Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowany Oligonukleotyd Antysensowny dla Pojedynczego Uczestnika z Mutacją Genu GARS1 Związaną z Chorobą Charcot-Marie-Tooth Typu 2D (CMT2D)

5 listopada 2025 zaktualizowane przez: n-Lorem Foundation

Otwarte, jednocentrowe badanie z udziałem jednego uczestnika eksperymentalnego leczenia oligonukleotydami antysensownymi w chorobie Charcota-Marie-Tooth typu 2D spowodowanej mutacją genetyczną GARS1

Ten projekt badawczy obejmuje dostarczenie spersonalizowanego leku w postaci oligonukleotydu antysensowego (ASO) zaprojektowanego dla jednego uczestnika z chorobą Charcota-Marie-Tooth typu 2D (CMT2D) spowodowaną patogenną, de novo mutacją delecji w genie GARS1

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To jest badanie interwencyjne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zindywidualizowanym leczeniem oligonukleotydem antysensownym (ASO) u jednego uczestnika z CMT2D spowodowanym patogenną, de novo mutacją delecji w genie GARS1

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Świadoma zgoda/zgoda wyrażona przez uczestnika (w odpowiednich przypadkach) i/lub rodzica(ów) uczestnika lub prawnie upoważnionego(ych) przedstawiciela(li).
  • Możliwość przyjazdu do ośrodka badawczego oraz przestrzeganie związanych z badaniem badań kontrolnych i/lub procedur oraz zapewnienie dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.

Genetycznie potwierdzona wariant genetyczny GARS1

Kryteria wykluczenia:

  • Uczestnik ma jakikolwiek stan, który zdaniem badacza ośrodka ostatecznie uniemożliwiłby wykonanie procedur badawczych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-GARS1-001
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Umiejętności Motoryczne
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności motoryki małej od wartości początkowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona jako zannualizowana stopa zmiany w teście dziewięciu otworów i kołków (9-HPT)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności Motoryczne
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności motoryki małej od wartości początkowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona jako zannualizowana stopa zmiany w teście pudełka i klocków (BBT)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności Motoryczne
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w umiejętnościach motorycznych ogólnych od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy po podaniu preparatu nL-GARS1-001, mierzona roczną stopą zmian w Zmodyfikowanym Module Kończyn Górnych (RULM)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności Motoryczne
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w umiejętnościach motoryki dużej od punktu wyjścia do 12 i 24 miesięcy po podaniu preparatu nL-GARS1-001 mierzona za pomocą zannualizowanej stopy zmian w rozszerzonej skali funkcjonalnej motoryki Hammersmith (HFMSE)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zdolności Motoryczne
Ramy czasowe: Od linii początkowej do 24 miesięcy
Zmiana w umiejętnościach motoryki dużej od stanu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona za pomocą zannualizowanej stopy zmiany w ocenie wideografii domowej
Od linii początkowej do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość Życia
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana jakości życia od punktu wyjściowego do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona za pomocą Inwentarza Jakości Życia Pediatrycznego (PedsQL)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Umiejętności Praktyczne
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności funkcjonalnych od stanu wyjściowego do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona za pomocą Inwentarza Oceny Niepełnosprawności Dzieci - Testu Adaptacyjnego Komputerowego (PEDI-CAT)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Bezpieczeństwo i Tolerancja
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Częstość występowania i nasilenie działań niepożądanych związanych z leczeniem po podaniu nL-GARS1-001
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości związanych z leczeniem w badaniu fizykalnym [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesiąca
Zmiany w badaniu fizykalnym po podaniu nL-GARS1-001 (zmiany w wyglądzie, skórze, szyi, uszach, nosie, gardle, sercu/płucach, brzuchu, węzłach chłonnych i kończynach w porównaniu z wartością wyjściową)
Od wartości wyjściowej do 24 miesiąca
Występowanie nieprawidłowości związanych z leczeniem w badaniu neurologicznym [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od linii wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiany w badaniu neurologicznym po podaniu nL-GARS1-001 (zmiany w stanie psychicznym, chodzie, czynnościach móżdżkowych, nerwach czaszkowych, czynnościach motorycznych, odruchach i czuciu w porównaniu z wartościami wyjściowymi, oceniane przez lekarza prowadzącego)
Od linii wyjściowej do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości związanych z leczeniem w badaniach bezpieczeństwa (płyn mózgowo-rdzeniowy, chemia, hematologia, koagulacja i analiza moczu) [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Nagle nieprawidłowości w analizach laboratoryjnych (wyniki poza zakresem normy dla płynu mózgowo-rdzeniowego, chemii, hematologii, koagulacji i analizy moczu)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja Płucna
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana wymuszonej pojemności życiowej (FVC) od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Funkcja Płucna
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (FEV1) od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Funkcja Nerwów
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana funkcji nerwów od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona prędkością i siłą sygnałów elektrycznych w nerwach ruchowych i czuciowych
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Poznanie
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana funkcji poznawczych od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona za pomocą oceny funkcji poznawczych NIH Toolbox
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Komunikacja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności komunikacyjnych od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-GARS1-001 mierzona za pomocą Banku Pozycji Uczestnictwa w Komunikacji (CPIB)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Współpracownicy

The University of Texas Health Science Center, Houston

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 października 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 listopada 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HSC-MS-25-0625

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj