Personalisierte Antisense-Oligonukleotide für einen einzelnen Teilnehmer mit GARS1-Genmutation im Zusammenhang mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2D (CMT2D)
5. November 2025 aktualisiert von: n-Lorem Foundation
Eine offene, einzentrische Einzelpatientenstudie einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für Charcot-Marie-Tooth Typ 2D aufgrund von GARS1-Genmutation
Dieses Forschungsprojekt umfasst die Verabreichung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Medikaments, das für einen einzelnen Teilnehmer mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2D (CMT2D) aufgrund einer pathogenen, de novo Deletionsmutation in GARS1 entwickelt wurde
Studienübersicht
Status
Anmeldung auf Einladung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine Interventionsstudie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit einer Behandlung mit einer individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Behandlung bei einem einzelnen Teilnehmer mit CMT2D aufgrund einer pathogenen, de novo Deletionsmutation in GARS1
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
1
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Texas
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- UTHealth Houston
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Informierte Einwilligung/Zustimmung durch den Teilnehmer (falls zutreffend) und/oder die Eltern des Teilnehmers oder gesetzlich autorisierte Vertreter.
- Fähigkeit, zur Studienstelle zu reisen, studienbezogenen Nachuntersuchungen und/oder Verfahren Folge zu leisten und Zugang zu den medizinischen Unterlagen des Teilnehmers zu gewähren.
Genetisch bestätigte GARS1-Genvariante
Ausschlusskriterien:
- Der Teilnehmer hat einen Zustand, der nach Meinung des Studienstellenuntersuchers letztendlich die Durchführung der Studienverfahren verhindern würde.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Etikett öffnen
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Personalisierte Antisense-Oligonukleotide
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
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Änderung der Feinmotorik vom Ausgangswert bis zu 12 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen an der annualisierten Änderungsrate im Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
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Baseline bis 24 Monate
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Motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Von Baseline bis 24 Monate
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Veränderung der Feinmotorik vom Ausgangswert bis zu 12 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen an der annualisierten Änderungsrate im Box and Block Test (BBT)
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Von Baseline bis 24 Monate
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Motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Änderung der grobmotorischen Fähigkeiten vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen an der annualisierten Änderungsrate des Revised Upper Limb Module (RULM)
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Veränderung der grobmotorischen Fähigkeiten vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen an der annualisierten Veränderungsrate auf der Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE)
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Basislinie bis 24 Monate
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Änderung der grobmotorischen Fähigkeiten vom Ausgangswert bis zu 12 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen an der annualisierten Veränderungsrate in der Heimvideoaufzeichnungsbeurteilung
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Basislinie bis 24 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Lebensqualität
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
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Veränderung der Lebensqualität vom Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen mit dem Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
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Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
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Funktionale Kompetenzen
Zeitfenster: Von Baseline bis 24 Monate
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Änderung der funktionellen Fähigkeiten vom Ausgangswert bis zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen durch den Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT)
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Von Baseline bis 24 Monate
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Sicherheit und Verträglichkeit
Zeitfenster: Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
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Inzidenz und Schweregrad behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse (UEs) nach Verabreichung von nL-GARS1-001
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Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
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Inzidenz behandlungsbedingter Auffälligkeiten in der körperlichen Untersuchung [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Basis bis zu 24 Monaten
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Veränderungen nach nL-GARS1-001-Verabreichung bei der körperlichen Untersuchung (Veränderungen im Erscheinungsbild, Haut, Hals, Ohren, Nase, Rachen, Herz/Lunge, Bauch, Lymphknoten und Extremitäten im Vergleich zum Ausgangswert)
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Von der Basis bis zu 24 Monaten
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Inzidenz von behandlungsbedingten Auffälligkeiten in der neurologischen Untersuchung [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Veränderungen nach Verabreichung von nL-GARS1-001 in der neurologischen Untersuchung (Veränderungen des mentalen Status, des Gangs, des Kleinhirns, der Hirnnerven, der Motorik, der Reflexe und der Empfindungen im Vergleich zum Ausgangswert, beurteilt durch den behandelnden Arzt)
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Inzidenz behandlungsbedingter Abnormalitäten in Sicherheitslaboruntersuchungen (Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
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Auftretende Abweichungen in Laboranalysen (Ergebnisse außerhalb des Normbereichs für Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse)
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Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Lungenfunktion
Zeitfenster: Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
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Änderung der forcierten Vitalkapazität (FVC) vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-GARS1-001
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Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
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Lungenfunktion
Zeitfenster: Von Baseline bis 24 Monate
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Änderung des forcierten exspiratorischen Volumens in 1 Sekunde (FEV1) vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-GARS1-001
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Von Baseline bis 24 Monate
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Nervenfunktion
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Änderung der Nervenfunktion vom Ausgangswert bis zu 12 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen an Geschwindigkeit und Stärke der elektrischen Signale in den motorischen und sensorischen Nerven
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Kognition
Zeitfenster: Von der Basisuntersuchung bis 24 Monate
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Veränderung der Kognition vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-GARS1-001 gemessen anhand der NIH Toolbox Cognition-Bewertung
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Von der Basisuntersuchung bis 24 Monate
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Kommunikation
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
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Veränderung der Kommunikationsfähigkeiten vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-GARS1-001, gemessen durch den Communication Participation Item Bank (CPIB)
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Ausgangswert bis 24 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
27. Oktober 2025
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Oktober 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Oktober 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
4. November 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. November 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
10. November 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
10. November 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
5. November 2025
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- HSC-MS-25-0625
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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