Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi yhdelle osallistujalle, jolla on GARS1-geenimutaatio, joka liittyy Charcot-Marie-Toothin tautiin tyyppiä 2D (CMT2D)
keskiviikko 5. marraskuuta 2025 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoin, yksittäinen keskus, yhden osallistujan tutkimus kokeellisesta antisense oligonukleotidihoidosta GARS1-geenimuutoksen aiheuttamaan Charcot-Marie-Toothin tyyppiin 2D
Tämä tutkimushanke sisältää henkilökohtaisesti suunnitellun antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimittamisen yhdelle osallistujalle, jolla on Charcot-Marie-Toothin tauti tyyppiä 2D (CMT2D) patogeenisen, de novo -deleutiomutaation vuoksi GARS1-geenissä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventionaalinen tutkimus, jossa arvioidaan yksilöllisen antisense-oligonukleotidihoidon (ASO) turvallisuutta ja tehoa yhdellä osallistujalla, jolla on CMT2D GARS1-geenin patogeenisen, de novo -deletiomutaation vuoksi
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- UTHealth Houston
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhempien tai laillisten edustajien antama tietoon perustuva suostumus.
- Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai toimenpiteitä sekä antaa pääsy osallistujan lääketieteellisiin tietoihin.
Geneettisesti varmistettu GARS1-geenimuunnos
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on minkä tahansalainen tila, joka tutkimuspaikan tutkijan mielestä estäisi lopulta tutkimusmenettelyjen suorittamisen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Personoitu antisense-oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Motoriset taidot
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Muutos hienomotorisissa taidoissa lähtöarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001 annostuksesta mitattuna Nine-Hole Peg Test (9-HPT):n vuotuistetulla muutosnopeudella
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
|
Motoriset taidot
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Muutos hienomotorisissa taidoissa vertailuarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001 annoksesta mitattuna Box and Block Testin (BBT) vuotuisen muutosnopeuden mukaan
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
|
Motoriset taidot
Aikaikkuna: Alkuperäisestä tasosta 24 kuukauteen
|
Muutos motorisista taitojen tasosta lähtötilanteeseen verrattuna 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001 -annoksesta, mitattuna Revised Upper Limb Module (RULM) -testin vuosittaisen muutosnopeuden perusteella
|
Alkuperäisestä tasosta 24 kuukauteen
|
|
Motoriset taidot
Aikaikkuna: Perusarvosta 24 kuukauteen
|
Muutos karkeissa motorisissa taidoissa lähtötasosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001-annostuksesta mitattuna Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) -asteikon vuotuisen muutoksen nopeutena
|
Perusarvosta 24 kuukauteen
|
|
Motoriset taidot
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Muutos karkeiden motoristen taitojen tasosta lähtötilanteeseen verrattuna 12 ja 24 kuukautta nL-GARS1-001-annoksen antamisen jälkeen mitattuna vuosittaisten muutosnopeuksien avulla kotivideografia-arvioinnissa
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Elämänlaadun muutos lähtötilanteesta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001-annoksen antamisesta mitattuna Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -kyselyllä
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
|
Toimintataidot
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Toiminnallisten taitojen muutos perustasosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001:n annosta mitattuna Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) -testillä
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Perusarvosta 24 kuukauteen
|
nL-GARS1-001-annostelun jälkeisten hoidon aikana ilmaantuvien haittatapahtumien esiintyvyys ja vakavuus
|
Perusarvosta 24 kuukauteen
|
|
Hoidon yhteydessä ilmaantuvien poikkeavuuksien esiintyvyys fyysisessä tutkimuksessa [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
Muutokset nL-GARS1-001-annoksen jälkeen fysikaalisessa tutkimuksessa (ulkonäön, ihon, kaulan, korvien, nenän, kurkun, sydämen/keuhkojen, vatsan, imusolmukkeiden ja raajojen muutokset verrattuna lähtötilanteeseen)
|
Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
|
Hoitoon liittyvien poikkeavuuksien esiintyvyys neurologisessa tutkimuksessa [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Muutokset nL-GARS1-001-annoksen jälkeen neurologisessa tutkimuksessa (muutokset mielentilassa, kävelyssä, aivoissa, kraniaalisissa hermoissa, motorisessa toiminnassa, refleksissä ja tuntemuksissa verrattuna lähtötilaan, kuten hoitava lääkäri on arvioinut)
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
|
Hoitoa Seuranneiden Poikkeavuuksien Ilmaantuvuus Turvallisuuslaboratoriossa (CSF, kemia, hematologia, koagulaatio ja virtsanäytteiden analyysi) [Turvallisuus ja Sietokyky]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Emergentit poikkeavuudet laboratorioanalyysien tuloksissa (tulokset normaaliarvon ulkopuolella aivo-selkäydinnesteessä, kemiassa, hematologiassa, hyytymistekijöissä ja virtsananalyysissä)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keuhkotoiminta
Aikaikkuna: Perusarvosta 24 kuukauteen
|
Muutos pakotetussa elinvoimakapasiteetissa (FVC) vertailuarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001 annoksesta
|
Perusarvosta 24 kuukauteen
|
|
Keuhkotoiminta
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Muutos pakotetussa yhden sekunnin expiraatiovolyymissa (FEV1) lähtöarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001-annoksen antamisesta
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
|
Hermotoiminta
Aikaikkuna: Alkuperäinen tila 24 kuukauteen
|
Muutos hermotyössä lähtötasosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001-annoksesta, mitattuna motoristen ja sensoristen hermojen sähköisten signaalien nopeudella ja voimakkuudella
|
Alkuperäinen tila 24 kuukauteen
|
|
Kognitio
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Muutos kognitiosta lähtötilanteesta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001 annostelusta NIH Toolbox Cognition -arvioinnilla mitattuna
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
|
Viestintä
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Kommunikaatiotaitojen muutos lähtötasosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-GARS1-001-annoksen antamisesta mitattuna Communication Participation Item Bank (CPIB) -menetelmällä
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 27. lokakuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. lokakuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. lokakuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 4. marraskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. marraskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 10. marraskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 10. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HSC-MS-25-0625
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .