Genetisk undersøgelse for at bestemme årsagen til fødselsdefekter hos nyfødte i Texas (MAGNET)
Magnet: Gør genomik tilgængelig for nyfødte i Texas
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsen vil bruge avanceret test, såsom WGS og RNA -sekventering til at se efter mulige diagnoser hos spædbørn. Kun nyfødte med en ukendt genetisk diagnose og indlagt på en NICU i udvalgte Texas -hospitaler vil blive inkluderet. Forskerne har udført brede afhængighedsaftaler med den deltagende NICUS i undersøgelsen. Baylor IRB vil fungere som IRB for rekord for alle deltagende steder. Alle henvisninger vil blive modtaget via Consultagene (www.consultagene.org).
Baylor College of Medicine (BCM) vil gennemføre virtuelle genetiske evalueringer ved hjælp af videobesøg med hjælp fra det lokale hospitalhold. Fotos og medicinske poster vil blive gennemgået, og blod- eller buccal -vatpinde indsamles fra spædbørn og forældre. Testresultater returneres om en uge, og forskere vil give genetisk rådgivning til familier gennem et andet virtuelt besøg. Hvis det er nødvendigt, udføres yderligere test. Familier vil være forbundet med støttegrupper, behandlingsmuligheder og kliniske forsøg, hvis de er tilgængelige.
For at forstå virkningen af undersøgelsen vil familier blive bedt om at gennemføre to korte undersøgelser; en i begyndelsen og en efter at de har fået resultater. Læger, der bruger ConsultaGene, vil også blive undersøgt og interviewet for at lære om deres oplevelse og samle feedback til forbedring af det virtuelle værktøj.
Alle data holdes private og sikre. DNA -prøver indsamlet gemmes på BCM til fremtidig forskning, men uden identificerende information. Prøver kan også deles med andre forskere, der studerer lignende sundhedsmæssige forhold, men kun under strenge retningslinjer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Seema R Lalani, MD
- Telefonnummer: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Stacey Pereira, PhD
- E-mail: spereira@bcm.edu
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Seema Lalani, MD
- Telefonnummer: 281-224-0600
- E-mail: seemal@bcm.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Udiagnostiserede spædbørn fra 0-90 dage med en forskelligartet gruppe af fænotyper og mistænkt stærkt for at have genetiske lidelser.
Ekskluderingskriterier:
- (1) unormal ikke -invasiv prenatal test (NIPT), der antyder kromosomal abnormitet; (2) unormale amniocentese -resultater, (3) unormal nyfødt screening, der indikerer en medfødt metabolismefejl; (4) abnormale fiskresultater for aneuploidi (trisomi 18, 13 eller monosomi X); (5) Downs syndrom; (6) dysmorfe træk i fravær af andre medfødte afvigelser; (7) isolerede fødselsdefekter såsom myelomeningocele, spalte læbe/gane, hjerte -septumdefekter, isoleret medfødt membranbrok osv.; (8) fødselsdefekter på grund af kendte teratogener, dvs. alkohol, isotretinoin osv.; (9) flere medfødte afvigelser forbundet med mødre -diabetes; (10) Vacterl Association; og (11) hæmodynamisk ustabile nyfødte, der har brug for transport til højere pleje.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Magnetundersøgelsespatienter
Patienter, der får hurtig helgenomsekventering
|
Alle samtykkede patienter vil modtage en virtuel genetisk evaluering og hurtig helgenomsekventering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Effektivitet af Consultagene
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen af behandlingen-4 år
|
Det primære resultat vil være effektiviteten af Consultagene, defineret som forskel i diagnostisk udbytte sammenlignet med sædvanlig pleje.
|
Fra tilmelding til slutningen af behandlingen-4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- H-56296
- 1R01HG013428-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-delingstidsramme
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .