Estudio de Historia Natural de Pacientes con RP Asociada a EYS (RUS_EYS)

Criterios de inclusión:

1. Disposición a participar en el estudio y capacidad para comunicar el consentimiento durante el proceso de consentimiento
2. Capacidad para acudir a todas las visitas del estudio durante 48 meses
3. Edad ≥ 18 años
4. Debe cumplir uno de los Criterios de Cribado Genético, definidos a continuación:

Grupo de Cribado A: Al menos 2 variantes causantes de enfermedad en el gen EYS que sean homocigotas o heterocigotas en trans, basado en un informe de un laboratorio clínicamente certificado (o un informe de un laboratorio de investigación que haya sido preaprobado por el Comité de Estudio) Grupo de Cribado B: Solo 1 variante causante de enfermedad en el gen EYS, basado en un informe de un laboratorio clínicamente certificado (o un informe de un laboratorio de investigación que haya sido preaprobado por el Comité de Estudio) Grupo de Cribado C: Al menos 2 variantes causantes de enfermedad en el gen EYS que sean de fase desconocida, basado en un informe de un laboratorio clínicamente certificado (o un informe de un laboratorio de investigación que haya sido preaprobado por el Comité de Estudio) Nota aplicable a todos los Grupos de Cribado: si un participante tiene una o más variantes de significado desconocido, aún calificaría siempre que haya al menos 1 variante(s) causante(s) de enfermedad en el gen EYS.

Criterios de Inclusión Oculares:

Ambos ojos deben cumplir todos los siguientes:

1. Diagnóstico clínico de distrofia retiniana
2. Medios oculares transparentes y dilatación pupilar adecuada para permitir imágenes fotográficas de buena calidad

Criterios de exclusión:

1. Mutaciones en genes que causan retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD), retinosis pigmentaria ligada al X (RP), o presencia de mutaciones bialélicas en genes de RP/distrofia retiniana autosómica recesiva distintos de EYS.
2. Se espera que entre en un ensayo de tratamiento experimental en cualquier momento durante este estudio
3. Antecedentes de más de 1 año de tratamiento acumulado, en cualquier momento, con un agente asociado con retinopatía pigmentaria (incluyendo hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina y deferoxamina)

Criterios de Exclusión Oculares:

Si cualquiera de los ojos presenta alguno de los siguientes, el participante no es elegible:

• Hemorragia vítrea actual
• Desprendimiento de retina regmatógeno actual o cualquier antecedente
• Equivalente esférico del error refractario peor que -8 dioptrías de miopía actual o cualquier antecedente (por ejemplo, previo a cirugía de cataratas o refractiva)
• Antecedentes de cirugía intraocular (por ejemplo, cirugía de cataratas, vitrectomía, queratoplastia penetrante o LASIK) en los últimos 3 meses
• Diagnóstico confirmado de glaucoma actual o cualquier antecedente (por ejemplo, basado en cambios de funciones visuales glaucomatosas o cambios del nervio, o antecedentes de cirugía filtrante de glaucoma)
• Oclusión vascular retiniana o retinopatía diabética proliferativa actual o cualquier antecedente
• Antecedentes o evidencia actual de enfermedad ocular que, en opinión del investigador, pueda confundir la evaluación de la función visual
• Antecedentes o evidencia de tratamiento activo para retinosis pigmentaria que pueda afectar la progresión de la degeneración retiniana, incluyendo:
• Cualquier uso de terapia génica o con células madre oculares
• Tratamiento con oligonucleótido oftálmico en los últimos 9 meses (la fecha del último tratamiento es inferior a 9 meses antes de la fecha de la Visita de Cribado)
• Tratamiento con cualquier otro producto dentro de cinco veces la semivida esperada del producto (el tiempo desde la fecha del último tratamiento hasta la fecha de la Visita de Cribado es al menos 5 veces la semivida del producto dado)