Personlig antisense-oligonukleotid for en enkelt deltaker med GARS1-genmutasjon assosiert med Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2D (CMT2D)
5. november 2025 oppdatert av: n-Lorem Foundation
En åpen etikettenkeltsted, enkeltdeltakerstudie av en eksperimentell antisense-oligonukleotidbehandling for Charcot-Marie-Tooth type 2D forårsaket av GARS1-genetisk mutasjon
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av en personalisert antisense-oligonukleotid (ASO)-medisin utviklet for en enkelt deltaker med Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2D (CMT2D) forårsaket av en patogen, de novo slettemutasjon i GARS1
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonsstudie for å vurdere sikkerheten og effekten av behandling med en individuelt tilpasset antisense-oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt deltaker med CMT2D forårsaket av en patogen, de novo-deleksjonsmutasjon i GARS1
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- UTHealth Houston
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informert samtykke/samtykke gitt av deltakeren (når det er aktuelt), og/eller deltakerens foreldre eller juridisk autoriserte representant(er).
- Evne til å reise til studiestedet og følge studie-relaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens medisinske journaler.
Genetisk bekreftet GARS1-genetisk variant
Eksklusjonskriterier:
- Deltakeren har noen tilstand som, etter stedets hovedundersøkers vurdering, til slutt vil hindre fullføringen av studielprosedyrer.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motoriske ferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i finmotoriske ferdigheter fra utgangspunkt til 12 og 24 måneder etter nL-GARS1-001 administrering målt ved den årlige endringsraten i Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motoriske Ferdigheter
Tidsramme: Utgangspunkt til 24 måneder
|
Endring i finmotoriske ferdigheter fra utgangspunkt til 12 og 24 måneder etter nL-GARS1-001-administrering målt ved den årlige endringsraten i Boks-og-blokk-testen (BBT)
|
Utgangspunkt til 24 måneder
|
|
Motoriske Ferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i grovmotoriske ferdigheter fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-GARS1-001, målt ved den årlige endringsraten på Revised Upper Limb Module (RULM)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motoriske ferdigheter
Tidsramme: Start til 24 måneder
|
Endring i grovmotoriske ferdigheter fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-GARS1-001, målt ved den årlige endringsraten på Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE)
|
Start til 24 måneder
|
|
Motoriske Ferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i grovmotoriske ferdigheter fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter nL-GARS1-001-administrering målt ved den årlige endringsraten på hjemmevideograferingsvurderingen
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet
Tidsramme: Grunnlinje til 24 måneder
|
Endring i livskvalitet fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-GARS1-001 målt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
|
Grunnlinje til 24 måneder
|
|
Funksjonelle Ferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i funksjonelle ferdigheter fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-GARS1-001, målt ved Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Sikkerhet og Tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Forekomst og alvorlighetsgrad av behandlingsrelaterte bivirkninger (AEs) etter nL-GARS1-001 administrering
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormaliteter i fysisk undersøkelse [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endringer etter nL-GARS1-001 administrering i fysisk undersøkelse (endringer i utseende, hud, hals, ører, nese, hals, hjerte/lunger, abdomen, lymfeknuter og ekstremiteter sammenlignet med utgangspunktet)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormaliteter i nevrologisk undersøkelse [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endringer etter administrering av nL-GARS1-001 i nevrologisk undersøkelse (endringer i mental status, gang, cerebellum, kranielle nerver, motorikk, reflekser og sensasjoner sammenlignet med utgangspunktet, vurdert av behandlende lege)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormaliteter i sikkerhetslaboratorieprøver (CSF, kjemi, hematologi, koagulasjon og urinanalyse) [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Emergente avvik i laboratorieanalyser (resultater utenfor normalt område for CSF, kjemi, hematologi, koagulasjon og urinanalyse)
|
Baseline til 24 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Lungefunksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i tvungen vitalkapasitet (FVC) fra baseline til 12 og 24 måneder etter nL-GARS1-001-administrering
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Lungefunksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i tvungen ekspiratorisk volum på 1 sekund (FEV1) fra utgangspunkt til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-GARS1-001
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Nervefunksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i nervefunksjon fra baseline til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-GARS1-001, målt ved hastighet og styrke på elektriske signaler i motoriske og sensoriske nerver
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kognisjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kognisjon fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter nL-GARS1-001-administrering målt med NIH Toolbox Cognition-vurdering
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kommunikasjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i kommunikasjonsevner fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter nL-GARS1-001-administrering målt ved Communication Participation Item Bank (CPIB)
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. oktober 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. oktober 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. oktober 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. november 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. november 2025
Først lagt ut (Faktiske)
10. november 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. november 2025
Sist bekreftet
1. oktober 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HSC-MS-25-0625
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .