Potilaiden luonnollisen taipumisen tutkimus EYS-yhdistetystä RP:stä (RUS_EYS)
keskiviikko 22. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Marianna E. Weener, Sensor Technology for Deafblind
Potilaan luonnollisen taudin kulkua koskeva prospektiivinen avoin kliininen ja geneettinen tutkimus EYS:ään liittyvää pigmenttiverkkokalvotautia sairastavilla potilailla
Tämä luonnonhistoriantutkimus potilaista, joilla on EYS-mutaatioita Venäjältä ja entisistä CIS (Itsenäisten valtioiden yhteisö) alueilta, nopeuttaa lopputulosmittareiden kehittämistä kliinisissä tutkimuksissa. Herkät, luotettavat verkkokalvon rappeutumisen lopputulosmittarit helpottavat merkittävästi EYS-mutaatioiden aiheuttaman retiniitis pigmentosan hoitomenetelmien kehittämistä. Tämä lähestymistapa auttaa kehittämään kokeellista hoitoprotokollaa ja arvioimaan sen tehokkuutta.
Tämän luonnonhistoriantutkimuksen tavoitteet ja odotetut vaikutukset ovat:
- Kuvata verkkokalvon rappeutumisen luonnollinen historia potilailla, joilla on kaksialleeliset EYS-geenin mutaatiot Venäjällä ja entisillä CIS-alueilla.
- Tunnistaa herkät rakenteelliset ja toiminnalliset lopputulosmittarit tulevia monikeskuskliinisiä tutkimuksia varten EYS:ään liittyvässä verkkokalvon rappeutumisessa Venäjällä ja entisillä CIS-alueilla.
- Tunnistaa hyvin määritellyt alaryhmät tulevia kliinisiä tutkimuksia varten EYS:ään liittyvän verkkokalvon rappeutumisen tutkivista hoidoista Venäjällä ja entisillä CIS-alueilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
- Kuvata EYS-geenin kaksialleelisten patogeenisten mutaatioiden aiheuttaman verkkokalvon rappeuman luonnollinen historia 4 vuoden ajan, mitattuna toiminnallisilla, rakenteellisilla ja potilasarvioinneilla
- Tutkia, voidaanko rakenteelliset lopputulosmittarit validoida toiminnallisten lopputulosten sijaismittareiksi henkilöillä, joilla on EYS-geenin kaksialleeliset patogeeniset mutaatiot
- Arvioida riskitekijöitä (genotyyppi, fenotyyppi, ympäristö- ja komorbiditeetit) lopputulosmittareiden etenemiselle 4 vuoden aikana henkilöillä, joilla on EYS-geenin kaksialleeliset patogeeniset mutaatiot
- Arvioida silmälopputulosten vaihtelua ja symmetriaa 4 vuoden ajan henkilöillä, joilla on EYS-geenin kaksialleeliset patogeeniset mutaatiot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
45
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Olga Luneva
- Puhelinnumero: +7 9629412912
- Sähköposti: info@oftalmic.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Moscow, Venäjä, 125167
- Rekrytointi
- Oftalmic Clinical Research Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Marianna E Weener, MD, PhD
- Puhelinnumero: +7 903 758 66 19
- Sähköposti: info@oftalmic.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mahdollinen kelpoisuus voidaan arvioida osana rutiininomaista hoitotarkastusta tutkijan toimesta ennen tietoon perustuvan suostumuksen saamista, osana tavallista hoitoa, toisen lääkärin lähetteen perusteella tai itseilmoituksena.
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Halu osallistua tutkimukseen ja kyky kommunikoida suostumus suostumusprosessin aikana
- Kyky palata kaikille tutkimuskäynneille 48 kuukauden aikana
- Ikä ≥ 18 vuotta
- Täytyy täyttää yksi alla määritellyistä geneettisistä seulontakriteereistä:
Seulontaryhmä A: Vähintään kaksi tautia aiheuttavaa varianttia EYS-geenissä, jotka ovat homotsygoottisia tai heterotsygoottisia trans-asennossa, perustuen kliinisesti sertifioidun laboratorion raporttiin (tai tutkimuslaboratorion raporttiin, joka on ennakkoon hyväksytty tutkimuskomitealta) Seulontaryhmä B: Vain yksi tautia aiheuttava variantti EYS-geenissä, perustuen kliinisesti sertifioidun laboratorion raporttiin (tai tutkimuslaboratorion raporttiin, joka on ennakkoon hyväksytty tutkimuskomitealta) Seulontaryhmä C: Vähintään kaksi tautia aiheuttavaa varianttia EYS-geenissä, joiden vaihetta ei tunneta, perustuen kliinisesti sertifioidun laboratorion raporttiin (tai tutkimuslaboratorion raporttiin, joka on ennakkoon hyväksytty tutkimuskomitealta) Huomio kaikkiin seulontaryhmiin: jos osallistujalla on tuntemattoman merkityksen variantti(variantteja), hän kelpaa silti mikäli EYS-geenissä on vähintään yksi tautia aiheuttava variantti(variantteja).
Silmään liittyvät osallistumiskriteerit:
Molempien silmien täytyy täyttää kaikki seuraavat:
- Kliininen diagnoosi verkkokalvodystrofiasta
- Kirkkaat silmän mediaat ja riittävä pupillin laajentuminen mahdollistaen laadukkaan valokuvatallenteen
Poissulkemiskriteerit:
- Mutaatiot geeneissä, jotka aiheuttavat autosomaalisti dominanttia pigmenttipalautumatautia (ADRP), X-kytkentäistä pigmenttipalautumatautia (RP), tai bialleelisten mutaatioiden esiintyminen autosomaalisesti resessiivisissä RP/verkkokalvodystrofia-geeneissä muuta kuin EYS.
- Odotettavissa kokeellisen hoidon kokeiluun pääsyä milloin tahansa tämän tutkimuksen aikana
- Yli vuoden kumulatiivisen hoidon historia milloin tahansa pigmenttiin liittyvää verkkokalvopatologiaa aiheuttavalla aineella (mukaan lukien hydroksiklorokiini, klorokiini, tioridatsiini ja deferoksiamiini)
Silmään liittyvät poissulkemiskriteerit:
Jos kummallakin silmällä on mitä tahansa seuraavista, osallistuja ei ole kelvollinen:
- Nykyinen lasiaisverenvuoto
- Nykyinen tai aiempi reumatoogisen verkkokalvon irtauman historia
- Nykyinen tai aiempi (esim. ennen kaihi- tai refraktiivista leikkausta) taittovirheen pallomääräinen ekvivalentti huonompi kuin -8 diopteria likitaittoisuutta
- Silmänsisäisen leikkauksen (esim. kaihileikkaus, vitrektomia, penetroiva keratoplastia tai LASIK) historia viimeisen 3 kuukauden aikana
- Nykyinen tai aiempi vahvistettu glaukoomadiagnoosi (esim. perustuen glaukoomaan liittyviin näkötoiminnon muutoksiin tai hermovaurioihin, tai glaukoomasuodatusleikkauksen historiaan)
- Nykyinen tai aiempi verkkokalvoverisuonten tukoksen tai proliferatiivisen diabeteksen verkkokalvopatologian historia
- Historia tai nykyinen todiste silmäsairaudesta, joka tutkijan mielessä saattaa hämärtää näkötoiminnon arviointia
- Historia tai todiste aktiivisesta hoidosta pigmenttipalautumataudille, joka voisi vaikuttaa verkkokalvon rappeutumisen etenemiseen, mukaan lukien:
- Mikä tahansa silmän kantasolu- tai geenihoito
- Hoito oftalmisella oligonukleotidilla viimeisen 9 kuukauden aikana (viimeinen hoitopäivä on alle 9 kuukautta ennen seulontakäyntiä)
- Hoito millä tahansa muulla tuotteella viiden kertaa tuotteen odotetun puoliintumisajan sisällä (aika viimeisestä hoidosta seulontakäyntiin on vähintään 5 kertaa kyseisen tuotteen puoliintumisaika)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Näökohortti 1
Osallistujat, joiden paremman silmän seulontavierailun desimaalinen näöntarkkuus on 0,4 tai enemmän ja näkökentän halkaisija 10 astetta tai enemmän jokaisessa keskikentän meridiaanissa.
|
Seuraavan sukupolven sekvensointi ja segregointianalyysi tai pitkien lukumien sekvensointi bialleelisten mutaatioiden (trans-asennossa) vahvistamiseksi
|
|
Vision Cohort 2
Osallistujat, joiden paremman silmän seulontakäynnillä desimaalinen näöntarkkuus 0,15 - 0,35 ja näkökentän halkaisija alle 10 astetta missä tahansa keskikentän meridiaanissa)
|
Seuraavan sukupolven sekvensointi ja segregointianalyysi tai pitkien lukumien sekvensointi bialleelisten mutaatioiden (trans-asennossa) vahvistamiseksi
|
|
Vision Cohort 3
Osallistujat, joiden paremman silmän seulontavierailun desimaalinen näöntarkkuus on 0,14 tai vähemmän.
|
Seuraavan sukupolven sekvensointi ja segregointianalyysi tai pitkien lukumien sekvensointi bialleelisten mutaatioiden (trans-asennossa) vahvistamiseksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Verkkokalvon toiminnan muutos
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 4 vuoden seurantakäynti.
|
Mitattu täyden kentän elektroretinogrammin (ERG) amplitudeilla ja ajoituksella vasteena sauva- ja kartiospesifisiin ärsykkeisiin kohorttien 1 ja 2 osalta.
|
Lähtötilanne ja 4 vuoden seurantakäynti.
|
|
Näökenttäherkkyyden muutos
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta)
|
Mitattu staattisella perimetrialla topografisella analyysillä ja arvioitu sertifioidun lukukeskuksen toimesta kohorteille 1 ja 2.
|
Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Parhaan korjatun näöntarkkuuden muutos
Aikaikkuna: Seulontavierailta ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Seulontavierailta ja 48 kuukauden seuranta kohortille 3.
|
Mitattu Golovina-Sivtsev -kaavioilla
|
Seulontavierailta ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Seulontavierailta ja 48 kuukauden seuranta kohortille 3.
|
|
Keskimääräisen verkkokalvoherkkyyden muutos
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta)
|
Mitattu fundus-ohjatulla mikrokenttämittauksella (MP) ja arvioitu sertifioidun lukukeskuksen toimesta kohorteille 1 ja 2.
|
Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta)
|
|
Muutos parhaassa korjatussa heikon valaistuksen näöntarkkuudessa
Aikaikkuna: Seulontakäynti ja vuosittain tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Seulontakäynti ja 48 kuukauden seuranta kohortille 3.
|
Mitattu kirjainpistemäärällä
|
Seulontakäynti ja vuosittain tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Seulontakäynti ja 48 kuukauden seuranta kohortille 3.
|
|
Kontrastiherkkyysfunktion muutos
Aikaikkuna: Alkutilanne ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta).
|
Mitattu Zebra-ohjelmistolla kohorteille 1 ja 2.
|
Alkutilanne ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta).
|
|
Muutos ellipsoidivyöhykkeen (EZ) pinta-alassa
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Perustaso ja 4 vuoden seuranta kohortille 3.
|
Mitattu spektritason optisella koherenssitomografialla (SD-OCT) ja arvioitu sertifioidun asiantuntijan toimesta
|
Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Perustaso ja 4 vuoden seuranta kohortille 3.
|
|
Tutki Fundus Autofluorescenssin (FAF) -kuvion kvalitatiivista ja kvantitatiivista luokittelua
Aikaikkuna: Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Perustaso ja 4 vuoden seuranta kohortille 3.
|
Arvioitu sertifioidun asiantuntijan toimesta
|
Perustaso ja joka vuosi tutkimuksen loppuun saakka (4 vuotta) kohorteille 1 ja 2. Perustaso ja 4 vuoden seuranta kohortille 3.
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilasarvioidut tulokset näköaistin kohorteille 1, 2 ja 3
Aikaikkuna: Alkutilanne ja 4 vuoden seurantakäynti
|
Mitattu muokatulla MRDQ-kyselyllä (Michigan Retinal Degeneration Questionnaire)
|
Alkutilanne ja 4 vuoden seurantakäynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Marianna Weener, MD, PhD, Oftalmic
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 7. marraskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 15. joulukuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 30. maaliskuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 13. marraskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 13. marraskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 14. marraskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 28. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 22. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- EYS_RUS_2025
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Anonymisoitu tietokanta saatetaan julkiseen käyttöön Oftalmic-julkisella verkkosivustolla kunkin tutkimussuunnitelman valmistumisen ja käsikirjoituksen julkaisemisen jälkeen.
IPD-jaon aikakehys
Kun käsikirjoitus on julkaistu
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Käyttäjien on annettava sähköpostiosoite päästäkseen tietoihin käsiksi
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .