Натуральное исследование истории пациентов с RP, ассоциированным с EYS (RUS_EYS)
22 апреля 2026 г. обновлено: Marianna E. Weener, Sensor Technology for Deafblind
Проспективное открытое клинико-генетическое исследование естественного течения ретинита пигментного, ассоциированного с геном EYS
Это натурное исследование пациентов с мутациями EYS из России и бывших территорий СНГ (Содружества Независимых Государств) ускорит разработку критериев оценки результатов для клинических испытаний. Чувствительные, надежные критерии оценки дегенерации сетчатки значительно облегчат разработку методов лечения пигментного ретинита, вызванного мутациями EYS. Такой подход помогает разработать экспериментальный протокол лечения и оценить его эффективность.
Цели и ожидаемые результаты этого натурного исследования заключаются в следующем:
- Описать естественное течение дегенерации сетчатки у пациентов с двуаллельными мутациями гена EYS в России и на бывших территориях СНГ.
- Выявить чувствительные структурные и функциональные критерии оценки для использования в будущих многоцентровых клинических исследованиях по дегенерации сетчатки, связанной с EYS, в России и на бывших территориях СНГ.
- Определить четко очерченные субпопуляции для будущих клинических испытаний исследуемых методов лечения дегенерации сетчатки, связанной с EYS, в России и на бывших территориях СНГ.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
- Охарактеризовать естественное течение дегенерации сетчатки, связанной с биаллельными патогенными мутациями в гене EYS, в течение 4 лет, измеряемое с использованием функциональных, структурных и сообщаемых пациентами показателей исхода
- Исследовать, могут ли структурные показатели исхода быть валидированы в качестве суррогатных маркеров для функциональных исходов у лиц с биаллельными патогенными мутациями в гене EYS
- Оценить факторы риска (генотип, фенотип, окружающая среда и сопутствующие заболевания) для прогрессирования показателей исхода через 4 года у лиц с биаллельными патогенными мутациями в гене EYS
- Оценить вариабельность и симметрию результатов левого и правого глаза в течение 4 лет у лиц с биаллельными патогенными мутациями в гене EYS
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
45
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Olga Luneva
- Номер телефона: +7 9629412912
- Электронная почта: info@oftalmic.com
Места учебы
-
-
-
Moscow, Россия, 125167
- Рекрутинг
- Oftalmic Clinical Research Center
-
Контакт:
- Marianna E Weener, MD, PhD
- Номер телефона: +7 903 758 66 19
- Электронная почта: info@oftalmic.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Возможное соответствие критериям отбора может быть оценено в ходе планового обследования в рамках обычного медицинского обслуживания исследователем до получения информированного согласия, в рамках обычной медицинской помощи, по направлению от другого врача или по самообращению.
Описание
Критерии включения:
- Готовность участвовать в исследовании и способность выразить согласие в процессе информированного согласия
- Возможность возвращаться на все визиты исследования в течение 48 месяцев
- Возраст ≥ 18 лет
- Должен соответствовать одному из критериев генетического скрининга, определенных ниже:
Группа скрининга A: Не менее 2 патогенных вариантов в гене EYS, которые являются гомозиготными или гетерозиготными в транс-конфигурации, на основании отчета из клинически сертифицированной лаборатории (или отчета из исследовательской лаборатории, предварительно одобренного Комитетом по исследованию) Группа скрининга B: Только 1 патогенный вариант в гене EYS, на основании отчета из клинически сертифицированной лаборатории (или отчета из исследовательской лаборатории, предварительно одобренного Комитетом по исследованию) Группа скрининга C: Не менее 2 патогенных вариантов в гене EYS с неизвестной фазой, на основании отчета из клинически сертифицированной лаборатории (или отчета из исследовательской лаборатории, предварительно одобренного Комитетом по исследованию) Примечание для всех групп скрининга: если у участника есть вариант(ы) с неизвестной значимостью, он/она все равно может квалифицироваться при наличии хотя бы 1 патогенного варианта(ов) в гене EYS.
Офтальмологические критерии включения:
Оба глаза должны соответствовать всем следующим критериям:
- Клинический диагноз дистрофии сетчатки
- Прозрачные оптические среды и адекватное расширение зрачка для получения качественных фотографических изображений
Критерии исключения:
- Мутации в генах, вызывающих аутосомно-доминантный пигментный ретинит (АДРП), X-сцепленный пигментный ретинит (РП), или наличие биаллельных мутаций в генах аутосомно-рецессивного РП/дистрофии сетчатки, отличных от EYS.
