卵巣凍結保存のための生検を受けるがん患者における化学療法誘発性卵巣損傷の感受性の遺伝的マーカー。
卵巣組織凍結保存のために卵巣生検を受けるがん患者における化学療法誘発性卵巣損傷の感受性の遺伝的マーカー
イタリア癌登録データは、治療の進歩により癌生存者数が着実に増加していることを示しています。 しかし、これらの治療は卵巣機能を損なう可能性があり、早発卵巣不全（POI）を引き起こします。 POIの女性は、血管運動症状、不妊、心理的苦痛、生活の質の著しい低下を経験する可能性があります。 POIは通常40歳前に発生し、月経不順および生化学的変化（ゴナドトロピン上昇およびエストラジオール低値）を特徴とします。 POIにおける慢性的なエストロゲン欠乏は、心血管疾患、認知機能低下、骨粗鬆症、心理的問題、生殖機能障害のリスク増加と関連しています。
予備的研究では、化学療法誘発性POIは卵巣組織の遺伝的変化に起因し、個人の感受性における遺伝的変異の重要な役割を示唆しています。 POIの発生率は大きく異なります：ホジキンリンパ腫後約38％、乳癌後15％から94％の間です。 現在、個別化された治療前リスク評価はなく、卵巣機能と不妊に関する情報に基づく意思決定を複雑にしています。
妊孕性温存オプションには、卵巣組織および卵子の凍結保存が含まれます。 本研究は、リンパ腫または乳癌の化学療法を完了し卵巣凍結保存を受けた女性から採取した卵巣組織片におけるDNA修復遺伝子の変異状態を、POIを発症した群と発症しなかった群に分類して比較することを目的としています。 さらに、これらの遺伝子の変異負荷を群間で比較します。
本研究には、2002年から2024年にかけてIRCCSアジエンダ・オスペダリエロ・ウニヴェルシタリア・ディ・ボローニャ、ポリクリニコ・ディ・S・オルソラにおいて性腺毒性療法前に卵巣組織を保存した18〜38歳の患者が含まれます。 以下の2群を分析します：
群1：性腺毒性治療後にPOIを発症した患者
群2：POIを発症しなかった患者
群分けは、臨床データおよび病歴データに基づいて行われます。 すべての参加者の凍結保存卵巣組織は、次世代シーケンシング（NGS）による高度な分子分析を受け、生殖細胞系列および体細胞変異の状態と負荷を評価します。 IRCCS AOUBOの計算機ゲノミクスユニットとの協力により実施される遺伝的変異分析は、26のDNA修復遺伝子パネルに焦点を当てます。 バイオインフォマティクス分析はIon Reporterプラットフォームを使用して実施され、臨床的に関連する変異は直交法により検証されます。
本研究は、約50名の患者（各群25名）の登録を計画しています。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Diego Raimondo, MD
- 電話番号：+393290636618
- メール：die.raimondo@gmail.com
研究場所
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Bologna
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Bologna、Bologna、イタリア、40138
- 募集
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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コンタクト：
- Diego Raimondo, MD
- 電話番号：+393290636618
- メール：die.raimondo@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
対象基準：
- 凍結保存時の年齢が18歳以上38歳以下
- 乳がんまたはリンパ腫と診断され、性腺毒性治療開始前に卵巣生検および卵巣組織の凍結保存を受けた患者
- 性腺毒性治療が少なくとも6ヶ月前に完了していること
- 研究への参加および個人情報、機微情報、遺伝情報の処理について書面によるインフォームドコンセントが得られていること
除外基準：
- 卵巣組織凍結保存前に性腺毒性治療歴のある患者
- 卵巣機能を抑制するホルモン療法（例：GnRHアナログ）を受けている患者
- 早期卵巣不全の原因となる可能性のある他の状態の存在（例：BRCA1およびBRCA2変異、Li-Fraumeni症候群、Bloom症候群、Fanconi貧血、Fragile X症候群、Cowden症候群、Lynch症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん - HNPCC）、毛細血管拡張性運動失調症）
- 早期卵巣不全の家族歴
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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リンパ腫または乳がんの化学療法を完了した女性において、卵巣組織断片のDNA修復機構に関与する遺伝子の変異状態を比較するため
時間枠：化学療法終了後少なくとも6ヶ月後
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POI（早発卵巣不全）の発症
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化学療法終了後少なくとも6ヶ月後
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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化学療法を受けた後にPOIを発症した女性と発症しなかった女性の間で、変異遺伝子の変異負荷を比較すること
時間枠：化学療法終了後少なくとも6か月
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POIの発症
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化学療法終了後少なくとも6か月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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