Estudo genético para determinar a causa dos defeitos congênitos em recém -nascidos no Texas (MAGNET)
Ímã: Tornando a genômica acessível para recém -nascidos no Texas
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O estudo usará testes avançados, como WGS e sequenciamento de RNA, para procurar possíveis diagnósticos em bebês. Somente recém -nascidos com um diagnóstico genético desconhecido e admitidos em uma UTIN em hospitais selecionados do Texas serão incluídos. Os pesquisadores executaram amplos acordos de confiança com as UNCUs participantes no estudo. O Baylor IRB servirá como o IRB de registro para todos os sites participantes. Todas as referências serão recebidas através do Consultagene (www.consultagene.org).
A Baylor College of Medicine (BCM) realizará avaliações genéticas virtuais usando visitas a vídeos, com a ajuda da equipe do hospital local. Fotos e registros médicos serão revisados e swabs de sangue ou bucal serão coletados dos bebês e dos pais. Os resultados dos testes serão retornados em cerca de uma semana e os pesquisadores fornecerão aconselhamento genético às famílias através de outra visita virtual. Se necessário, testes adicionais serão feitos. As famílias serão conectadas a grupos de apoio, opções de tratamento e ensaios clínicos, se disponíveis.
Para entender o impacto do estudo, as famílias serão solicitadas a completar duas pesquisas curtas; um no começo e outro depois que eles recebem resultados. Os médicos que usam consultas também serão pesquisados e entrevistados para aprender sobre sua experiência e receber feedback para melhorar a ferramenta virtual.
Todos os dados serão mantidos privados e seguros. As amostras de DNA coletadas serão armazenadas no BCM para pesquisas futuras, mas sem nenhuma informação de identificação. As amostras também podem ser compartilhadas com outros pesquisadores que estudam condições de saúde semelhantes, mas apenas sob diretrizes estritas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Seema R Lalani, MD
- Número de telefone: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
Estude backup de contato
- Nome: Stacey Pereira, PhD
- E-mail: spereira@bcm.edu
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
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Contato:
- Seema Lalani, MD
- Número de telefone: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
- Bebês não diagnosticados de 0 a 90 dias de idade, com um grupo diversificado de fenótipos e fortemente suspeitos de ter distúrbios genéticos.
Critérios de exclusão:
- (1) teste pré -natal não invasivo anormal (NIPT) sugerindo anormalidade cromossômica; (2) resultados anormais de amniocentese, (3) triagem anormal do recém -nascido indicando um erro inato do metabolismo; (4) resultados de peixes anormais para aneuploidia (trissomia 18, 13 ou monossomia x); (5) síndrome de Down; (6) características dismórficas na ausência de outras anomalias congênitas; (7) defeitos congênitos isolados, como mielomeningocele, fissura/palato, defeitos septais cardíacos, hérnia diafragmática congênita isolada isolada, etc.; (8) defeitos congênitos devido a teratógenos conhecidos, isto é, álcool, isotretinoína, etc.; (9) múltiplas anomalias congênitas associadas ao diabetes materno; (10) Associação Vacterl; e (11) recém -nascidos hemodinamicamente instáveis que precisam de transporte para um nível mais alto de atendimento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes com estudo de ímãs
Pacientes que recebem sequenciamento rápido do genoma inteiro
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Todos os pacientes consentidos receberão uma avaliação genética virtual e sequenciamento rápido do genoma inteiro
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Eficácia do consultagene
Prazo: Desde a inscrição até o final do tratamento-4 anos
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O desfecho primário será a eficácia do consultagene, definido como diferença no rendimento diagnóstico em comparação com os cuidados usuais.
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Desde a inscrição até o final do tratamento-4 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Prazo de Compartilhamento de IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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