Badanie historii naturalnej pacjentów z retinopatią barwnikową związaną z genem EYS (RUS_EYS)

Kryteria włączenia:

1. Gotowość do udziału w badaniu i możliwość wyrażenia zgody w trakcie procesu wyrażania zgody
2. Możliwość powrotu na wszystkie wizyty w ramach badania w ciągu 48 miesięcy
3. Wiek ≥ 18 lat
4. Musi spełniać jedno z poniższych kryteriów badań genetycznych:

Grupa badań A: Co najmniej 2 warianty chorobotwórcze w genie EYS, które są homozygotyczne lub heterozygotyczne w układzie trans, na podstawie raportu z klinicznie certyfikowanego laboratorium (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wcześniej zatwierdzony przez Komitet Badawczy) Grupa badań B: Tylko 1 wariant chorobotwórczy w genie EYS, na podstawie raportu z klinicznie certyfikowanego laboratorium (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wcześniej zatwierdzony przez Komitet Badawczy) Grupa badań C: Co najmniej 2 warianty chorobotwórcze w genie EYS o nieznanej fazie, na podstawie raportu z klinicznie certyfikowanego laboratorium (lub raportu z laboratorium badawczego, który został wcześniej zatwierdzony przez Komitet Badawczy) Uwaga dotycząca wszystkich grup badań: jeśli uczestnik ma wariant(y) o nieznanym znaczeniu, nadal kwalifikuje się, pod warunkiem że występuje co najmniej 1 wariant(y) chorobotwórczy w genie EYS.

Okulistyczne kryteria włączenia:

Obie gałki oczne muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:

1. Kliniczne rozpoznanie dystrofii siatkówki
2. Przezierne media oczne i odpowiednie rozszerzenie źrenicy umożliwiające wykonanie wysokiej jakości obrazowania fotograficznego

Kryteria wyłączenia:

1. Mutacje w genach powodujących autosomalną dominującą barwnikową zwyrodnienie siatkówki (ADRP), sprzężone z chromosomem X barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) lub obecność obu allelicznych mutacji w autosomalnych recesywnych genach RP/dystrofii siatkówki innych niż EYS.
2. Oczekiwane przystąpienie do eksperymentalnego badania leczenia w dowolnym momencie trwania tego badania
3. Wywiad dotyczący kumulatywnego leczenia trwającego ponad 1 rok, w dowolnym momencie, środkiem związanym z retinopatią barwnikową (w tym hydroksychlorochiną, chlorochiną, tioridazyną i deferoksaminą)

Okulistyczne kryteria wyłączenia:

Jeśli którakolwiek gałka oczna ma którykolwiek z poniższych warunków, uczestnik nie kwalifikuje się:

• Aktualne krwotoki do ciała szklistego
• Aktualne lub jakiekolwiek przebyte odwarstwienie siatkówki typu rhegmatogennego
• Aktualne lub jakiekolwiek przebyte (np. przed operacją zaćmy lub chirurgią refrakcyjną) ekwiwalent sferyczny błędu refrakcji gorszy niż -8 dioptrii krótkowzroczności
• Wywiad dotyczący operacji wewnątrzgałkowej (np. operacji zaćmy, witrektomii, przeszczepu rogówki typu penetrating keratoplasty lub LASIK) w ciągu ostatnich 3 miesięcy
• Aktualne lub jakiekolwiek przebyte potwierdzone rozpoznanie jaskry (np. na podstawie zmian czynnościowych wzroku w jaskrze lub zmian nerwowych, lub wywiadu dotyczącego operacji filtrującej w jaskrze)
• Aktualne lub jakiekolwiek przebyte zamknięcie naczyń siatkówki lub proliferacyjna retinopatia cukrzycowa
• Wywiad lub aktualne objawy choroby oczu, które zdaniem badacza mogą wpływać na ocenę funkcji wzrokowych
• Wywiad lub dowody aktywnego leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, które mogłoby wpłynąć na postęp degeneracji siatkówki, w tym:
• Jakiekolwiek zastosowanie komórek macierzystych oka lub terapii genowej
• Leczenie oligonukleotydem okulistycznym w ciągu ostatnich 9 miesięcy (data ostatniego leczenia jest krótsza niż 9 miesięcy przed datą wizyty przesiewowej)
• Leczenie jakimkolwiek innym produktem w ciągu pięciokrotności przewidywanego okresu półtrwania produktu (czas od daty ostatniego leczenia do daty wizyty przesiewowej wynosi co najmniej 5 razy okres półtrwania danego produktu)