GARS1遺伝子変異に関連するシャルコー・マリー・トゥース病タイプ2D（CMT2D）を有する単一被験者向け個人化アンチセンスオリゴヌクレオチド
2025年11月5日 更新者：n-Lorem Foundation
「GARS1遺伝子変異によるシャルコー・マリー・トゥース2D型に対する実験的アンチセンスオリゴヌクレオチド治療の非盲検単一施設・単一被験者試験」
この研究プロジェクトは、GARS1の病原性の新規欠失変異によるシャルコー・マリー・トゥース病2D型（CMT2D）を有する単一の参加者向けに設計された個人別アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬の投与を伴います
調査の概要
詳細な説明
これは、GARS1の病原性de novo欠失変異によるCMT2Dを有する単一参加者において、個別化されたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療の安全性と有効性を評価する介入研究です
研究の種類
介入
入学 (推定)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- UTHealth Houston
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
組み入れ基準：
- 参加者（該当する場合）、および/または参加者の親または法的代理人によるインフォームドコンセント/同意が得られていること。
- 研究施設への通院が可能であり、研究関連の追跡検査および/または処置に従い、参加者の医療記録へのアクセスを提供できること。
遺伝子検査により確認されたGARS1遺伝子変異
除外基準：
- 施設責任医師の判断において、研究手順の完了を最終的に妨げる状態を参加者が有していること。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：オープンラベル
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個人化アンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動スキル
時間枠：ベースラインから24ヶ月後
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nL-GARS1-001投与後12ヵ月および24ヵ月までのベースラインからの微細運動技能の変化（ナインホールペグテスト(9-HPT)の年間変化率で測定）
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ベースラインから24ヶ月後
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運動技能
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-GARS1-001投与後12ヶ月および24ヶ月時点における微細運動技能のベースラインからの変化（ボックスアンドブロックテスト（BBT）の年間変化率により測定）
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ベースラインから24ヶ月
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運動技能
時間枠：ベースラインから24か月後
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nL-GARS1-001投与後12ヵ月および24ヵ月時点におけるベースラインからの粗大運動技能の変化（Revised Upper Limb Module (RULM)による年間変化率で測定）
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ベースラインから24か月後
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運動技能
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-GARS1-001投与後12ヶ月および24ヶ月時点における粗大運動スキルのベースラインからの変化（Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded（HFMSE）における年間変化率で測定）
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ベースラインから24ヶ月
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運動技能
時間枠：ベースラインから24ヶ月後
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nL-GARS1-001投与後12か月および24か月までのベースラインからの粗大運動スキルの変化を、ホームビデオグラフィー評価における年間変化率で測定
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ベースラインから24ヶ月後
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-GARS1-001投与後の6ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月時点における小児QOLインベントリ（PedsQL）で測定したベースラインからの生活の質の変化
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ベースラインから24ヶ月
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機能的スキル
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-GARS1-001投与後6、12、18、24ヶ月時点でのベースラインからの機能的スキルの変化（小児障害評価目録-コンピュータ適応型テスト（PEDI-CAT）による測定）
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ベースラインから24ヶ月
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安全性と忍容性
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-GARS1-001投与後の治療に伴う有害事象（AE）の発現率及び重症度
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ベースラインから24ヶ月
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治療に伴う身体検査異常の発生率 [安全性および忍容性]
時間枠：ベースラインから24ヵ月まで
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nL-GARS1-001投与後の身体検査における変化（外観、皮膚、頸部、耳、鼻、喉、心臓/肺、腹部、リンパ節、四肢のベースラインとの比較変化）
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ベースラインから24ヵ月まで
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治療に伴う神経学的検査異常の発生率［安全性と忍容性］
時間枠：ベースラインから24ヶ月後
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nL-GARS1-001投与後の神経学的検査における変化（ベースラインと比較した精神状態、歩行、小脳、脳神経、運動、反射、および感覚の変化（担当医師による評価））
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ベースラインから24ヶ月後
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安全性検査（脳脊髄液、生化学、血液学、凝固、尿検査）における治療関連異常の発生率【安全性と忍容性】
時間枠：ベースラインから24ヶ月後
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臨床検査分析における緊急異常（脳脊髄液、化学、血液学、凝固、尿分析の正常範囲外の結果）
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ベースラインから24ヶ月後
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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肺機能
時間枠：ベースラインから24か月後
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ベースラインからnL-GARS1-001投与後12ヵ月および24ヵ月における努力性肺活量（FVC）の変化
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ベースラインから24か月後
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肺機能
時間枠：ベースラインから24か月後
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nL-GARS1-001投与後12か月および24か月時点における1秒量（FEV1）のベースラインからの変化
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ベースラインから24か月後
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神経機能
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-GARS1-001投与後12か月および24か月時点における神経機能の変化を、運動神経および感覚神経の電気信号の速度と強度によって測定
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ベースラインから24ヶ月
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認知
時間枠：ベースラインから24か月
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NIH Toolbox Cognition assessmentで測定した、nL-GARS1-001投与後12か月および24か月時点におけるベースラインからの認知機能の変化
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ベースラインから24か月
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コミュニケーション
時間枠：ベースラインから24か月後
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nL-GARS1-001投与後12か月および24か月時点でのコミュニケーション能力のベースラインからの変化（コミュニケーション参加項目バンク（CPIB）による測定）
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ベースラインから24か月後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年10月27日
一次修了 (推定)
2027年10月1日
研究の完了 (推定)
2027年10月1日
試験登録日
最初に提出
2025年11月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年11月5日
最初の投稿 (実際)
2025年11月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年11月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月5日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HSC-MS-25-0625
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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