Uuden syntyneen koko genomin sekvensoinnin ja geneettisen sairastumisriskin tarkka arviointi ja interventiotutkimus

Äitiys- ja lapsiterveys on kansanterveyden perusta, ja sen tila heijastaa suoraan väestön kokonaisterveystasoa. Nopean sosioekonomisen kehityksen ja yhä vakavampien ympäristöongelmien myötä naisten ja lasten terveysongelmat ovat tulleet laajemmiksi ja monimuotoisemmiksi. Uudella aikakaudella äitiys- ja lastenterveydenhuolto kohtaa uusia haasteita, ja siihen liittyy korkeammat vaatimukset esimerkiksi lisääntymisterveyden edistämisessä, synnynnäisten epämuodostelmien ehkäisyssä, äidin ja lapsen turvallisuudessa sekä lasten sairauksien ehkäisyssä. Kohorttitutkimukset, jotka ovat epidemiologinen tutkimusmenetelmä sairauksien etiologian selvittämiseksi, sisältävät osallistujien rekrytoinnin ennen raskautta tai sen aikana sekä seurannan raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeisen äitiys- ja lapsiterveyden tulosten suhteen sairauksia ja terveyttä vaikuttavien eri tekijöiden tunnistamiseksi. Keskittyen elämän varhaisiin vaiheisiin tämä lähestymistapa on tehokas menetelmä tutkia varhaiselämän ja alkionkehityksen aikana esiintyvien ympäristön, perinnöllisyyden ja käyttäytymiseen liittyvien riskitekijöiden yhteyksiä sikiön ja lapsen terveyteen.

Tämä hanke suunnittelee pitkäaikaista seurantaa pareille ja heidän jälkeläisilleen perhekohtaisesti samalla keräten biologisia näytteitä useissa ajanjaksoissa. Järjestelmällinen moniulotteinen arviointi, joka perustuu rekisteröityneen väestön kliiniseen tietoon ja multi-omics-tietoihin, käytetään lisääntymiseen ja raskausiin liittyvien sairauksien sekä kehityshäiriöiden syiden päättelemiseen, uusien raskaussairauksien biomarkkereiden tunnistamiseen, ennustemallien luomiseen ja jälkeläisten varhaiselämän riskitekijöiden tunnistamiseen, tarjoten näin ohjausta lisääntymis- ja kehityssairauksien ehkäisyyn ja hallintaan.