Effectiveness of Consultagene
Prazo: From enrollment to the end of treatment-4 years
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The primary outcome will be effectiveness of Consultagene, defined as difference in diagnostic yield compared to usual care. |
From enrollment to the end of treatment-4 years
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Prazo de Compartilhamento de IPD
Unending (Beginning 1 year after publication with no end date)
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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