Natural History Study of Patients With EYS-Associated RP (RUS_EYS)

Einschlusskriterien:

1. Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie und Fähigkeit, während des Einwilligungsprozesses eine Einwilligung zu kommunizieren
2. Fähigkeit, für alle Studienbesuche über 48 Monate zurückzukehren
3. Alter ≥ 18 Jahre
4. Muss eines der genetischen Screening-Kriterien erfüllen, wie nachstehend definiert:

Screening-Gruppe A: Mindestens 2 krankheitsverursachende Varianten im EYS-Gen, die homozygot oder heterozygot in trans sind, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors (oder einem Bericht eines Forschungslabors, der vom Studienkomitee vorab genehmigt wurde) Screening-Gruppe B: Nur 1 krankheitsverursachende Variante im EYS-Gen, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors (oder einem Bericht eines Forschungslabors, der vom Studienkomitee vorab genehmigt wurde) Screening-Gruppe C: Mindestens 2 krankheitsverursachende Varianten im EYS-Gen mit unbekannter Phase, basierend auf einem Bericht eines klinisch zertifizierten Labors (oder einem Bericht eines Forschungslabors, der vom Studienkomitee vorab genehmigt wurde) Hinweis für alle Screening-Gruppen: Wenn ein Teilnehmer eine Variante(n) mit unbekannter Signifikanz hat, würde er/sie sich dennoch qualifizieren, solange mindestens 1 krankheitsverursachende Variante(n) im EYS-Gen vorliegt.

Augenbezogene Einschlusskriterien:

Beide Augen müssen alle folgenden Kriterien erfüllen:

1. Klinische Diagnose einer Netzhautdystrophie
2. Klare okuläre Medien und ausreichende Pupillenerweiterung zur Ermöglichung hochwertiger fotografischer Bildgebung

Ausschlusskriterien:

1. Mutationen in Genen, die autosomal-dominante Retinitis pigmentosa (ADRP), X-chromosomale Retinitis pigmentosa (RP) verursachen, oder Vorhandensein von biallelischen Mutationen in autosomal-rezessiven RP/Netzhautdystrophie-Genen außer EYS.
2. Erwarteter Eintritt in eine experimentelle Behandlungssstudie zu irgendeinem Zeitpunkt während dieser Studie
3. Anamnese von mehr als 1 Jahr kumulativer Behandlung, zu irgendeinem Zeitpunkt, mit einem Mittel, das mit pigmentärer Retinopathie assoziiert ist (einschließlich Hydroxychloroquin, Chloroquin, Thioridazin und Deferoxamin)

Augenbezogene Ausschlusskriterien:

Wenn eines der Augen eines der folgenden Merkmale aufweist, ist der Teilnehmer nicht geeignet:

• Aktuelle Glaskörperblutung
• Aktuelle oder jegliche Anamnese einer rhegmatogenen Netzhautablösung
• Aktuelle oder jegliche Anamnese (z.B. vor Katarakt- oder refraktiver Chirurgie) eines sphärischen Äquivalents des Refraktionsfehlers schlechter als -8 Dioptrien Myopie
• Anamnese von intraokulärer Chirurgie (z.B. Kataraktoperation, Vitrektomie, penetrierende Keratoplastik oder LASIK) innerhalb der letzten 3 Monate
• Aktuelle oder jegliche Anamnese einer bestätigten Glaukombiagnose (z.B. basierend auf glaukomatösen visuellen Funktionsveränderungen oder Nervenveränderungen oder Anamnese von Glaukom-Filteroperationen)
• Aktuelle oder jegliche Anamnese von retinalem Gefäßverschluss oder proliferativer diabetischer Retinopathie
• Anamnese oder aktueller Nachweis einer Augenerkrankung, die nach Meinung des Untersuchers die Beurteilung der Sehfunktion beeinflussen könnte
• Anamnese oder Nachweis einer aktiven Behandlung für Retinitis pigmentosa, die den Fortschritt der Netzhautdegeneration beeinflussen könnte, einschließlich:
• Jegliche Verwendung von okulären Stammzellen oder Gentherapie
• Behandlung mit einem ophthalmischen Oligonukleotid innerhalb der letzten 9 Monate (letzter Behandlungstermin liegt weniger als 9 Monate vor dem Screening-Besuch)
• Behandlung mit einem anderen Produkt innerhalb der fünffachen erwarteten Halbwertszeit des Produkts (Zeit vom letzten Behandlungstermin bis zum Screening-Besuch beträgt mindestens das 5-fache der Halbwertszeit des jeweiligen Produkts)