Oligonucleotide Antisenso Personalizzato per un Singolo Partecipante con Mutazione del Gene GARS1 Associata alla Malattia di Charcot-Marie-Tooth di Tipo 2D (CMT2D)
5 novembre 2025 aggiornato da: n-Lorem Foundation
Uno studio aperto, monocentrico, su un singolo partecipante di un trattamento sperimentale con oligonucleotide antisenso per la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2D causata da mutazione genetica GARS1
Questo progetto di ricerca prevede la somministrazione di un farmaco oligonucleotidico antisenso (ASO) personalizzato, progettato per un singolo partecipante con la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D) dovuta a una mutazione deleteria patogena de novo nel gene GARS1
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un oligonucleotide antisenso (ASO) individualizzato in un singolo partecipante con CMT2D causato da una mutazione delezione patogena de novo in GARS1
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- UTHealth Houston
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Consenso informato/assenso fornito dal partecipante (quando appropriato) e/o dal genitore/i del partecipante o rappresentante/i legale/i autorizzato/i.
- Capacità di recarsi presso il sito dello studio e aderire agli esami di follow-up e/o alle procedure correlati allo studio e fornire l'accesso alle cartelle cliniche del partecipante.
Variante genetica GARS1 confermata geneticamente
Criteri di esclusione:
- Il partecipante ha qualsiasi condizione che, a giudizio dello Sperimentatore del Sito, impedirebbe in ultima analisi il completamento delle procedure dello studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Etichetta aperta
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Oligonucleotide antisenso personalizzato
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Abilità Motorie
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Variazione delle abilità motorie fini dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001, misurata dal tasso di variazione annualizzato nel Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
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Da baseline a 24 mesi
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Abilità Motorie
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Variazione delle abilità motorie fini dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001, misurata dal tasso di variazione annualizzato nel Box and Block Test (BBT)
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Da baseline a 24 mesi
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Abilità Motorie
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Variazione delle capacità motorie globali dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001 misurata dal tasso annualizzato di cambiamento sul Revised Upper Limb Module (RULM)
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Da baseline a 24 mesi
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Abilità Motorie
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
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Variazione delle abilità motorie globali dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001, misurata dal tasso di variazione annualizzato sulla Scala Motoria Funzionale di Hammersmith - Versione Estesa (HFMSE)
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Baseline a 24 mesi
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Abilità Motorie
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Variazione delle abilità motorie globali dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001 misurata dal tasso annualizzato di cambiamento nella valutazione videografica domiciliare
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Da baseline a 24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Qualità della Vita
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
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Variazione della qualità della vita dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001 misurata tramite il Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
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Baseline a 24 mesi
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Competenze Funzionali
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
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Variazione delle abilità funzionali dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001, misurata mediante il Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT)
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Baseline a 24 mesi
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Sicurezza e Tollerabilità
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Incidenza e gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento (AE) successivi alla somministrazione di nL-GARS1-001
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Da baseline a 24 mesi
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Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento nell'esame fisico [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Modificazioni post-somministrazione di nL-GARS1-001 nell'esame obiettivo (cambiamenti nell'aspetto, cute, collo, orecchie, naso, gola, cuore/polmoni, addome, linfonodi ed estremità rispetto al basale)
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Da baseline a 24 mesi
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Incidenza di Anomalie Emergenti dal Trattamento nell'Esame Neurologico [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline fino a 24 mesi
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Cambiamenti post-somministrazione nL-GARS1-001 nell'esame neurologico (alterazioni dello stato mentale, dell'andatura, delle funzioni cerebellari, dei nervi cranici, motorie, dei riflessi e delle sensazioni rispetto al basale secondo la valutazione del medico curante)
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Baseline fino a 24 mesi
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Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento negli esami di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
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Anomalie emergenti nelle analisi di laboratorio (risultati al di fuori dell'intervallo normale per CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine)
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Baseline a 24 mesi
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Funzione Polmonare
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Cambio nella Capacità Vitale Forzata (FVC) dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001
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Da baseline a 24 mesi
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Funzione Polmonare
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Variazione del Volume Espiratorio Forzato in 1 secondo (FEV1) dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001
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Da baseline a 24 mesi
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Funzione Nervosa
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
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Variazione della funzione nervosa dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001, misurata attraverso la velocità e la forza dei segnali elettrici nei nervi motori e sensoriali
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Da baseline a 24 mesi
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Cognizione
Lasso di tempo: Dalla baseline ai 24 mesi
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Variazione della cognizione dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001 misurata mediante la valutazione della cognizione NIH Toolbox
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Dalla baseline ai 24 mesi
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Comunicazione
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
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Variazione delle capacità comunicative dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-GARS1-001 misurata tramite la Communication Participation Item Bank (CPIB)
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Baseline a 24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
27 ottobre 2025
Completamento primario (Stimato)
1 ottobre 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 ottobre 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 novembre 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 novembre 2025
Primo Inserito (Effettivo)
10 novembre 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
10 novembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 novembre 2025
Ultimo verificato
1 ottobre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- HSC-MS-25-0625
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .