Naturlig historiestudie av pasienter med EYS-assosiert RP (RUS_EYS)
22. april 2026 oppdatert av: Marianna E. Weener, Sensor Technology for Deafblind
Prosjektivt åpent klinisk og genetisk naturhistorisk studie av pasienter med EYS-assosiert retinitis pigmentosa
Denne naturhistoriske studien av pasienter med EYS-mutasjoner fra Russland og tidligere SUS (Samveldet av Uavhengige Stater) territorier vil akselerere utviklingen av resultatmål for kliniske studier. Følsomme, pålitelige resultatmål for netthinnedegenerasjon vil i stor grad forenkle utviklingen av behandlinger for retinitis pigmentosa forårsaket av EYS-mutasjoner. Denne tilnærmingen hjelper til med å utvikle eksperimentelle behandlingsprotokoller og vurdere effektiviteten deres.
Målene og forventet virkning av denne naturhistoriske studien er å:
- Beskrive den naturlige historien til netthinnedegenerasjon hos pasienter med bialleliske mutasjoner i EYS-genet i Russland og tidligere SUS-territorier.
- Identifisere følsomme strukturelle og funksjonelle resultatmål for bruk i fremtidige flersentriske kliniske studier i EYS-relatert netthinnedegenerasjon i Russland og tidligere SUS-territorier.
- Identifisere veldefinerte subpopulasjoner for fremtidige kliniske studier av undersøkende behandlinger for EYS-relatert netthinnedegenerasjon i Russland og tidligere SUS-territorier.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
- Karakteriser den naturlige historien til netthinnedegenerasjon assosiert med bialleliske patogene mutasjoner i EYS-genet over 4 år, målt ved bruk av funksjonelle, strukturelle og pasientrapporterte utfallsmål
- Undersøk om strukturelle utfallsmål kan valideres som erstatning for funksjonelle utfall hos individer med bialleliske patogene mutasjoner i EYS-genet
- Evaluer risikofaktorer (genotype, fenotype, miljømessige og komorbiditeter) for progresjon av utfallsmålene ved 4 år hos individer med bialleliske patogene mutasjoner i EYS-genet
- Evaluer variabilitet og symmetri av utfall i venstre og høyre øye over 4 år hos individer med bialleliske patogene mutasjoner i EYS-genet
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
45
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Olga Luneva
- Telefonnummer: +7 9629412912
- E-post: info@oftalmic.com
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Russland, 125167
- Rekruttering
- Oftalmic Clinical Research Center
-
Ta kontakt med:
- Marianna E Weener, MD, PhD
- Telefonnummer: +7 903 758 66 19
- E-post: info@oftalmic.com
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Mulig egnethet kan vurderes som en del av en rutinemessig helseundersøkelse utført av en forsker før innhenting av samtykke, som en del av vanlig behandling, ved henvisning fra en annen lege, eller selvreferanse.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Villig til å delta i studien og i stand til å gi samtykke under samtykkeprosessen
- Evne til å returnere for alle studiebesøk over 48 måneder
- Alder ≥ 18 år
- Må oppfylle ett av de genetiske screeningskriteriene, definert nedenfor:
Screeningsgruppe A: Minst 2 sykdomsfremkallende varianter i EYS-genet som er homozygote eller heterozygote in trans, basert på en rapport fra et klinisk sertifisert laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium som er forhåndsgodkjent av studiekomitteen) Screeningsgruppe B: Kun 1 sykdomsfremkallende variant i EYS-genet, basert på en rapport fra et klinisk sertifisert laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium som er forhåndsgodkjent av studiekomitteen) Screeningsgruppe C: Minst 2 sykdomsfremkallende varianter i EYS-genet med ukjent fase, basert på en rapport fra et klinisk sertifisert laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium som er forhåndsgodkjent av studiekomitteen) Merknad for alle screeningsgrupper: hvis en deltaker har en eller flere varianter av ukjent betydning, vil han/hun fortsatt kvalifisere så lenge det er minst 1 sykdomsfremkallende variant(er) i EYS-genet.
Okulære inklusjonskriterier:
Begge øyne må oppfylle alle følgende:
- Klinisk diagnose med netthinne dystrofi
- Klare okulære medier og tilstrekkelig pupillutvidelse for å tillate fotografisk avbildning av god kvalitet
Eksklusjonskriterier:
- Mutasjoner i gener som forårsaker autosom dominant retinitis pigmentosa (ADRP), X-bundet retinitis pigmentosa (RP), eller tilstedeværelse av bialleliske mutasjoner i autosom recessive RP/netthinne dystrofi-gener andre enn EYS.
- Forventes å inngå i eksperimentell behandlingsstudie når som helst under denne studien
- Historie med mer enn 1 års kumulativ behandling, når som helst, med et middel assosiert med pigmentær retinopati (inkludert hydroksyklorokin, klorokin, tioridazin og deferoksamin)
Okulære eksklusjonskriterier:
Hvis ett av øynene har noe av følgende, er deltakeren ikke kvalifisert:
- Nåværende glasskörperblødning
- Nåværende eller tidligere historie med rhematogen netthinneavløsning
- Nåværende eller tidligere historie med (f.eks. før katarakt- eller refraktiv kirurgi) sfærisk ekvivalent av refraksjonsfeil verre enn -8 dioptrier myopi
- Historie med intraokulær kirurgi (f.eks. kataraktkirurgi, vitrektomi, penetrerende keratoplastikk eller LASIK) innen de siste 3 månedene
- Nåværende eller tidligere historie med bekreftet diagnose av glaukom (f.eks. basert på glaukomatøse synsfunksjonsendringer eller nervendringer, eller historie med glaukomfilterkirurgi)
- Nåværende eller tidligere historie med retinal vaskulær okklusjon eller proliferativ diabetisk retinopati
- Historie eller nåværende tegn på øyesykdom som, etter forskerens vurdering, kan forvirre vurderingen av synsfunksjon
- Historie eller tegn på aktiv behandling for retinitis pigmentosa som kan påvirke progresjonen av netthinnedegenerasjon, inkludert:
- Bruk av okulær stamcelle- eller genterapi
- Behandling med okulært oligonucleotid innen de siste 9 månedene (siste behandlingsdato er mindre enn 9 måneder før screeningsbesøkets dato)
- Behandling med ethvert annet produkt innen fem ganger produktets forventede halveringstid (tid fra siste behandlingsdato til screeningsbesøkets dato er minst 5 ganger halveringstiden til det gitte produktet)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Vision Kohort 1
Deltakere med desimalsynsstyrke på 0,4 eller bedre i det beste øyet ved screeningsbesøket og synsfeltdiameter på 10 grader eller mer i hver meridian av sentralt synsfelt.
