このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

新生児全ゲノムシーケンシングと遺伝性疾患リスクに関する正確な評価および介入研究

2026年1月15日 更新者：Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

新生児全ゲノムシーケンシングと遺伝性疾患リスクに関する正確な評価と介入研究（チャイナ・ベビー・オミクス）

母子保健は公衆衛生の基礎であり、その状況は人口全体の健康水準を直接反映します。 急速な社会経済発展とますます深刻な環境問題により、女性と子供の健康問題はより広範かつ多様化しています。 新しい時代において、母子保健は新たな課題に直面しており、生殖健康の促進、出生異常の予防、母子の安全、小児疾患の予防などの分野でより高い要求があります。 コホート研究は、疾病の病因を探求する疫学的研究方法として、妊娠前または妊娠中に参加者を募集し、妊娠、出産、出生後の母子健康アウトカムに関する追跡調査を実施し、疾病と健康に影響を与える様々な要因を特定します。 生命の初期段階に焦点を当てたこのアプローチは、早期生命期および胚発生期における環境的、遺伝的、行動的リスク要因と胎児健康、乳児健康との関連を研究する効果的な方法です。

このプロジェクトは、家族単位でカップルとその子孫を長期的に追跡調査する一方、複数の時点で生物学的サンプルを収集する計画です。 登録集団からの臨床情報とマルチオミクスデータに基づく体系的な多次元評価を用いて、生殖および妊娠関連疾患と発達異常の原因を推測し、妊娠関連疾患の新たなバイオマーカーを特定し、予測モデルを確立し、子孫の早期生命期におけるリスク要因を認識することで、生殖および発達疾患の予防と管理のための指針を提供します。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

ドナーがこのプロジェクトへの参加に同意した場合、書面によるインフォームドコンセントに署名し、登録手続きを行い、関連するアンケートを完了する必要があります。 プロジェクト参加期間中、指定された期間内に少量の生体サンプルを提供する必要があります。 ドナーが提供した生体サンプルは、病院内のプロジェクト協力機関によって、末梢血、尿、腟分泌物などの生体サンプルの核酸抽出、検出、データベース構築、シーケンシングを含むマルチオミクス実験と分析に使用されます。 ドナーの臨床データは病院に保管され、サンプルに基づいて生成された遺伝子、タンパク質、代謝、腟内細菌叢関連の検出データも病院に保管されます。 サンプルの使用は、科学研究の合理性と実現可能性、ならびに法律、規制、倫理規範への遵守を確保するための厳格な審査手順に従います。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • 中国
    • Zhejiang
      • Hangzhou、Zhejiang、中国、310006
        • 募集
        • Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

継続中の妊娠（生殖補助医療または自然妊娠による）を持つ家族と新生児。

説明

参加基準：

  • 継続中の妊娠（生殖補助医療または自然妊娠による）および新生児を対象としたご家族。

除外基準：

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
全ゲノムシーケンシングデータ
時間枠：サンプル収集完了後、平均1年間。
DNBSEQ-T7RS ハイスループットシーケンシングキット（FCL PE100）V2.0 の指示に従って、血清 cfDNA サンプルの 30-40X 全ゲノムシーケンシングを完了し、シーケンシングデータのバイオインフォマティクス解析を実施してください。
サンプル収集完了後、平均1年間。
代謝産物の濃度
時間枠：サンプル収集完了後、平均1年。
各代謝産物の濃度は、BGIが独自に開発した自動化ターゲット代謝絶対定量ソフトウェアHMQuantを用いて分析および計算されました。
サンプル収集完了後、平均1年。
母体末梢血からのcfRNAの構築とシーケンシング
時間枠：サンプル収集完了後、平均1年。
ライブラリ構築と品質管理は、BGI PALM-seqライブラリ構築法に従って実施され、その後cfRNAシーケンシングが行われました。 PALM-seqシーケンシングバイオインフォマティ
サンプル収集完了後、平均1年。
全ゲノムDNAメチル化データ
時間枠：サンプル収集完了後、平均1年。
ビスルファイト処理とハイスループットシーケンシング技術を組み合わせることで、全ゲノムDNAメチル化プロファイルの効率的かつ正確なマッピングが可能となり、エピゲノミクス研究において重要なツールとなっています。 国内で開発されたDNBSEQTMシーケンシング技術に基づき、BGIは二重鎖環状化を利用した新しいライブラリ調製法を独自に開発しました。 このアプローチは、従来のメチル化シーケンシングに存在する塩基バイアスの問題を効果的に解決し、真正なメチル化レベルデータの迅速かつ効率的な取得を可能にします。
サンプル収集完了後、平均1年。
タンパク質発現の差異と機能解析
時間枠：サンプル収集完了後、平均1年間。
サンプルタンパク質調製：サンプルは-80℃から採取し、各サンプル50 μLを尿素、ジチオトレイトール、ヨードアセトアミドで処理し、還元とアルキル化を行いました。 固相抽出プレートを用いて高存在量タンパク質を除去した後、トリプシンを添加して酵素加水分解を行いました。 液体クロマトグラフィー-質量分析検出：酵素加水分解後、ペプチドをナノフロー-高性能液体クロマトグラフィー-高分解能質量分析（Lumos、Thermo）を用いてDIA（データ非依存取得）モードで解析し、データ取得を行いました。 データ分析：DIAデータからタンパク質を同定および定量するためにDIA-NNソフトウェアを使用しました。
サンプル収集完了後、平均1年間。
メタゲノムデータ
時間枠：サンプル収集完了後、平均1年。
腟分泌物からのDNA抽出およびライブラリーシーケンシング：MAGPURE Stool DNA KFキットを用いて腟分泌物からDNAを抽出しました。MGIEasy universal DNA library preparation kitを使用してメタゲノムライブラリーを構築しました。Agilent 2100 Bioanalyzerを使用してライブラリーのフラグメント範囲および濃度を検出しました。 適格なライブラリーは、DNBSEQ-T7RSハイスループットシーケンシングキットの指示に従ってT1シーケンシングプラットフォームを使用してシーケンシングされました。 メタゲノムシーケンシングデータのバイオインフォマティクス分析：メタゲノムデータは、まずTrimomaticソフトウェアを使用して元の配列の品質管理を行い、次にfastq_streenソフトウェアを使用して処理されたデータから宿主配列およびphixライブラリー汚染を含む汚染配列を除去しました。その後、BWAアライナーを使用して比較を行い、ヒトゲノムフラグメントを最初に除去しました。 微生物種組成および相対存在量は、Metaphlan2ソフトウェアを使用して評価されました。
サンプル収集完了後、平均1年。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

協力者

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Zhejiang University

捜査官

  • スタディチェア：Hefeng Huang、Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
  • スタディチェア：Dan Zhang、Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年2月14日

一次修了 (推定)

2030年12月31日

研究の完了 (推定)

2030年12月31日

試験登録日

最初に提出

2025年8月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年1月15日

最初の投稿 (実際)

2026年1月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月15日

最終確認日

2025年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB-20250021-R

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する