Naturhistorisk undersøgelse af patienter med EYS-associeret RP (RUS_EYS)
22. april 2026 opdateret af: Marianna E. Weener, Sensor Technology for Deafblind
Prospektivt Naturhistorie- og Åbent Klinisk og Genetisk Studie af Patienter med EYS-associeret Retinitis Pigmentosa
Denne naturhistoriestudie af patienter med EYS-mutationer fra Rusland og tidligere CIS-lande (Commonwealth of Independent States) vil fremskynde udviklingen af resultatmål for kliniske forsøg. Følsomme, pålidelige resultatmål for nethindedegeneration vil i høj grad lette udviklingen af behandlinger for retinitis pigmentosa forårsaget af EYS-mutationer. Denne tilgang hjælper med at udvikle eksperimentelle behandlingsprotokoller og vurdere deres effektivitet.
Formålene og den forventede effekt af denne naturhistoriestudie er at:
- Beskrive den naturlige udvikling af nethindedegeneration hos patienter med bialleliske mutationer i EYS-genet i Rusland og tidligere CIS-lande.
- Identificere følsomme strukturelle og funktionelle resultatmål til brug for fremtidige multicentriske kliniske forsøg i EYS-relateret nethindedegeneration i Rusland og tidligere CIS-lande.
- Identificere veldefinerede underpopulationer for fremtidige kliniske forsøg med undersøgelsesbehandlinger for EYS-relateret nethindedegeneration i Rusland og tidligere CIS-lande.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
- Karakteriser den naturlige udvikling af retinal degeneration forbundet med bialleliske patogene mutationer i EYS-genet over 4 år, målt ved hjælp af funktionelle, strukturelle og patientrapporterede resultatmålinger
- Undersøg om strukturelle resultatmålinger kan valideres som erstatninger for funktionelle resultater hos personer med bialleliske patogene mutationer i EYS-genet
- Evaluer risikofaktorer (genotype, fænotype, miljømæssige og komorbiditeter) for progression af resultatmålene efter 4 år hos personer med bialleliske patogene mutationer i EYS-genet
- Evaluer variabilitet og symmetri af venstre og højre øjes resultater over 4 år hos personer med bialleliske patogene mutationer i EYS-genet
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
45
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Olga Luneva
- Telefonnummer: +7 9629412912
- E-mail: info@oftalmic.com
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Rusland, 125167
- Rekruttering
- Oftalmic Clinical Research Center
-
Kontakt:
- Marianna E Weener, MD, PhD
- Telefonnummer: +7 903 758 66 19
- E-mail: info@oftalmic.com
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Potentiel berettigelse kan vurderes som en del af en rutinemæssig plejeundersøgelse af en undersøger før indhentelse af informeret samtykke, som en del af sædvanlig pleje, ved henvisning fra en anden læge eller egen henvisning.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Villig til at deltage i studiet og i stand til at give informeret samtykke under samtykkeprocessen
- Evne til at vende tilbage til alle studiebesøg over 48 måneder
- Alder ≥ 18 år
- Skal opfylde mindst et af de genetiske screeningskriterier, defineret nedenfor:
Screeningsgruppe A: Mindst 2 sygdomsfremkaldende varianter i EYS-genet, som er homozygote eller heterozygote i trans, baseret på en rapport fra et klinisk certificeret laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium, der er forhåndsgodkendt af Studieudvalget) Screeningsgruppe B: Kun 1 sygdomsfremkaldende variant i EYS-genet, baseret på en rapport fra et klinisk certificeret laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium, der er forhåndsgodkendt af Studieudvalget) Screeningsgruppe C: Mindst 2 sygdomsfremkaldende varianter i EYS-genet med ukendt fase, baseret på en rapport fra et klinisk certificeret laboratorium (eller en rapport fra et forskningslaboratorium, der er forhåndsgodkendt af Studieudvalget) Bemærkning for alle screeningsgrupper: Hvis en deltager har en eller flere varianter af ukendt signifikans, vil han/hun stadig kvalificere sig, så længe der er mindst 1 sygdomsfremkaldende variant(er) på EYS-genet.
Okulære inklusionskriterier:
Begge øjne skal opfylde alle følgende:
- Klinisk diagnose af retinal dystrofi
- Klare okulære medier og tilstrækkelig pupildilatation til at muliggøre billeddannelse af høj kvalitet
Eksklusionskriterier:
- Mutationer i gener, der forårsager autosomalt dominant retinitis pigmentosa (ADRP), X-bunden retinitis pigmentosa (RP), eller tilstedeværelse af bialleliske mutationer i autosomalt recessive RP/retinal dystrofi-gener andre end EYS.
- Forventes at indgå i eksperimentel behandlingsforsøg på noget tidspunkt under dette studie
- Historie med mere end 1 års kumulativ behandling på noget tidspunkt med et middel associeret med pigmentær retinopati (herunder hydroxychloroquin, chloroquin, thioridazin og deferoxamin)
Okulære eksklusionskriterier:
Hvis enten øje har noget af følgende, er deltageren ikke egnet:
- Nuværende vitreusblødning
- Nuværende eller tidligere historie med rhegmatogen netvæbsofløsning
- Nuværende eller tidligere historie med (f.eks. før katarakt- eller refraktiv kirurgi) sfærisk ækvivalent af refraktionsfejl værre end -8 dioptrier myopi
- Historie med intraokulær kirurgi (f.eks. kataraktoperation, vitrektomi, penetrerende keratoplastik eller LASIK) inden for de sidste 3 måneder
- Nuværende eller tidligere historie med bekræftet diagnose af glaukom (f.eks. baseret på glaukomatøse visuelle funktionsændringer eller nerveskader, eller historie med glaukomfiltreringskirurgi)
- Nuværende eller tidligere historie med retinal vaskulær okklusion eller proliferativ diabetisk retinopati
- Historie eller nuværende tegn på øjensygdom, som efter undersøgerens vurdering kan forvirre vurderingen af visuel funktion
- Historie eller tegn på aktiv behandling for retinitis pigmentosa, der kunne påvirke progressionen af retinal degeneration, herunder:
- Enhver brug af okulær stamcelle- eller genterapi
- Behandling med et oftalmisk oligonucleotid inden for de sidste 9 måneder (sidste behandlingsdato er mindre end 9 måneder før screeningsbesøgets dato)
- Behandling med ethvert andet produkt inden for fem gange produktets forventede halveringstid (tid fra sidste behandlingsdato til screeningsbesøgets dato er mindst 5 gange halveringstiden for det givne produkt)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Vision Kohorte 1
Deltagere, hvor det bedste øje ved screeningsbesøget har en decimal synsstyrke på 0,4 eller mere og en synsfeltsdiameter på 10 grader eller mere i hver meridian af det centrale synsfelt.
|
Næste generations sekventering og segregeringsanalyse eller lang læsning sekventering til bekræftelse af bialleliske mutationer (i trans-position)
|
|
Vision Kohorte 2
(Deltagere med den bedste øjes decimal synsstyrke på screeningsbesøget 0,15 - 0,35 og synsfeltsdiameter mindre end 10 grader i enhver meridian af det centrale felt)
|
Næste generations sekventering og segregeringsanalyse eller lang læsning sekventering til bekræftelse af bialleliske mutationer (i trans-position)
|
|
Vision Kohorte 3
Deltagere med den bedste øjnes decimal synsstyrke på screeningsbesøget 0,14 eller mindre.
|
Næste generations sekventering og segregeringsanalyse eller lang læsning sekventering til bekræftelse af bialleliske mutationer (i trans-position)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i nethindens funktion
Tidsramme: Baseline og 4 års opfølgningsbesøg.
|
Målt ved fuldfelts elektroretinogram (ERG) amplituder og timing som reaktion på stav- og keglespecifikke stimuli for kohorte 1 og 2.
|
Baseline og 4 års opfølgningsbesøg.
|
|
Ændring i synsfølsomhed
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
Målt ved statisk perimetri med topografisk analyse og vurderet af et certificeret læsecenter for kohorte 1 og 2.
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i bedste korrigerede synsskarphed
Tidsramme: Screeningsbesøg og hvert år indtil afslutning af undersøgelsen (4 år) for kohorte 1 og 2. Screeningsbesøg og 48-måneders opfølgning for kohorte 3.
|
Målt på Golovina-Sivtsev diagrammer
|
Screeningsbesøg og hvert år indtil afslutning af undersøgelsen (4 år) for kohorte 1 og 2. Screeningsbesøg og 48-måneders opfølgning for kohorte 3.
|
|
Ændring i Gennemsnitlig Net hindensensitivitet
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil afslutningen af undersøgelsen (4 år)
|
Målt ved fundus-guidet mikroperimetri (MP) og vurderet af et certificeret læsecenter for kohorte 1 og 2.
|
Baseline og hvert år indtil afslutningen af undersøgelsen (4 år)
|
|
Ændring i bedst korrigerede lavlys synsskærpe
Tidsramme: Screeningsbesøg og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 & 2. Screeningsbesøg og 48-måneders opfølgning for kohorte 3.
|
Målt ved bogstavscore
|
Screeningsbesøg og hvert år indtil studieafslutning (4 år) for kohorte 1 & 2. Screeningsbesøg og 48-måneders opfølgning for kohorte 3.
|
|
Ændring i kontrastfølsomhedsfunktion
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil afslutningen af studiet (4 år).
|
Målt af Zebra-software for kohorterne 1 og 2.
|
Baseline og hvert år indtil afslutningen af studiet (4 år).
|
|
Ændring i ellipsoidzone (EZ) areal
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år) for kohorter 1 og 2. Baseline og 4-års opfølgning for kohorte 3.
|
Målt ved spektral domæne optisk koherens tomografi (SD-OCT) og vurderet af en certificeret ekspert
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år) for kohorter 1 og 2. Baseline og 4-års opfølgning for kohorte 3.
|
|
Udforsk kvalitativ og kvantitativ kategorisering af Fundus Autofluorescence (FAF) mønster
Tidsramme: Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4-års opfølgning for kohorte 3.
|
Vurderet af en certificeret ekspert
|
Baseline og hvert år indtil studiet er afsluttet (4 år) for kohorte 1 og 2. Baseline og 4-års opfølgning for kohorte 3.
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patientrapporterede resultater for synskohorterne 1, 2 og 3
Tidsramme: Baseline og 4-års opfølgende besøg
|
Målt ved modificeret MRDQ (Michigan Retinal Degeneration Questionnaire)
|
Baseline og 4-års opfølgende besøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Marianna Weener, MD, PhD, Oftalmic
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
7. november 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
15. december 2029
Studieafslutning (Anslået)
30. marts 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. november 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. november 2025
Først opslået (Faktiske)
14. november 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
28. april 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
22. april 2026
Sidst verificeret
1. april 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- EYS_RUS_2025
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
En anonymiseret database vil blive offentliggjort på den offentlige hjemmeside for Oftalmic efter afslutningen af hver protokol og publiceringen af manuskriptet.
IPD-delingstidsramme
Efter manuskriptet er udgivet
IPD-delingsadgangskriterier
Brugere, der får adgang til data, skal indtaste en e-mailadresse
IPD-deling Understøttende informationstype
- CSR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .