Studie přirozeného průběhu onemocnění u pacientů s retinopatií asociovanou s genem EYS (RUS_EYS)
22. dubna 2026 aktualizováno: Marianna E. Weener, Sensor Technology for Deafblind
Přirozený průběh prospektivní otevřené klinické a genetické studie pacientů s retinitis pigmentosa asociovanou s genem EYS
Tato studie přirozeného průběhu onemocnění u pacientů s mutacemi v genu EYS z Ruska a bývalých území SNS (Společenství nezávislých států) urychlí vývoj hodnotících kritérií pro klinické studie. Citlivá a spolehlivá hodnotící kritéria degenerace sítnice významně usnadní vývoj léčby pro retinitis pigmentosa způsobenou mutacemi v genu EYS. Tento přístup pomáhá vyvinout experimentální léčebný protokol a vyhodnotit jeho účinnost.
Cíle a očekávaný dopad této studie přirozeného průběhu onemocnění jsou:
- Popsat přirozený průběh degenerace sítnice u pacientů s bialelními mutacemi v genu EYS v Rusku a na bývalých územích SNS.
- Identifikovat citlivá strukturální a funkční hodnotící kritéria pro použití v budoucích multicentrických klinických studiích týkajících se degenerace sítnice spojené s genem EYS v Rusku a na bývalých územích SNS.
- Identifikovat dobře definované subpopulace pro budoucí klinické studie zkoumajících léčebných postupů pro degeneraci sítnice spojenou s genem EYS v Rusku a na bývalých územích SNS.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
- Charakterizovat přirozený průběh degenerace sítnice spojené s bialelními patogenními mutacemi v genu EYS po dobu 4 let, měřeno pomocí funkčních, strukturálních a pacienty hlášených výsledných měření
- Zjistit, zda lze strukturální výsledná měření ověřit jako náhradní ukazatele pro funkční výsledky u jedinců s bialelními patogenními mutacemi v genu EYS
- Vyhodnotit rizikové faktory (genotyp, fenotyp, environmentální a komorbidity) pro progresi výsledných měření za 4 roky u jedinců s bialelními patogenními mutacemi v genu EYS
- Vyhodnotit variabilitu a symetrii výsledků levého a pravého oka po dobu 4 let u jedinců s bialelními patogenními mutacemi v genu EYS
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
45
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Olga Luneva
- Telefonní číslo: +7 9629412912
- E-mail: info@oftalmic.com
Studijní místa
-
-
-
Moscow, Rusko, 125167
- Nábor
- Oftalmic Clinical Research Center
-
Kontakt:
- Marianna E Weener, MD, PhD
- Telefonní číslo: +7 903 758 66 19
- E-mail: info@oftalmic.com
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Potenciální způsobilost může být posouzena v rámci běžného vyšetření péče vyšetřujícím lékařem před získáním informovaného souhlasu, jako součást obvyklé péče, na doporučení jiného lékaře nebo vlastním odkazem.
Popis
Kriteria zařazení:
- Vůle účastnit se studie a schopnost komunikovat souhlas během procesu souhlasu
- Schopnost vrátit se na všechny studijní návštěvy po dobu 48 měsíců
- Věk ≥ 18 let
- Musí splňovat jedno z genetických screeningových kritérií, definovaných níže:
Screeningová skupina A: Alespoň 2 patogenní varianty v genu EYS, které jsou homozygotní nebo heterozygotní in trans, na základě zprávy z klinicky certifikované laboratoře (nebo zprávy z výzkumné laboratoře, která byla předem schválena Studijním výborem) Screeningová skupina B: Pouze 1 patogenní varianta v genu EYS, na základě zprávy z klinicky certifikované laboratoře (nebo zprávy z výzkumné laboratoře, která byla předem schválena Studijním výborem) Screeningová skupina C: Alespoň 2 patogenní varianty v genu EYS, jejichž fáze je neznámá, na základě zprávy z klinicky certifikované laboratoře (nebo zprávy z výzkumné laboratoře, která byla předem schválena Studijním výborem) Poznámka platná pro všechny screeningové skupiny: pokud má účastník variantu(y) s neznámým významem, stále by se kvalifikoval, pokud existuje alespoň 1 patogenní varianta(y) v genu EYS.
