Genetische studie om de oorzaak van geboorteafwijkingen bij pasgeborenen in Texas te bepalen (MAGNET)
Magneet: genomics toegankelijk maken voor pasgeborenen in Texas
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De studie zal geavanceerde tests zoals WGS en RNA -sequencing gebruiken om te zoeken naar mogelijke diagnoses bij zuigelingen. Alleen pasgeborenen met een onbekende genetische diagnose en toegelaten tot een NICU in geselecteerde ziekenhuizen in Texas zullen worden opgenomen. De onderzoekers hebben brede relevantieovereenkomsten gehouden met de deelnemende NICU's in het onderzoek. Baylor IRB zal dienen als de IRB van het record voor alle deelnemende sites. Alle verwijzingen worden ontvangen via Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) zal virtuele genetische evaluaties uitvoeren met behulp van videoboeken, met hulp van het lokale ziekenhuisteam. Foto's en medische dossiers worden beoordeeld en bloed- of buccale wattenstaafjes worden verzameld van de zuigelingen en ouders. Testresultaten worden over ongeveer een week geretourneerd en onderzoekers zullen genetische counseling aan gezinnen bieden via een ander virtueel bezoek. Indien nodig worden extra testen uitgevoerd. Gezinnen zullen worden verbonden met ondersteunende groepen, behandelingsopties en klinische onderzoeken indien beschikbaar.
Om de impact van het onderzoek te begrijpen, zullen gezinnen worden gevraagd om twee korte enquêtes in te vullen; Een in het begin en een nadat ze resultaten hebben ontvangen. Artsen die Consultagene gebruiken, worden ook onderzocht en geïnterviewd om meer te weten te komen over hun ervaring en feedback te verzamelen voor het verbeteren van het virtuele hulpmiddel.
Alle gegevens worden privé en veilig gehouden. Verzamelde DNA -monsters worden opgeslagen bij BCM voor toekomstig onderzoek, maar zonder enige identificerende informatie. Monsters kunnen ook worden gedeeld met andere onderzoekers die vergelijkbare gezondheidsproblemen bestuderen, maar alleen onder strikte richtlijnen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Seema R Lalani, MD
- Telefoonnummer: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Stacey Pereira, PhD
- E-mail: spereira@bcm.edu
Studie Locaties
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- Werving
- Baylor College of Medicine
-
Contact:
- Seema Lalani, MD
- Telefoonnummer: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Niet-gediagnosticeerde baby's van 0-90 dagen oud, met een diverse groep fenotypes en sterk vermoedelijk dat ze genetische aandoeningen hebben.
Uitsluitingscriteria:
- (1) abnormale niet -invasieve prenatale tests (NIPT) die chromosomale afwijking suggereren; (2) abnormale resultaatresultaten van de vruchtwaterpunctie, (3) abnormale pasgeboren screening die een aangeboren metabolisme aangeeft; (4) abnormale visresultaten voor aneuploïdie (trisomie 18, 13 of monosomie x); (5) syndroom down; (6) dysmorfe kenmerken in afwezigheid van andere aangeboren anomalieën; (7) Geïsoleerde geboorteafwijkingen zoals myelomeningocele, gespleten lip/gehemelte, cardiale septumdefecten, geïsoleerde aangeboren diafragmatische hernia, enz.; (8) Geboortefouten als gevolg van bekende teratogenen, d.w.z. alcohol, isotretinoin, enz.; (9) meerdere aangeboren anomalieën geassocieerd met diabetes bij de moeder; (10) Vacerl Association; en (11) hemodynamisch onstabiele pasgeborenen die transport nodig hebben voor een hoger niveau van zorg.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Magneetstudiepatiënten
Patiënten die snelle hele genoomsequencing krijgen
|
Alle toegestane patiënten ontvangen een virtuele genetische evaluatie en snelle hele genoomsequencing
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Effectiviteit van consultagene
Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de behandeling-4 jaar
|
De primaire uitkomst zal de effectiviteit van consultagene zijn, gedefinieerd als verschil in diagnostische opbrengst in vergelijking met de gebruikelijke zorg.
|
Van inschrijving tot het einde van de behandeling-4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
IPD-tijdsbestek voor delen
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- ICF
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .