Estudo de História Natural de Doentes com RP Associada ao Gene EYS (RUS_EYS)

Critérios de Inclusão:

1. Disposição para participar no estudo e capacidade de comunicar consentimento durante o processo de consentimento
2. Capacidade de regressar para todas as visitas do estudo ao longo de 48 meses
3. Idade ≥ 18 anos
4. Deve cumprir um dos Critérios de Rastreio Genético, definidos abaixo:

Grupo de Rastreio A: Pelo menos 2 variantes causadoras de doença no gene EYS que sejam homozigóticas ou heterozigóticas em trans, com base num relatório de um laboratório clinicamente certificado (ou um relatório de um laboratório de investigação que tenha sido pré-aprovado pelo Comité do Estudo) Grupo de Rastreio B: Apenas 1 variante causadora de doença no gene EYS, com base num relatório de um laboratório clinicamente certificado (ou um relatório de um laboratório de investigação que tenha sido pré-aprovado pelo Comité do Estudo) Grupo de Rastreio C: Pelo menos 2 variantes causadoras de doença no gene EYS que sejam de fase desconhecida, com base num relatório de um laboratório clinicamente certificado (ou um relatório de um laboratório de investigação que tenha sido pré-aprovado pelo Comité do Estudo) Nota aplicável a todos os Grupos de Rastreio: se um participante tiver uma ou mais variantes de significado desconhecido, ainda se qualificará desde que exista pelo menos 1 variante(s) causadora(s) de doença no gene EYS.

Critérios de Inclusão Oculares:

Ambos os olhos devem cumprir todos os seguintes:

1. Diagnóstico clínico de distrofia retiniana
2. Meios oculares límpidos e dilatação pupilar adequada para permitir imagens fotográficas de boa qualidade

Critérios de Exclusão:

1. Mutações em genes que causam retinite pigmentosa autossómica dominante (RPAD), retinite pigmentosa ligada ao X (RP), ou presença de mutações bialélicas em genes de RP/distrofia retiniana autossómica recessiva que não o EYS.
2. Expectativa de entrar num ensaio de tratamento experimental em qualquer momento durante este estudo
3. Histórico de mais de 1 ano de tratamento cumulativo, em qualquer momento, com um agente associado a retinopatia pigmentar (incluindo hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina e deferoxamina)

Critérios de Exclusão Oculares:

Se qualquer um dos olhos tiver algum dos seguintes, o participante não é elegível:

• Hemorragia vítrea atual
• Descolamento de retina regmatogéneo atual ou qualquer histórico
• Equivalente esférico do erro refrativo pior que -8 Dioptrias de miopia atual ou qualquer histórico (por exemplo, anterior a cirurgia de catarata ou refrativa)
• Histórico de cirurgia intraocular (por exemplo, cirurgia de catarata, vitrectomia, ceratoplastia penetrante ou LASIK) nos últimos 3 meses
• Diagnóstico confirmado de glaucoma atual ou qualquer histórico (por exemplo, baseado em alterações glaucomatosas das funções visuais ou alterações do nervo, ou histórico de cirurgia filtrante para glaucoma)
• Oclusão vascular retiniana ou retinopatia diabética proliferativa atual ou qualquer histórico
• Histórico ou evidência atual de doença ocular que, na opinião do investigador, possa confundir a avaliação da função visual
• Histórico ou evidência de tratamento ativo para retinite pigmentosa que possa afetar a progressão da degeneração retiniana, incluindo:
• Qualquer uso de terapia genética ou com células estaminais oculares
• Tratamento com oligonucleótido oftálmico nos últimos 9 meses (data do último tratamento é inferior a 9 meses antes da data da Visita de Rastreio)
• Tratamento com qualquer outro produto dentro de cinco vezes a meia-vida esperada do produto (tempo desde a data do último tratamento até à data da Visita de Rastreio é pelo menos 5 vezes a meia-vida do produto em questão)