- Ожидаемое участие в экспериментальном лечении в любое время в ходе данного исследования
- История кумулятивного лечения продолжительностью более 1 года в любой период времени препаратами, ассоциированными с пигментной ретинопатией (включая гидроксихлорохин, хлорохин, тиоридазин и дефероксамин)
Офтальмологические критерии исключения:
Если хотя бы один глаз имеет любое из следующего, участник не подходит:
- Текущее кровоизлияние в стекловидное тело
- Текущий или любой анамнез регматогенной отслойки сетчатки
- Текущий или любой анамнез (например, до катарактальной или рефракционной хирургии) сферического эквивалента рефракционной ошибки хуже -8 диоптрий миопии
- История внутриглазной хирургии (например, катарактальной хирургии, витрэктомии, сквозной кератопластики или LASIK) в течение последних 3 месяцев
- Текущий или любой анамнез подтвержденного диагноза глаукомы (например, на основании глаукоматозных изменений зрительных функций или изменений нерва, или истории фильтрующей хирургии глаукомы)
- Текущий или любой анамнез окклюзии сосудов сетчатки или пролиферативной диабетической ретинопатии
- История или текущие признаки глазного заболевания, которые, по мнению исследователя, могут исказить оценку зрительной функции
- История или признаки активного лечения пигментного ретинита, которые могут повлиять на прогрессирование дегенерации сетчатки, включая:
- Любое использование глазной стволовой клеточной или генной терапии
- Лечение олигонуклеотидом для офтальмологического применения в течение последних 9 месяцев (дата последнего лечения менее чем за 9 месяцев до даты визита скрининга)
- Лечение любым другим продуктом в течение пятикратного периода ожидаемого полувыведения продукта (время от даты последнего лечения до даты визита скрининга составляет не менее 5 периодов полувыведения данного продукта)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Когорта 1 по зрению
Участники с десятичной остротой зрения лучшего глаза на скрининговом визите 0,4 и более и диаметром поля зрения 10 градусов или более в каждом меридиане центрального поля.
|
Секвенирование нового поколения и анализ сегрегации или длинное чтение секвенирования для подтверждения биаллельных мутаций (в транс-положении)
|
|
Когорта зрения 2
Участники с десятичной остротой зрения лучшего глаза на скрининговом визите 0,15 - 0,35 и диаметром поля зрения менее 10 градусов в любом меридиане центрального поля)
|
Секвенирование нового поколения и анализ сегрегации или длинное чтение секвенирования для подтверждения биаллельных мутаций (в транс-положении)
|
|
Когорта зрения 3
Участники с десятичной остротой зрения лучшего глаза на скрининговом визите 0,14 или менее.
|
Секвенирование нового поколения и анализ сегрегации или длинное чтение секвенирования для подтверждения биаллельных мутаций (в транс-положении)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение функции сетчатки
Временное ограничение: Исходный визит и контрольный визит через 4 года.
|
Измерено по амплитуде и времени полнопольной электроретинограммы (ЭРГ) в ответ на специфичные для палочек и колбочек стимулы для когорт 1 и 2.
|
Исходный визит и контрольный визит через 4 года.
|
|
Изменение чувствительности поля зрения
Временное ограничение: Исходный уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
|
Измерено с помощью статической периметрии с топографическим анализом и оценено сертифицированным центром чтения для когорт 1 и 2.
|
Исходный уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение наилучшей корригированной остроты зрения
Временное ограничение: Визит скрининга и ежегодно до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Визит скрининга и наблюдение через 48 месяцев для когорты 3.
|
Измерено по таблицам Головина-Сивцева
|
Визит скрининга и ежегодно до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Визит скрининга и наблюдение через 48 месяцев для когорты 3.
|
|
Изменение средней светочувствительности сетчатки
Временное ограничение: Исходный уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
|
Измерялось с помощью фундус-направленной микропериметрии (МП) и оценивалось сертифицированным центром чтения для когорт 1 и 2.
|
Исходный уровень и каждый год до завершения исследования (4 года)
|
|
Изменение наилучшей корригированной остроты зрения при низкой освещенности
Временное ограничение: Визит скрининга и ежегодно до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Визит скрининга и контрольное наблюдение через 48 месяцев для когорты 3.
|
Измеряется по буквенной оценке
|
Визит скрининга и ежегодно до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Визит скрининга и контрольное наблюдение через 48 месяцев для когорты 3.
|
|
Изменение функции контрастной чувствительности
Временное ограничение: На исходном уровне и каждый год до завершения исследования (4 года).
|
Измерено с помощью программного обеспечения Zebra для когорт 1 и 2.
|
На исходном уровне и каждый год до завершения исследования (4 года).
|
|
Изменение площади эллипсоидной зоны (EZ)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Исходный уровень и 4-летнее наблюдение для когорты 3.
|
Измерено с помощью спектральной оптической когерентной томографии (SD-OCT) и оценено сертифицированным экспертом
|
Исходный уровень и ежегодно до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Исходный уровень и 4-летнее наблюдение для когорты 3.
|
|
Исследуйте качественную и количественную категоризацию паттерна аутофлуоресценции глазного дна (FAF)
Временное ограничение: Исходный уровень и каждый год до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Исходный уровень и 4-летнее наблюдение для когорты 3.
|
Оценено сертифицированным экспертом
|
Исходный уровень и каждый год до завершения исследования (4 года) для когорт 1 и 2. Исходный уровень и 4-летнее наблюдение для когорты 3.
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Результаты, сообщаемые пациентами, для когорт зрения 1, 2 и 3
Временное ограничение: Исходный уровень и визит через 4 года наблюдения
|
Измеряется с помощью модифицированного опросника MRDQ (Michigan Retinal Degeneration Questionnaire)
|
Исходный уровень и визит через 4 года наблюдения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Marianna Weener, MD, PhD, Oftalmic
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
7 ноября 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
15 декабря 2029 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 марта 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 ноября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
13 ноября 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
14 ноября 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
22 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- EYS_RUS_2025
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Обезличенная база данных будет размещена в открытом доступе на общедоступном веб-сайте Oftalmic после завершения каждого протокола и публикации рукописи.
Сроки обмена IPD
После публикации рукописи
Критерии совместного доступа к IPD
Пользователи, получающие доступ к данным, должны ввести адрес электронной почты
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- КСО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .