EYS関連網膜色素変性症患者の自然経過研究 (RUS_EYS)

参加基準：

1. 研究への参加を希望し、同意プロセス中に同意を伝達できること
2. 48ヶ月間の全研究訪問に戻ってくる能力があること
3. 年齢 ≥ 18歳
4. 以下に定義する遺伝子スクリーニング基準のいずれかを満たすこと：

スクリーニンググループA：臨床認定ラボからの報告書（または研究委員会によって事前承認された研究ラボからの報告書）に基づき、EYS遺伝子にホモ接合またはヘテロ接合の逆位相の少なくとも2つの疾患原因変異があること。スクリーニンググループB：臨床認定ラボからの報告書（または研究委員会によって事前承認された研究ラボからの報告書）に基づき、EYS遺伝子に疾患原因変異が1つのみあること。スクリーニンググループC：臨床認定ラボからの報告書（または研究委員会によって事前承認された研究ラボからの報告書）に基づき、EYS遺伝子に位相不明の少なくとも2つの疾患原因変異があること。全てのスクリーニンググループに関する注意：参加者が意義不明の変異を持つ場合でも、EYS遺伝子上に少なくとも1つの疾患原因変異がある限り適格となります。

眼科的参加基準：

両眼が以下の全てを満たすこと：

1. 網膜ジストロフィーの臨床診断
2. 良好な品質の写真画像撮影を可能にする、明瞭な眼媒体と十分な瞳孔散大

除外基準：

1. 常染色体優性網膜色素変性症（ADRP）、X連鎖性網膜色素変性症（RP）を引き起こす遺伝子の変異、またはEYS以外の常染色体劣性RP/網膜ジストロフィー遺伝子における二対立遺伝子変異の存在
2. 本研究期間中に実験的治療試験に入ることが予想されること
3. 網膜色素変性症に関連する薬剤（ヒドロキシクロロキン、クロロキン、チオリダジン、デフェロキサミンを含む）による累積治療歴が過去に1年以上あること

眼科的な除外基準：

いずれかの眼に以下のいずれかがある場合、参加者は適格ではない：

• 現在の硝子体出血
• 現在または既往の裂孔原性網膜剥離
• 現在または既往の（例えば、白内障手術や屈折矯正手術前の）屈折誤差の球面等価が-8ジオプター以上の強度近視
• 過去3ヶ月以内の眼内手術（白内障手術、硝子体切除術、穿通角膜移植術、またはLASIK）の既往
• 現在または既往の緑内障の確定診断（緑内障性視機能変化または視神経変化に基づく、または緑内障濾過手術の既往）
• 現在または既往の網膜血管閉塞症または増殖糖尿病網膜症
• 研究者の意見により、視機能評価を混乱させる可能性のある眼疾患の既往または現在の証拠
• 網膜変性の進行に影響を与える可能性のある網膜色素変性症の積極的治療の既往または証拠、以下を含む：
• 眼幹細胞または遺伝子治療の使用歴
• 過去9ヶ月以内の眼科用オリゴヌクレオチドによる治療（最終治療日がスクリーニング訪問日の9ヶ月前以内）
• 製品の予想半減期の5倍以内のいずれかの製品による治療（最終治療日からスクリーニング訪問日までの期間が、当該製品の半減期の少なくとも5倍であること）