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Präzise Bewertung und Interventionsforschung zur Ganzgenomsequenzierung von Neugeborenen und zum Risiko genetischer Erkrankungen

15. Januar 2026 aktualisiert von: Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Genau Bewertung und Intervention Forschung über Neugeborene Vollgenomsequenzierung und Genetische Krankheitsrisiko(China Baby Omics)

Die Gesundheit von Müttern und Säuglingen ist die Grundlage der öffentlichen Gesundheit, und ihr Status spiegelt direkt das allgemeine Gesundheitsniveau der Bevölkerung wider. Mit der raschen sozioökonomischen Entwicklung und zunehmend schwerwiegenden Umweltproblemen sind Gesundheitsprobleme bei Frauen und Kindern weiter verbreitet und vielfältiger geworden. In der neuen Ära steht die Gesundheit von Müttern und Kindern vor neuen Herausforderungen, mit höheren Anforderungen in Bereichen wie der Förderung der reproduktiven Gesundheit, der Prävention von Geburtsfehlern, der Sicherheit von Müttern und Säuglingen sowie der Vorbeugung von Kinderkrankheiten. Kohortenstudien, als epidemiologische Forschungsmethode zur Untersuchung von Krankheitsursachen, umfassen die Rekrutierung von Teilnehmern vor oder während der Schwangerschaft und die Durchführung von Nachuntersuchungen zu Schwangerschaft, Geburt und gesundheitlichen Ergebnissen von Müttern und Kindern nach der Geburt, um verschiedene Einflussfaktoren auf Krankheiten und Gesundheit zu identifizieren. Mit Fokus auf die frühen Lebensphasen ist dieser Ansatz eine effektive Methode, um die Zusammenhänge zwischen Umwelt-, genetischen und verhaltensbedingten Risikofaktoren im frühen Leben und der embryonalen Entwicklung, der fetalen Gesundheit und der Gesundheit von Säuglingen zu untersuchen.

Dieses Projekt plant, Paare und ihre Nachkommen auf familiärer Basis langfristig zu verfolgen, während biologische Proben zu mehreren Zeitpunkten gesammelt werden. Eine systematische mehrdimensionale Bewertung, basierend auf klinischen Informationen und Multi-Omics-Daten der eingeschriebenen Bevölkerung, wird verwendet, um die Ursachen von reproduktiven und schwangerschaftsbedingten Erkrankungen sowie Entwicklungsstörungen abzuleiten, neue Biomarker für schwangerschaftsbedingte Krankheiten zu identifizieren, Vorhersagemodelle zu erstellen und Risikofaktoren im frühen Leben der Nachkommen zu erkennen, wodurch Leitlinien für die Prävention und Kontrolle von Fortpflanzungs- und Entwicklungsstörungen bereitgestellt werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Wenn der Spender der Teilnahme an diesem Projekt zustimmt, muss er eine schriftliche Einwilligungserklärung unterzeichnen, sich für die Einschreibung registrieren und relevante Fragebögen ausfüllen. Während der Projektteilnahme muss er innerhalb des festgelegten Zeitrahmens eine kleine Menge biologischer Proben bereitstellen. Die vom Spender bereitgestellten biologischen Proben werden von den kooperierenden Einrichtungen des Projekts im Krankenhaus verwendet, um Multi-Omics-Experimente und -Analysen durchzuführen, einschließlich Nukleinsäureextraktion, Detektion, Datenbankerstellung und Sequenzierung biologischer Proben wie peripheres Blut, Urin und Vaginalsekret. Die klinischen Daten des Spenders werden im Krankenhaus gespeichert, und die auf der Grundlage der Proben generierten Gen-, Protein-, Stoffwechsel- und Vaginalmikrobiom-bezogenen Nachweisdaten werden ebenfalls im Krankenhaus gespeichert. Die Verwendung von Proben unterliegt strengen Prüfverfahren, um die Rationalität und Durchführbarkeit der wissenschaftlichen Forschung sowie die Einhaltung von Gesetzen, Vorschriften und ethischen Normen sicherzustellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • China
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China, 310006
        • Rekrutierung
        • Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Familien mit laufenden Schwangerschaften (mittels assistierter Reproduktionstherapie oder natürlicher Empfängnis) und neugeborenen Kindern.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Familien mit bestehenden Schwangerschaften (durch assistierte Reproduktionstherapie oder natürliche Empfängnis) und Neugeborenen.

Ausschlusskriterien:

  • Keine

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vollgenomsequenzierungsdaten
Zeitfenster: Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Führen Sie gemäß den Anweisungen des DNBSEQ-T7RS-Hochdurchsatz-Sequenzierungskits (FCL PE100) V2.0 eine vollständige 30-40X Whole-Genome-Sequenzierung der Serum-cfDNA-Probe durch und führen Sie eine bioinformatische Analyse der Sequenzierungsdaten durch.
Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Konzentration des Metaboliten
Zeitfenster: Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Die Konzentration jedes Metaboliten wurde mit der automatisierten, zielgerichteten metabolischen Absolutquantifizierungssoftware HMQuant analysiert und berechnet, die unabhängig von BGI entwickelt wurde.
Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Konstruktion und Sequenzierung von cfRNA aus mütterlichem peripherem Blut
Zeitfenster: Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Der Bibliotheksaufbau und die Qualitätskontrolle wurden gemäß der BGI PALM-Seq-Bibliotheksaufbaumethode durchgeführt, gefolgt von cfRNA-Sequenzierung. Die PALM-Seq-Sequenzierungsbioinformatik
Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Ganzgenom-DNA-Methylierungsdaten
Zeitfenster: Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Die Kombination von Bisulfit-Behandlung mit Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologie ermöglicht die effiziente und genaue Kartierung von DNA-Methylierungsprofilen des gesamten Genoms, was sie zu einem entscheidenden Werkzeug für die Epigenomforschung macht. Basierend auf der inländisch entwickelten DNBSEQTM-Sequenzierungstechnologie hat BGI unabhängig eine neuartige Bibliotheksvorbereitungsmethode unter Verwendung von Doppelstrang-Zyklisierung entwickelt. Dieser Ansatz behebt effektiv das Basis-Bias-Problem, das bei der traditionellen Methylierungssequenzierung vorhanden ist, und ermöglicht die schnelle und effiziente Erfassung authentischer Methylierungslevel-Daten.
Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Protein-Expressionsunterschiede und Funktionsanalyse
Zeitfenster: Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Probenvorbereitung der Proteine: Die Proben wurden von -80°C entnommen, und 50 μL jeder Probe wurden mit Harnstoff, Dithiothreitol und Iodoacetamid zur Reduktion und Alkylierung behandelt. Festphasenextraktionsplatten wurden verwendet, um hochabundante Proteine zu entfernen, gefolgt von der Zugabe von Trypsin zur enzymatischen Hydrolyse. Flüssigchromatographie-Massenspektrometrie-Detektion: Nach der enzymatischen Hydrolyse wurden die Peptide mittels Nanoflüssigchromatographie-Hochleistungsflüssigchromatographie-Hochauflösungs-Massenspektrometrie (Lumos, Thermo) im DIA-Modus (datengesteuerter Erwerb) zur Datenerfassung analysiert. Datenanalyse: Die DIA-NN-Software wurde verwendet, um Proteine aus den DIA-Daten zu identifizieren und zu quantifizieren.
Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
Die metagenomischen Daten
Zeitfenster: Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.
DNA-Extraktion aus Vaginalsekret und Bibliothekssequenzierung: Für die DNA-Extraktion aus Vaginalsekret wurde das Magpure Stoll DNA KF-Kit verwendet; eine metagenomische Bibliothek wurde mit dem MGIEasy universellen DNA-Bibliotheksvorbereitungskit konstruiert; zur Bestimmung des Fragmentbereichs und der Konzentration der Bibliothek wurde der Agilent 2100 Bioanalyzer eingesetzt. Qualifizierte Bibliotheken wurden gemäß den Anweisungen des DNBSEQ-T7RS Hochdurchsatz-Sequenzierungskits auf der T1-Sequenzierungsplattform sequenziert. Bioinformatische Analyse der metagenomischen Sequenzierungsdaten: Die metagenomischen Daten wurden zunächst mit der Trimomatic-Software einer Qualitätskontrolle der Originalsequenzen unterzogen, anschließend wurden aus den verarbeiteten Daten mit der fastq_streen-Software kontaminierte Sequenzen entfernt, einschließlich Wirtssequenzen und Phix-Bibliothekskontamination; danach wurde der BWA-Aligner für den Abgleich verwendet, wobei zunächst menschliche Genomfragmente entfernt wurden. Die mikrobielle Artenzusammensetzung und relative Häufigkeit wurden mit der Metaphlan2-Software bewertet.
Nach Abschluss der Probenentnahme, durchschnittlich 1 Jahr.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Mitarbeiter

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Zhejiang University

Ermittler

  • Studienstuhl: Hefeng Huang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
  • Studienstuhl: Dan Zhang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. August 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Januar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB-20250021-R

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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