|
Neste generasjons sekvensering og segregasjonsanalyse eller lang lese-sekvensering for bekreftelse av bialleliske mutasjoner (i trans-posisjon)
|
|
Vision Kull 2
(Deltakere med den beste øyets decimal synsskarphet på skjermingsbesøket 0,15 - 0,35 og synsfeltdiameter mindre enn 10 grader i hvilken som helst meridian av det sentrale feltet)
|
Neste generasjons sekvensering og segregasjonsanalyse eller lang lese-sekvensering for bekreftelse av bialleliske mutasjoner (i trans-posisjon)
|
|
Visjonskohort 3
Deltakere med desimal synsskarphet på 0,14 eller mindre i det bedre øyet ved screeningsbesøket.
|
Neste generasjons sekvensering og segregasjonsanalyse eller lang lese-sekvensering for bekreftelse av bialleliske mutasjoner (i trans-posisjon)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i netthinnefunksjon
Tidsramme: Baseline og 4 års oppfølgingsbesøk.
|
Målt ved full-felt elektroretinogram (ERG) amplituder og timing som respons på stav- og kjeglespesifikke stimuli for kohorter 1 og 2.
|
Baseline og 4 års oppfølgingsbesøk.
|
|
Endring i synsfølsomhet
Tidsramme: Utgangspunkt og hvert år frem til studien er fullført (4 år)
|
Målt ved statisk perimetri med topografisk analyse og vurdert av et sertifisert lesesenter for kohort 1 og 2.
|
Utgangspunkt og hvert år frem til studien er fullført (4 år)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i best korrigert synsskarphet
Tidsramme: Screningsbesøk og hvert år frem til studien er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Screningsbesøk og 48-måneders oppfølging for kohort 3.
|
Målt på Golovina-Sivtsev diagrammer
|
Screningsbesøk og hvert år frem til studien er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Screningsbesøk og 48-måneders oppfølging for kohort 3.
|
|
Endring i gjennomsnittlig netthinnerfølsomhet
Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studien er fullført (4 år)
|
Målt ved fundus-guided mikroperimetri (MP) og vurdert av et sertifisert lesesenter for kohort 1 og 2.
|
Baseline og hvert år frem til studien er fullført (4 år)
|
|
Endring i best korrigert synsstyrke ved svak belysning
Tidsramme: Screeningsbesøk og hvert år frem til studien er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Screeningsbesøk og 48 måneders oppfølging for kohort 3.
|
Målt med bokstavscore
|
Screeningsbesøk og hvert år frem til studien er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Screeningsbesøk og 48 måneders oppfølging for kohort 3.
|
|
Endring i kontrastfølsomhetsfunksjon
Tidsramme: Baseline og hvert år til studien er fullført (4 år).
|
Målt med Zebra-programvare for kohort 1 og 2.
|
Baseline og hvert år til studien er fullført (4 år).
|
|
Endring i ellipsoidsone (EZ) område
Tidsramme: Baseline og hvert år frem til studien er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Baseline og 4-års oppfølging for kohort 3.
|
Målt ved spektral domene optisk koherenstomografi (SD-OCT) og vurdert av en sertifisert ekspert
|
Baseline og hvert år frem til studien er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Baseline og 4-års oppfølging for kohort 3.
|
|
Utforsk kvalitativ og kvantitativ kategorisering av Fundus Autofluorescence (FAF)-mønster
Tidsramme: Utestilling og hvert år til studiet er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Utestilling og 4-års oppfølging for kohort 3.
|
Vurdert av en sertifisert ekspert
|
Utestilling og hvert år til studiet er fullført (4 år) for kohort 1 og 2. Utestilling og 4-års oppfølging for kohort 3.
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pasientrapporterte resultater for synskohortene 1, 2 og 3
Tidsramme: Utgangspunkt og 4-års oppfølging
|
Målt med modifisert MRDQ (Michigan Retinal Degeneration Questionnaire)
|
Utgangspunkt og 4-års oppfølging
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Marianna Weener, MD, PhD, Oftalmic
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
7. november 2025
Primær fullføring (Antatt)
15. desember 2029
Studiet fullført (Antatt)
30. mars 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. november 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. november 2025
Først lagt ut (Faktiske)
14. november 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
22. april 2026
Sist bekreftet
1. april 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- EYS_RUS_2025
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
En anonymisert database vil bli gjort tilgjengelig i offentlig domene på Oftalmics offentlige nettside etter fullføring av hvert protokoll og publisering av manuskriptet.
IPD-delingstidsramme
Etter manuskriptet er publisert
Tilgangskriterier for IPD-deling
Brukere som får tilgang til data må oppgi en e-postadresse
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .