EYS 연관 망막색소변성증 환자의 자연 경과 연구 (RUS_EYS)

포함 기준:

1. 연구 참여에 동의하며 동의 과정 중 동의서 작성이 가능한 자
2. 48개월 동안 모든 연구 방문에 참석 가능한 자
3. 나이 ≥ 18세
4. 아래에 정의된 유전자 선별 기준 중 하나를 충족해야 함:

선별 그룹 A: 임상 인증 실험실(또는 연구 위원회의 사전 승인을 받은 연구실)의 보고서를 기준으로 EYS 유전자에 동형접합 또는 이형접합으로 존재하는 최소 2개의 질병 원인 변이 보유자 선별 그룹 B: 임상 인증 실험실(또는 연구 위원회의 사전 승인을 받은 연구실)의 보고서를 기준으로 EYS 유전자에 단일 질병 원인 변이만 보유자 선별 그룹 C: 임상 인증 실험실(또는 연구 위원회의 사전 승인을 받은 연구실)의 보고서를 기준으로 EYS 유전자에 상 불명인 최소 2개의 질병 원인 변이 보유자 모든 선별 그룹에 대한 참고 사항: 참가자가 의미 불명 변이를 보유한 경우, EYS 유전자에 최소 1개의 질병 원인 변이가 존재하면 자격 요건을 충족함.

안과 포함 기준:

양안이 다음 모두를 충족해야 함:

1. 망막이영양증의 임상 진단
2. 고품질 촬영 영상을 얻을 수 있는 투명한 안구 매체와 충분한 동공 확장

제외 기준:

1. 상염색체 우성 망막색소변성증(ADRP), X-연관 망막색소변성증(RP)을 유발하는 유전자 돌연변이, 또는 EYS 이외의 상염색체 열성 RP/망막이영양증 유전자에 양대립유전자 돌연변이 존재
2. 연구 기간 중 언제든지 실험적 치료 시험에 참여할 예정인 자
3. 색소성 망막병증과 관련된 약제(하이드록시클로로퀸, 클로로퀸, 티오리다진, 데페록사민 포함)로 누적 1년 이상 치료 경력이 있는 자

안과 제외 기준:

한쪽 눈이라도 다음 중 어느 하나에 해당하는 경우 참가 자격 없음:

• 현재 유리체 출혈
• 현재 또는 과거 공막맥락막파열에 의한 망막박리 병력
• 현재 또는 과거 굴절이상의 구면등가가 -8디옵터 이상의 근시(예: 백내장 또는 굴절 수술 전)
• 최근 3개월 이내 안내 수술(백내장 수술, 유리체절제술, 관통성 각막이식, 또는 라식) 병력
• 현재 또는 과거 녹내장 확진 병력(녹내장성 시기능 변화 또는 시신경 변화, 또는 녹내장 여과 수술 병력 기준)
• 현재 또는 과거 망막혈관폐쇄 또는 증식성 당뇨망막병증 병력
• 연구자의 판단에 따라 시기능 평가를 혼란스럽게 할 수 있는 안과 질환의 과거력 또는 현재 증거
• 망막 변성 진행에 영향을 미칠 수 있는 망막색소변성증 활성 치료의 과거력 또는 증거, 포함:
• 안구 줄기세포 또는 유전자 치료의 모든 사용
• 최근 9개월 이내 안과 올리고뉴클레오타이드 치료(마지막 치료일이 선별 방문일로부터 9개월 미만)
• 기대 반감기의 5배 이내의 기간 동안 다른 제품 치료(마지막 치료일부터 선별 방문일까지의 기간이 해당 제품 반감기의 최소 5배)