Oční kritéria zařazení:
Obě oči musí splňovat všechna následující:
- Klinická diagnóza retinální dystrofie
- Průzračné oční média a adekvátní dilatace zornice umožňující kvalitní fotografické zobrazení
Vylučovací kritéria:
- Mutace v genech způsobující autosomálně dominantní retinitis pigmentosa (ADRP), X-vázanou retinitis pigmentosa (RP) nebo přítomnost biallelických mutací v genech pro autosomálně recesivní RP/retinální dystrofii jiných než EYS.
- Očekávané zařazení do experimentálního léčebného pokusu kdykoli během této studie
- Anamnéza více než 1 roku kumulativní léčby, kdykoli, s látkou spojenou s pigmentovou retinopatií (včetně hydroxychlorochinu, chlorochinu, thioridazinu a deferoxaminu)
Oční vylučovací kritéria:
Pokud má kterékoli oko některé z následujícího, účastník není způsobilý:
- Aktuální krvácení do sklivce
- Aktuální nebo jakákoli anamnéza rhegmatogenního odchlípení sítnice
- Aktuální nebo jakákoli anamnéza (např. před operací šedého zákalu nebo refrakční chirurgií) sférického ekvivalentu refrakční vady horšího než -8 dioptrií myopie
- Anamnéza nitrooční chirurgie (např. operace šedého zákalu, vitrektomie, penetrující keratoplastika nebo LASIK) během posledních 3 měsíců
- Aktuální nebo jakákoli anamnéza potvrzené diagnózy glaukomu (např. na základě glaukomatózních změn vizuálních funkcí nebo změn nervu, nebo anamnézy filtrující glaukomové chirurgie)
- Aktuální nebo jakákoli anamnéza okluze retinálních cév nebo proliferativní diabetické retinopatie
- Anamnéza nebo současný důkaz očního onemocnění, které podle názoru vyšetřovatele může zkreslit hodnocení vizuální funkce
- Anamnéza nebo důkaz aktivní léčby retinitis pigmentosa, která by mohla ovlivnit progresi retinální degenerace, včetně:
- Jakéhokoli použití očních kmenových buněk nebo genové terapie
- Léčby očním oligonukleotidem během posledních 9 měsíců (datum poslední léčby je méně než 9 měsíců před datem screeningové návštěvy)
- Léčby jakýmkoli jiným přípravkem během pětinásobku očekávaného poločasu přípravku (čas od data poslední léčby do data screeningové návštěvy je alespoň 5krát delší než poločas daného přípravku)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Vize Kohorta 1
Účastníci s desetinnou zrakovou ostrostí lepšího oka na screeningové návštěvě 0,4 nebo více a průměrem zorného pole 10 stupňů nebo více v každém poledníku centrálního pole.
|
Sekvenování nové generace a segregační analýza nebo dlouhé čtení sekvenování pro potvrzení bialelických mutací (v trans-pozici)
|
|
Vize Kohorta 2
(Účastníci s desetinnou zrakovou ostrostí na Screeningové návštěvě u lepšího oka 0,15 - 0,35 a průměrem zorného pole menším než 10 stupňů v libovolném poledníku centrálního pole)
|
Sekvenování nové generace a segregační analýza nebo dlouhé čtení sekvenování pro potvrzení bialelických mutací (v trans-pozici)
|
|
Vize Kohorta 3
Účastníci s desetinnou zrakovou ostrostí lepšího oka na screeningové návštěvě 0,14 nebo méně.
|
Sekvenování nové generace a segregační analýza nebo dlouhé čtení sekvenování pro potvrzení bialelických mutací (v trans-pozici)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna funkce sítnice
Časové okno: Základní a 4letá následná návštěva.
|
Měřeno amplitudami elektroretinogramu s plným polem (ERG) a načasováním v reakci na stimuly specifické pro tyčinky a čípky pro kohorty 1 a 2.
|
Základní a 4letá následná návštěva.
|
|
Změna citlivosti zorného pole
Časové okno: Výchozí hodnota a každý rok až do dokončení studie (4 roky)
|
Měřeno statickou perimetrií s topografickou analýzou a hodnoceno certifikovaným čtecím centrem pro kohorty 1 a 2.
|
Výchozí hodnota a každý rok až do dokončení studie (4 roky)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna nejlepší korigované zrakové ostrosti
Časové okno: Screeningová návštěva a každý rok až do dokončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Screeningová návštěva a 48měsíční sledování pro kohortu 3.
|
Měřeno na Golovinových-Sivcevových tabulkách
|
Screeningová návštěva a každý rok až do dokončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Screeningová návštěva a 48měsíční sledování pro kohortu 3.
|
|
Změna střední citlivosti sítnice
Časové okno: Výchozí hodnota a každý rok dokud není studie dokončena (4 roky)
|
Měřeno pomocí fundusem řízené mikroperimetrie (MP) a hodnoceno certifikovaným čtecím centrem pro kohorty 1 a 2.
|
Výchozí hodnota a každý rok dokud není studie dokončena (4 roky)
|
|
Změna nejlepší korigované zrakové ostrosti za nízkého osvětlení
Časové okno: Screeningová návštěva a každý rok až do dokončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Screeningová návštěva a 48měsíční následná návštěva pro kohortu 3.
|
Měřeno písmenným skóre
|
Screeningová návštěva a každý rok až do dokončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Screeningová návštěva a 48měsíční následná návštěva pro kohortu 3.
|
|
Změna funkce kontrastní citlivosti
Časové okno: Výchozí hodnota a každý rok až do ukončení studie (4 roky).
|
Měřeno softwarem Zebra pro kohorty 1 a 2.
|
Výchozí hodnota a každý rok až do ukončení studie (4 roky).
|
|
Změna v oblasti elipsoidní zóny (EZ)
Časové okno: Výchozí hodnota a každý rok až do dokončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Výchozí hodnota a 4leté sledování pro kohortu 3.
|
Měřeno spektrální doménovou optickou koherentní tomografií (SD-OCT) a hodnoceno certifikovaným odborníkem
|
Výchozí hodnota a každý rok až do dokončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Výchozí hodnota a 4leté sledování pro kohortu 3.
|
|
Prozkoumejte kvalitativní a kvantitativní kategorizaci vzoru autofluorescence fundu (FAF)
Časové okno: Výchozí hodnoty a každý rok až do ukončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Výchozí hodnoty a 4leté sledování pro kohortu 3.
|
Hodnoceno certifikovaným odborníkem
|
Výchozí hodnoty a každý rok až do ukončení studie (4 roky) pro kohorty 1 a 2. Výchozí hodnoty a 4leté sledování pro kohortu 3.
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výsledky hlášené pacienty pro zrakové kohorty 1, 2 a 3
Časové okno: Výchozí hodnota a 4letá následná návštěva
|
Měřeno modifikovaným dotazníkem MRDQ (Michigan Retinal Degeneration Questionnaire)
|
Výchozí hodnota a 4letá následná návštěva
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Marianna Weener, MD, PhD, Oftalmic
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
7. listopadu 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
15. prosince 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. března 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. listopadu 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. listopadu 2025
První zveřejněno (Aktuální)
14. listopadu 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
22. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- EYS_RUS_2025
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Deidentifikovaná databáze bude umístěna do veřejné domény na veřejném webu Oftalmic po dokončení každého protokolu a publikování rukopisu.
Časový rámec sdílení IPD
Po zveřejnění rukopisu
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Uživatelé přistupující k údajům musí zadat e-mailovou adresu
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .