此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

癌症患者接受卵巢活检冷冻保存中化疗所致卵巢损伤易感性的遗传标记

2025年11月26日 更新者：IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

接受卵巢活检冷冻保存的癌症患者对化疗诱导卵巢损伤易感性的遗传标记。

意大利癌症登记数据显示，由于治疗技术的进步，癌症幸存者数量稳步增加。 然而，这些治疗可能损害卵巢功能，导致卵巢早衰（POI）。 患有POI的女性可能出现血管舒缩症状、不孕、心理困扰以及生活质量的显著下降。 POI通常发生在40岁之前，其特征是月经不规律和生化指标改变（促性腺激素升高和雌二醇降低）。 POI中的慢性雌激素缺乏与心血管疾病、认知能力下降、骨质疏松、心理问题和生殖功能障碍的风险增加相关。

初步研究表明，化疗诱导的POI源于卵巢组织的遗传变化，表明遗传变异在个体易感性中起关键作用。 POI的发病率差异很大：霍奇金淋巴瘤后约为38%，乳腺癌后在15%至94%之间。 目前，尚无个性化的治疗前风险评估，这使关于卵巢功能和生育能力的知情决策变得复杂。

生育力保存选项包括卵巢组织和卵母细胞冷冻保存。 本研究旨在比较接受卵巢冷冻保存并完成淋巴瘤或乳腺癌化疗的女性卵巢组织片段中DNA修复基因的突变状态，这些女性被分为发生POI和未发生POI两组。 此外，还将比较两组间这些基因的突变负荷。

该研究包括2002年至2024年间在IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di S. Orsola接受性腺毒性治疗前保存卵巢组织的18-38岁患者。 将分析两组：

第1组：性腺毒性治疗后发生POI的患者

第2组：未发生POI的患者

分组将基于临床和病史数据。 所有参与者的冷冻保存卵巢组织将通过下一代测序（NGS）进行高级分子分析，以评估种系和体细胞突变状态及负荷。 与IRCCS AOUBO计算基因组学单位合作进行的遗传变异分析将重点关注一组26个DNA修复基因。 生物信息学分析将使用Ion Reporter平台进行，临床相关变异将通过正交方法验证。

该研究计划招募约50名患者，每组25名。

研究概览

地位

招聘中

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

50

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
    • Bologna
      • Bologna、Bologna、意大利、40138
        • 招聘中
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

在博洛尼亚大学附属医院IRCCS圣奥尔索拉综合医院妇科与人类生殖病理生理学科卵巢组织冷冻保存与细胞培养库实验室，接受卵巢活检及卵巢组织冷冻保存后，进行乳腺癌或淋巴瘤化疗治疗的育龄期患者

描述

纳入标准：

  • 冷冻保存时年龄≥18岁且≤38岁
  • 诊断为乳腺癌或淋巴瘤的患者，在开始性腺毒性治疗前接受过卵巢活检和卵巢组织冷冻保存
  • 性腺毒性治疗完成至少6个月以上
  • 已获得参与研究的书面知情同意，以及处理个人、敏感和遗传数据的同意

排除标准：

  • 在卵巢组织冷冻保存前有性腺毒性治疗史的患者
  • 正在接受抑制卵巢功能的激素治疗（例如：GnRH类似物）的患者
  • 存在其他可能导致卵巢早衰的情况 [例如：BRCA1和BRCA2基因突变、李-佛美尼综合征、布卢姆综合征、范可尼贫血、脆性X综合征、考登综合征、林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌 - HNPCC）、共济失调毛细血管扩张症]
  • 有卵巢早衰家族史

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
比较接受卵巢冷冻保存并完成淋巴瘤或乳腺癌化疗治疗的女性卵巢组织片段中参与DNA修复机制的基因突变状态
大体时间：化疗结束后至少6个月
POI（卵巢早衰）的发病
化疗结束后至少6个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
比较接受化疗后发生POI的女性与未发生POI的女性之间突变基因的突变负荷
大体时间：化疗结束后至少6个月
POI 发病
化疗结束后至少6个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年7月23日

初级完成 (估计的)

2026年10月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月3日

研究注册日期

首次提交

2025年11月26日

首先提交符合 QC 标准的

2025年11月26日

首次发布 (实际的)

2025年12月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年12月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年11月26日

最后验证

2025年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • GTM_OCP
  • FERR24RD (其他赠款/资助编号：Ferring S.p.A.)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