Oligonucleótido Antisentido Personalizado para un Único Participante con Mutación del Gen GARS1 Asociada con la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D (CMT2D)
5 de noviembre de 2025 actualizado por: n-Lorem Foundation
Un Estudio Monocéntrico Abierto, de un Solo Participante, de un Tratamiento Experimental con Oligonucleótido Antisentido para la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D Debido a la Mutación Genética GARS1
Este proyecto de investigación implica la administración de un fármaco de oligonucleótido antisentido (ASO) personalizado diseñado para un único participante con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D) debido a una mutación de delección patógena de novo en GARS1
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio intervencionista para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un oligonucleótido antisentido (ASO) individualizado en un único participante con CMT2D debido a una mutación por deleción patogénica de novo en GARS1
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- UTHealth Houston
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado/asentimiento proporcionado por el participante (cuando sea apropiado), y/o por los padres del participante o representante(s) legal(es) autorizado(s).
- Capacidad para viajar al centro del estudio y adherirse a los exámenes de seguimiento y/o procedimientos relacionados con el estudio y proporcionar acceso a los registros médicos del participante.
Variante genética GARS1 confirmada genéticamente
Criterios de exclusión:
- El participante tiene cualquier condición que, en opinión del Investigador del Centro, impediría finalmente la realización de los procedimientos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Abierto
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Oligonucleótido antisentido personalizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Habilidades Motoras
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras finas desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001, medido por la tasa de cambio anualizada en la Prueba de las Nueve Clavijas (9-HPT)
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Habilidades Motoras
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras finas desde el inicio hasta 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001, medido por la tasa anualizada de cambio en la Prueba de Caja y Bloques (BBT)
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Línea de base a 24 meses
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Habilidades Motoras
Periodo de tiempo: De la línea de base a los 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras gruesas desde la línea de base hasta 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001, medido por la tasa de cambio anualizada en el Módulo Revisado de la Extremidad Superior (RULM)
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De la línea de base a los 24 meses
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Habilidades Motoras
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras gruesas desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001, medido por la tasa de cambio anualizada en la Escala Motora Funcional de Hammersmith - Expandida (HFMSE)
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Desde la línea base hasta los 24 meses
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Habilidades Motoras
Periodo de tiempo: De la línea de base a los 24 meses
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Cambio en las habilidades motoras gruesas desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001, medido por la tasa de cambio anualizada en la evaluación de videografía doméstica
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De la línea de base a los 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de Vida
Periodo de tiempo: De la línea basal a 24 meses
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Cambio en la calidad de vida desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses posteriores a la administración de nL-GARS1-001, medido mediante el Inventario Pediátrico de Calidad de Vida (PedsQL)
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De la línea basal a 24 meses
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Habilidades Funcionales
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en las habilidades funcionales desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001 medido mediante el Inventario de Evaluación Pediátrica de la Discapacidad - Prueba Adaptativa Informatizada (PEDI-CAT)
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Línea de base a 24 meses
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Seguridad y Tolerabilidad
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Incidencia y gravedad de eventos adversos (EA) emergentes del tratamiento posteriores a la administración de nL-GARS1-001
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Incidencia de Anomalías Emergentes del Tratamiento en el Examen Físico [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
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Cambios posteriores a la administración de nL-GARS1-001 en el examen físico (cambios en apariencia, piel, cuello, oídos, nariz, garganta, corazón/pulmones, abdomen, ganglios linfáticos y extremidades en comparación con el valor basal)
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Línea de base hasta 24 meses
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Incidencia de Anomalías Emergentes del Tratamiento en el Examen Neurológico [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Cambios post administración de nL-GARS1-001 en el examen neurológico (cambios en el estado mental, marcha, cerebeloso, nervios craneales, motor, reflejos y sensaciones en comparación con el valor basal según evaluación del médico tratante)
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Incidencia de anomalías emergentes del tratamiento en análisis de seguridad (LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina) [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Anomalías emergentes en los análisis de laboratorio (resultados fuera del rango normal para LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina)
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Función Pulmonar
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Cambio en la Capacidad Vital Forzada (CVF) desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001
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Desde la línea de base hasta los 24 meses
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Función Pulmonar
Periodo de tiempo: Línea base a 24 meses
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Cambio en el Volumen Espiratorio Forzado en 1 segundo (FEV1) desde el inicio del estudio hasta 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001
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Línea base a 24 meses
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Función Nerviosa
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cambio en la función nerviosa desde el inicio hasta los 12 y 24 meses posteriores a la administración de nL-GARS1-001, medido por la velocidad y fuerza de las señales eléctricas en los nervios motores y sensoriales
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Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cognición
Periodo de tiempo: De la línea base a los 24 meses
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Cambio en la cognición desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-GARS1-001, medido mediante la evaluación de cognición NIH Toolbox
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De la línea base a los 24 meses
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Comunicación
Periodo de tiempo: De la línea base a los 24 meses
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Cambio en las habilidades de comunicación desde el inicio hasta los 12 y 24 meses posteriores a la administración de nL-GARS1-001, medido mediante el Banco de Ítems de Participación en la Comunicación (CPIB)
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De la línea base a los 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de octubre de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de noviembre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de noviembre de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
10 de noviembre de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de noviembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de octubre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HSC-MS-25-0625
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .