Точная оценка и исследование вмешательств по полному секвенированию генома новорожденных и риску генетических заболеваний

Материнское и детское здоровье является основой общественного здравоохранения, и его состояние напрямую отражает общий уровень здоровья населения. Благодаря быстрому социально-экономическому развитию и всё более серьёзным экологическим проблемам, проблемы здоровья женщин и детей стали более распространёнными и разнообразными. В новую эпоху охрана материнства и детства сталкивается с новыми вызовами, с более высокими требованиями в таких областях, как укрепление репродуктивного здоровья, профилактика врождённых пороков развития, безопасность матери и ребёнка, а также профилактика детских заболеваний. Когортные исследования, как эпидемиологический метод исследования причин заболеваний, включают набор участников до или во время беременности и проведение наблюдений за беременностью, родами и исходами для здоровья матери и ребёнка после рождения, чтобы выявить различные факторы, влияющие на заболевания и здоровье. Сосредоточившись на ранних этапах жизни, этот подход является эффективным методом изучения взаимосвязей между факторами риска окружающей среды, генетики и поведения в раннем периоде жизни и эмбриональным развитием, здоровьем плода и здоровьем младенца.

Этот проект планирует проводить долгосрочное наблюдение за парами и их потомством на семейной основе, одновременно собирая биологические образцы в нескольких временных точках. Системная многомерная оценка, основанная на клинической информации и мультиомиксных данных зарегистрированной популяции, будет использоваться для выявления причин репродуктивных и связанных с беременностью заболеваний и нарушений развития, определения новых биомаркеров заболеваний, связанных с беременностью, создания прогностических моделей и выявления факторов риска в раннем периоде жизни потомства, тем самым обеспечивая руководство по профилактике и контролю репродуктивных и связанных с развитием заболеваний.