Studio di Storia Naturale dei Pazienti con RP Associata a EYS (RUS_EYS)

Criteri di inclusione:

1. Disponibilità a partecipare allo studio e capacità di esprimere il consenso durante il processo di consenso informato
2. Capacità di tornare per tutte le visite dello studio nell'arco di 48 mesi
3. Età ≥ 18 anni
4. Deve soddisfare uno dei Criteri di Screening Genetico, definiti di seguito:

Gruppo di Screening A: Almeno 2 varianti patogene nel gene EYS che siano omozigoti o eterozigoti in trans, basate su un rapporto di un laboratorio clinicamente certificato (o un rapporto di un laboratorio di ricerca che sia stato pre-approvato dal Comitato di Studio) Gruppo di Screening B: Solo 1 variante patogena nel gene EYS, basata su un rapporto di un laboratorio clinicamente certificato (o un rapporto di un laboratorio di ricerca che sia stato pre-approvato dal Comitato di Studio) Gruppo di Screening C: Almeno 2 varianti patogene nel gene EYS di fase ignota, basate su un rapporto di un laboratorio clinicamente certificato (o un rapporto di un laboratorio di ricerca che sia stato pre-approvato dal Comitato di Studio) Nota relativa a tutti i Gruppi di Screening: se un partecipante ha una o più varianti di significato incerto, egli/ella sarebbe comunque idoneo/a purché ci sia almeno 1 variante patogena sul gene EYS.

Criteri di Inclusione Oculari:

Entrambi gli occhi devono soddisfare tutti i seguenti:

1. Diagnosi clinica di distrofia retinica
2. Mezzi oculari trasparenti e adeguata dilatazione pupillare per consentire imaging fotografico di buona qualità

Criteri di esclusione:

1. Mutazioni in geni che causano retinite pigmentosa autosomica dominante (ADRP), retinite pigmentosa legata all'X (RP), o presenza di mutazioni bialleliche in geni di RP/distrofia retinica autosomica recessiva diversi da EYS.
2. Previsto l'ingresso in una sperimentazione terapeutica in qualsiasi momento durante questo studio
3. Anamnesi di trattamento cumulativo superiore a 1 anno, in qualsiasi momento, con un agente associato a retinopatia pigmentaria (inclusi idrossiclorochina, clorochina, tioridazina e deferoxamina)

Criteri di esclusione oculari:

Se uno qualsiasi degli occhi presenta una delle seguenti condizioni, il partecipante non è idoneo:

• Attuale emorragia vitreale
• Attuale o qualsiasi anamnesi di distacco di retina regmatogeno
• Attuale o qualsiasi anamnesi di (ad es., precedente a chirurgia della cataratta o refrattiva) equivalente sferico dell'errore refrattivo peggiore di -8 diottrie di miopia
• Anamnesi di chirurgia intraoculare (ad es., chirurgia della cataratta, vitrectomia, cheratoplastica penetrante o LASIK) negli ultimi 3 mesi
• Attuale o qualsiasi anamnesi di diagnosi confermata di glaucoma (ad es., basata su alterazioni glaucomatose delle funzioni visive o del nervo, o anamnesi di chirurgia filtrante per glaucoma)
• Attuale o qualsiasi anamnesi di occlusione vascolare retinica o retinopatia diabetica proliferativa
• Anamnesi o attuale evidenza di malattia oculare che, a giudizio dello sperimentatore, possa confondere la valutazione della funzione visiva
• Anamnesi o evidenza di trattamento attivo per retinite pigmentosa che potrebbe influenzare la progressione della degenerazione retinica, inclusi:
• Qualsiasi uso di terapia genica o con cellule staminali oculari
• Trattamento con oligonucleotide oftalmico negli ultimi 9 mesi (la data dell'ultimo trattamento è inferiore a 9 mesi prima della data della Visita di Screening)
• Trattamento con qualsiasi altro prodotto entro cinque volte l'emivita prevista del prodotto (il tempo dalla data dell'ultimo trattamento alla data della Visita di Screening è almeno 5 volte l'emivita del dato prodotto)