Investigación Precisas de Evaluación e Intervención sobre Secuenciación del Genoma Completo del Recién Nacido y Riesgo de Enfermedades Genéticas
15 de enero de 2026 actualizado por: Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
Investigación sobre Evaluación Precisas e Intervención en la Secuenciación del Genoma Completo del Recién Nacido y el Riesgo de Enfermedades Genéticas (China Baby Omics)
La salud materno-infantil es la base de la salud pública, y su estado refleja directamente el nivel general de salud de la población. Con el rápido desarrollo socioeconómico y los problemas ambientales cada vez más graves, los problemas de salud entre mujeres y niños se han vuelto más generalizados y diversos. En la nueva era, la salud materno-infantil enfrenta nuevos desafíos, con mayores exigencias en áreas como la promoción de la salud reproductiva, la prevención de defectos congénitos, la seguridad materno-infantil y la prevención de enfermedades infantiles. Los estudios de cohorte, como método de investigación epidemiológica para explorar la etiología de las enfermedades, implican reclutar participantes antes o durante el embarazo y realizar seguimientos sobre el embarazo, el parto y los resultados de salud materno-infantil después del nacimiento para identificar diversos factores que influyen en las enfermedades y la salud. Centrándose en las primeras etapas de la vida, este enfoque es un método efectivo para estudiar las asociaciones entre los factores de riesgo ambientales, genéticos y conductuales durante la vida temprana y el desarrollo embrionario, la salud fetal y la salud infantil.
Este proyecto planea realizar seguimientos a largo plazo de las parejas y sus descendientes en base familiar, mientras recolecta muestras biológicas en múltiples puntos temporales. Una evaluación sistemática multidimensional, basada en información clínica y datos multiómicos de la población inscrita, se utilizará para inferir las causas de enfermedades relacionadas con la reproducción y el embarazo y anomalías del desarrollo, identificar nuevos biomarcadores para enfermedades relacionadas con el embarazo, establecer modelos predictivos y reconocer factores de riesgo en la vida temprana de la descendencia, proporcionando así orientación para la prevención y control de enfermedades reproductivas y del desarrollo.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Si el donante acepta participar en este proyecto, deberá firmar un formulario de consentimiento informado por escrito, registrarse para la inscripción y completar los cuestionarios pertinentes.
Durante la participación en el proyecto, se le requerirá proporcionar una pequeña cantidad de muestras biológicas dentro del plazo especificado.
Las muestras biológicas proporcionadas por el donante serán utilizadas por las instituciones colaboradoras del proyecto en el hospital para realizar experimentos y análisis multi-ómicos, incluyendo la extracción de ácidos nucleicos, detección, construcción de bases de datos y secuenciación de muestras biológicas como sangre periférica, orina y secreciones vaginales.
Los datos clínicos del donante se almacenarán en el hospital, y los datos de detección relacionados con genes, proteínas, metabolismo y microbioma vaginal generados a partir de las muestras también se almacenarán en el hospital.
El uso de las muestras está sujeto a procedimientos de revisión estrictos para garantizar la racionalidad y viabilidad de la investigación científica, así como el cumplimiento de las leyes, regulaciones y normas éticas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Hengchao Ruan, phD
- Número de teléfono: 0571-88208964
- Correo electrónico: ruanhengchao@zju.edu.cn
Ubicaciones de estudio
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, Porcelana, 310006
- Reclutamiento
- Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Familias con embarazos en curso (mediante terapia de reproducción asistida o concepción natural) y recién nacidos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Familias con embarazos en curso (mediante terapia de reproducción asistida o concepción natural) y recién nacidos.
Criterios de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Datos de secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: Después de la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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Realizar la secuenciación completa del genoma de 30-40X de la muestra de ADNcf sérico según las instrucciones del kit de secuenciación de alto rendimiento DNBSEQ-T7RS (FCL PE100) V2.0, y realizar el análisis bioinformático de los datos de secuenciación.
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Después de la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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Concentración de metabolito
Periodo de tiempo: Después de la finalización de la recogida de muestras, un promedio de 1 año.
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La concentración de cada metabolito se analizó y calculó utilizando el software de cuantificación metabólica absoluta dirigida automatizada HMQuant, desarrollado independientemente por BGI.
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Después de la finalización de la recogida de muestras, un promedio de 1 año.
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Construcción y secuenciación de ARNcf de sangre periférica materna
Periodo de tiempo: Tras la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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La construcción de la biblioteca y el control de calidad se realizaron según el método de construcción de bibliotecas BGI PALM-seq, seguido de la secuenciación de cfRNA.
La bioinformática de secuenciación PALM-seq
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Tras la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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Datos de metilación del ADN de genoma completo
Periodo de tiempo: Tras la finalización de la recogida de muestras, un promedio de 1 año.
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La combinación del tratamiento con bisulfito y la tecnología de secuenciación de alto rendimiento permite el mapeo eficiente y preciso de los perfiles de metilación del ADN de genoma completo, convirtiéndola en una herramienta crucial para la investigación en epigenómica.
Basándose en la tecnología de secuenciación DNBSEQ™ desarrollada a nivel nacional, BGI ha desarrollado de forma independiente un nuevo método de preparación de librerías que utiliza la ciclación de doble cadena.
Este enfoque aborda eficazmente el problema del sesgo de bases presente en la secuenciación de metilación tradicional, permitiendo la adquisición rápida y eficiente de datos auténticos de niveles de metilación.
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Tras la finalización de la recogida de muestras, un promedio de 1 año.
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Diferencias en la expresión proteica y análisis funcional
Periodo de tiempo: Tras la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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Preparación de muestras proteicas: Las muestras se tomaron a -80°C, y 50 μL de cada muestra se trataron con urea, ditiotreitol e iodoacetamida para la reducción y alquilación.
Se utilizaron placas de extracción en fase sólida para eliminar proteínas de alta abundancia, seguido de la adición de tripsina para la hidrólisis enzimática.
Detección por cromatografía líquida-espectrometría de masas: Tras la hidrólisis enzimática, los péptidos se analizaron mediante cromatografía líquida de nanoflujo de alto rendimiento-espectrometría de masas de alta resolución (Lumos, Thermo) en modo DIA (adquisición de datos independiente) para la adquisición de datos.
Análisis de datos: Se utilizó el software DIA-NN para identificar y cuantificar proteínas a partir de los datos DIA.
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Tras la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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Los datos metagenómicos
Periodo de tiempo: Tras la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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Extracción de ADN de secreciones vaginales y secuenciación de bibliotecas: Se utilizó el kit Magpure Stoll DNA KF para extraer ADN de secreciones vaginales; se construyó una biblioteca metagenómica utilizando el kit de preparación de biblioteca de ADN universal MGIEasy; se empleó el Agilent 2100 Bioanalyzer para detectar el rango de fragmentos y la concentración de la biblioteca.
Las bibliotecas calificadas se secuenciaron utilizando la plataforma de secuenciación T1 de acuerdo con las instrucciones del kit de secuenciación de alto rendimiento DNBSEQ-T7RS.
Análisis bioinformático de datos de secuenciación metagenómica: Los datos metagenómicos se someten primero a control de calidad de las secuencias originales utilizando el software Trimomatic, y luego se eliminan las secuencias contaminadas de los datos procesados utilizando el software fastq_streen, incluyendo secuencias del huésped y contaminación de la biblioteca phix; posteriormente, se utilizó el alineador BWA para la comparación, y primero se eliminaron los fragmentos del genoma humano.
La composición de especies microbianas y la abundancia relativa se evaluaron utilizando el software Metaphlan2.
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Tras la finalización de la recogida de muestras, una media de 1 año.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Hefeng Huang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
- Silla de estudio: Dan Zhang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de febrero de 2025
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de agosto de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
26 de enero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB-20250021-R
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .