Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид для одного участника с мутацией гена GARS1, связанной с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 2D (CMT2D)
5 ноября 2025 г. обновлено: n-Lorem Foundation
Открытое одноцентровое исследование с участием одного пациента экспериментального лечения антисмысловым олигонуклеотидом при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D, вызванной генетической мутацией GARS1
Этот исследовательский проект предусматривает доставку персонализированного препарата антисмыслового олигонуклеотида (ASO), разработанного для одного участника с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 2D (CMT2D), вызванной патогенной de novo делеционной мутацией в гене GARS1
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это интервенционное исследование для оценки безопасности и эффективности лечения индивидуализированным антисмысловым олигонуклеотидом (ASO) у одного участника с CMT2D, вызванным патогенной de novo делеционной мутацией в гене GARS1
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- UTHealth Houston
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие/согласие, предоставленное участником (когда это уместно), и/или родителем(ями) участника или законным(и) представителем(ями).
- Возможность приезда к месту проведения исследования и соблюдения связанных с исследованием последующих обследований и/или процедур, а также предоставление доступа к медицинским документам участника.
Генетически подтвержденный генетический вариант GARS1
Критерии исключения:
- У участника есть любое состояние, которое, по мнению исследователя на месте, в конечном итоге помешает выполнению процедур исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Моторные навыки
Временное ограничение: С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Изменение мелкой моторики от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеряемое по годовой скорости изменения в тесте «Девять отверстий с колышками» (9-HPT)
|
С момента начала исследования до 24 месяцев
|
|
Двигательные навыки
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение мелкой моторики от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеряемое по годовому темпу изменения в тесте "Коробка и блоки" (BBT)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Моторные навыки
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение крупной моторики от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеряемое по годовой скорости изменения по Пересмотренному модулю верхних конечностей (RULM)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Моторные навыки
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение основных двигательных навыков от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеряемое годовым темпом изменения по Расширенной функциональной моторной шкале Хаммерсмита (HFMSE)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Моторные навыки
Временное ограничение: С момента включения в исследование до 24 месяцев
|
Изменение крупной моторики от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеряемое по годовой скорости изменения при оценке домашней видеографии
|
С момента включения в исследование до 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Качество жизни
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение качества жизни от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001 по данным опросника Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Функциональные навыки
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение функциональных навыков от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеренное с помощью Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Безопасность и переносимость
Временное ограничение: С начала исследования до 24 месяцев
|
Частота и тяжесть нежелательных явлений (НЯ), возникших после введения препарата nL-GARS1-001
|
С начала исследования до 24 месяцев
|
|
Частота возникновения отклонений, связанных с лечением, при физикальном обследовании [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменения после введения nL-GARS1-001 при физикальном обследовании (изменения внешнего вида, кожи, шеи, ушей, носа, горла, сердца/легких, живота, лимфатических узлов и конечностей по сравнению с исходным уровнем)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Частота возникновения отклонений, связанных с лечением, при неврологическом обследовании [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменения после введения nL-GARS1-001 при неврологическом обследовании (изменения психического статуса, походки, мозжечковых функций, черепных нервов, моторики, рефлексов и ощущений по сравнению с исходным уровнем по оценке лечащего врача)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Частота возникновения отклонений, связанных с лечением, в лабораторных показателях безопасности (ликвор, биохимия, гематология, коагуляция и анализ мочи) [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Возникающие отклонения в лабораторных анализах (результаты за пределами нормального диапазона для ЦСЖ, биохимии, гематологии, коагуляции и анализа мочи)
|
С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Функция лёгких
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Функция лёгких
Временное ограничение: С исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ1) от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001
|
С исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Функция нерва
Временное ограничение: С момента начала до 24 месяцев
|
Изменение функции нервов с исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеренное по скорости и силе электрических сигналов в двигательных и сенсорных нервах
|
С момента начала до 24 месяцев
|
|
Познание
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение когнитивных функций от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001, измеренное с помощью оценки когнитивных функций NIH Toolbox
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Коммуникация
Временное ограничение: С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Изменение коммуникативных навыков от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-GARS1-001 по оценке с помощью Банка пунктов оценки коммуникативного участия (CPIB)
|
С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 октября 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 октября 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 октября 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 ноября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 ноября 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 ноября 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
10 ноября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 ноября 2025 г.
Последняя проверка
1 октября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- HSC-MS-25-0625
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .