Oligonucleótido Antissenso Personalizado para um Único Participante com Mutação do Gene GARS1 Associada à Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D (CMT2D)
5 de novembro de 2025 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um Estudo Aberto, Monocêntrico e de Participante Único de um Tratamento Experimental com Oligonucleótido Antissenso para a Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D Devido à Mutação Genética GARS1
Este projeto de investigação envolve a administração de um fármaco oligonucleotídeo antisenso (ASO) personalizado, concebido para um único participante com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D) devido a uma mutação de deleção patogénica de novo no gene GARS1
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo intervencionista para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um oligonucleótido antisenso (ASO) individualizado num único participante com CMT2D devido a uma mutação deletéria de novo no gene GARS1
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- UTHealth Houston
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Consentimento informado/assentimento fornecido pelo participante (quando apropriado), e/ou pelos pais do participante ou representantes legalmente autorizados.
- Capacidade de viajar até ao local do estudo e aderir a exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados com o estudo e fornecer acesso aos registos médicos do participante.
Variante genética GARS1 confirmada geneticamente
Critérios de Exclusão:
- O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, impeça a conclusão dos procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Rótulo aberto
|
Oligonucleótido antisenso personalizado
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Habilidades Motoras
Prazo: Linha de base até 24 meses
|
Alteração nas capacidades motoras finas desde a linha de base até 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001, medida pela taxa anualizada de alteração no Teste do Peg de Nove Orifícios (9-HPT)
|
Linha de base até 24 meses
|
|
Habilidades Motoras
Prazo: Da linha de base aos 24 meses
|
Alteração nas habilidades motoras finas desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001, medida pela taxa anualizada de mudança no Teste da Caixa e Blocos (BBT)
|
Da linha de base aos 24 meses
|
|
Habilidades Motoras
Prazo: Da linha de base aos 24 meses
|
Alteração nas habilidades motoras grossas desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração do nL-GARS1-001, medida pela taxa de variação anualizada no Módulo Revisado do Membro Superior (RULM)
|
Da linha de base aos 24 meses
|
|
Habilidades Motoras
Prazo: Baseline to 24 months
|
Alteração nas habilidades motoras grossas desde o início até 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001, medida pela taxa anualizada de alteração na Escala Funcional Motora de Hammersmith - Expandida (HFMSE)
|
Baseline to 24 months
|
|
Habilidades Motoras
Prazo: Linha de base a 24 meses
|
Alteração nas habilidades motoras grossas desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001, medida pela taxa anualizada de mudança na avaliação de videografia doméstica
|
Linha de base a 24 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Qualidade de Vida
Prazo: Linha de base até 24 meses
|
Alteração na qualidade de vida desde o início até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração do nL-GARS1-001, medida pelo Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL)
|
Linha de base até 24 meses
|
|
Competências Funcionais
Prazo: Linha de base aos 24 meses
|
Alteração nas competências funcionais desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração do nL-GARS1-001, medida através do Inventário de Avaliação Pediátrica da Incapacidade - Teste Adaptativo Informatizado (PEDI-CAT)
|
Linha de base aos 24 meses
|
|
Segurança e Tolerabilidade
Prazo: Linha de base até 24 meses
|
Incidência e gravidade de eventos adversos emergentes do tratamento (EA) após administração de nL-GARS1-001
|
Linha de base até 24 meses
|
|
Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento no Exame Físico [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
|
Alterações após administração de nL-GARS1-001 no exame físico (alterações na aparência, pele, pescoço, ouvidos, nariz, garganta, coração/pulmões, abdómen, gânglios linfáticos e extremidades em comparação com a linha de base)
|
Linha de base até 24 meses
|
|
Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento no Exame Neurológico [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até aos 24 meses
|
Alterações pós-administração de nL-GARS1-001 no exame neurológico (alterações no estado mental, marcha, cerebelo, nervos cranianos, motricidade, reflexos e sensações em comparação com a linha de base, conforme avaliado pelo médico assistente)
|
Linha de base até aos 24 meses
|
|
Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento em Análises de Segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise) [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base aos 24 meses
|
Anomalias emergentes em análises laboratoriais (resultados fora do intervalo normal para LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise)
|
Linha de base aos 24 meses
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Função Pulmonar
Prazo: Linha de base até 24 meses
|
Alteração na Capacidade Vital Forçada (FVC) desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001
|
Linha de base até 24 meses
|
|
Função Pulmonar
Prazo: Linha de base aos 24 meses
|
Alteração do Volume Expiratório Forçado no 1º segundo (VEF1) desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001
|
Linha de base aos 24 meses
|
|
Função Nervosa
Prazo: Linha de base aos 24 meses
|
Alteração na função nervosa desde o início até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001, medida pela velocidade e força dos sinais elétricos nos nervos motores e sensoriais
|
Linha de base aos 24 meses
|
|
Cognição
Prazo: Baseline até 24 meses
|
Alteração na cognição desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001, medida pela avaliação de cognição da NIH Toolbox
|
Baseline até 24 meses
|
|
Comunicação
Prazo: Linha de base aos 24 meses
|
Alteração nas competências de comunicação desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-GARS1-001, medida pelo Communication Participation Item Bank (CPIB)
|
Linha de base aos 24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de outubro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de outubro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de outubro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de novembro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de novembro de 2025
Primeira postagem (Real)
10 de novembro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de novembro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HSC-MS-25-0625
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .