개별 GARS1 유전자 돌연변이와 연관된 샤르코-마리-투스병 2D형(CMT2D) 환자 1인을 위한 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드
2025년 11월 5일 업데이트: n-Lorem Foundation
GARS1 유전자 돌연변이로 인한 샤르코-마리-투스 2D형에 대한 실험적 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료제의 개방형 단일 기관, 단일 참가자 연구
이 연구 프로젝트는 GARS1 유전자의 병원성 신생 결실 돌연변이로 인한 샤르코-마리-투스병 2D형(CMT2D)을 가진 한 명의 참가자를 위해 설계된 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 약물 전달을 포함합니다
연구 개요
상세 설명
이것은 GARS1의 병원성 신생 결실 돌연변이로 인한 CMT2D 단일 참가자에서 개별화된 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 치료의 안전성과 효능을 평가하기 위한 중재 연구입니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
1
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- UTHealth Houston
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 참가자(적절한 경우) 및/또는 참가자의 부모 또는 법정 대리인이 제공한 동의서/승낙서.
- 연구 현장으로 이동할 수 있고 연구 관련 후속 검사 및/또는 절차를 준수하며 참가자의 의무 기록에 대한 접근 권한을 제공할 수 있는 능력.
유전적으로 확인된 GARS1 유전자 변이
제외 기준:
- 현장 연구자의 의견에 따라 연구 절차 완결을 최종적으로 방해할 수 있는 어떠한 상태를 가진 참가자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 오픈 라벨
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개인 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동 기능
기간: 기준선부터 24개월까지
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Change in fine motor skills from baseline to 12- and 24-months post nL-GARS1-001 administration as measured by the annualized rate of change in the Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
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기준선부터 24개월까지
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운동 능력
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서 기준선 대비 미세 운동 기능의 변화(Box and Block Test(BBT)의 연간 변화율로 측정)
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기준선부터 24개월까지
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운동 능력
기간: 베이스라인부터 24개월
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nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월까지의 기초 대비 전체 운동 능력 변화 (Revised Upper Limb Module(RULM)의 연간 변화율로 측정)
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베이스라인부터 24개월
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운동 능력
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서 기준선 대비 전체 운동 기능의 변화, Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded(HFMSE)의 연간 변화율로 측정
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기준선부터 24개월까지
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운동 능력
기간: 기준 시점부터 24개월
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nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서 기준선 대비 전체 운동 기능 변화를 가정 비디오 녹화 평가에서 연간 변화율로 측정
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기준 시점부터 24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질
기간: 기준선부터 24개월
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기저선 대비 nL-GARS1-001 투여 후 6, 12, 18 및 24개월 시점의 삶의 질 변화(Pediatric Quality of Life Inventory(PedsQL)로 측정)
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기준선부터 24개월
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실용 기술
기간: 기준선부터 24개월까지
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기저선 대비 nL-GARS1-001 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월 시점의 기능적 기술 변화(Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test(PEDI-CAT)로 측정)
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기준선부터 24개월까지
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안전성 및 내약성
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-GARS1-001 투여 후 치료 관련 이상 사례(AEs)의 발생률 및 심각도
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기준선부터 24개월까지
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신체 검사에서 치료 관련 이상 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 기준선부터 24개월
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nL-GARS1-001 투여 후 신체 검사 변화 (기저선 대비 외모, 피부, 목, 귀, 코, 인후, 심장/폐, 복부, 림프절 및 사지의 변화)
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기준선부터 24개월
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신경학적 검사에서 치료 유발 이상 소견 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 베이스라인부터 24개월까지
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nL-GARS1-001 투여 후 신경학적 검사 변화 (기저선 대비 정신 상태, 보행, 소뇌, 뇌신경, 운동, 반사 및 감각 변화, 주치의 평가 기준)
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베이스라인부터 24개월까지
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치료 중 발생한 이상 검사 소견의 발생률 (안전 검사: 뇌척수액, 혈액화학, 혈액학, 응고 및 요검사) [안전성 및 내약성]
기간: 기준 시점부터 24개월까지
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정상 범위를 벗어난 실험실 검사 결과 이상 (뇌척수액, 화학 검사, 혈액학, 응고 검사, 소변 검사)
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기준 시점부터 24개월까지
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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폐 기능
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-GARS1-001 투여 후 기준선 대비 12개월 및 24개월 시점의 강제 폐활량(FVC) 변화
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기준선부터 24개월까지
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폐기능
기간: 기준점부터 24개월
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nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월까지의 기초 대비 1초간 노력성 호기량(FEV1) 변화
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기준점부터 24개월
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신경 기능
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서 운동 및 감각 신경의 전기 신호 속도와 강도를 측정하여 평가한 기준선 대비 신경 기능 변화
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기준선부터 24개월까지
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인지
기간: 기준선부터 24개월
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NIH 툴박스 인지 평가로 측정된 nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점의 기준선 대비 인지 변화
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기준선부터 24개월
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커뮤니케이션
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-GARS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서 기준선 대비 Communication Participation Item Bank(CPIB)로 측정한 의사소통 기술 변화
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기준선부터 24개월까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 10월 27일
기본 완료 (추정된)
2027년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 11월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 11월 5일
처음 게시됨 (실제)
2025년 11월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 11월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 5일
마지막으로 확인됨
2025년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HSC-MS-25-0625
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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