Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Accurate Assessment and Intervention Research on Newborn Whole Genome Sequencing and Genetic Disease Risk

15 januari 2026 bijgewerkt door: Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Accurate Assessment and Intervention Research on Newborn Whole Genome Sequencing and Genetic Disease Risk(China Baby Omics)

De gezondheid van moeder en kind vormt de basis van de volksgezondheid, en de status ervan weerspiegelt direct het algemene gezondheidsniveau van de bevolking. Met de snelle sociaaleconomische ontwikkeling en steeds ernstiger wordende milieuproblemen zijn gezondheidsproblemen bij vrouwen en kinderen wijdverspreider en diverser geworden. In het nieuwe tijdperk staat de gezondheid van moeder en kind voor nieuwe uitdagingen, met hogere eisen op gebieden zoals bevordering van reproductieve gezondheid, preventie van geboorteafwijkingen, veiligheid van moeder en kind, en preventie van kinderziekten. Cohortstudies, als een epidemiologische onderzoeksmethode voor het verkennen van ziekte-etiologie, omvatten het werven van deelnemers voor of tijdens de zwangerschap en het uitvoeren van follow-ups op zwangerschap, bevalling en gezondheidsuitkomsten van moeder en kind na de geboorte om verschillende factoren te identificeren die ziekten en gezondheid beïnvloeden. Gericht op de vroege levensfasen is deze aanpak een effectieve methode voor het bestuderen van de associaties tussen omgevings-, genetische en gedragsrisicofactoren tijdens het vroege leven en embryonale ontwikkeling, foetale gezondheid en zuigelingengezondheid.

Dit project is van plan om op gezinsbasis langdurige follow-ups uit te voeren op stellen en hun nakomelingen, terwijl op meerdere tijdstippen biologische monsters worden verzameld. Een systematische multidimensionale beoordeling, gebaseerd op klinische informatie en multi-omicsgegevens van de ingeschreven populatie, zal worden gebruikt om de oorzaken van reproductieve en zwangerschapsgerelateerde ziekten en ontwikkelingsafwijkingen af te leiden, nieuwe biomarkers voor zwangerschapsgerelateerde ziekten te identificeren, voorspellende modellen op te stellen en risicofactoren in het vroege leven van nakomelingen te herkennen, waardoor richtlijnen worden geboden voor de preventie en controle van reproductieve en ontwikkelingsziekten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Als de donor ermee instemt deel te nemen aan dit project, moet hij een schriftelijk toestemmingsformulier voor geïnformeerde toestemming ondertekenen, zich registreren voor inschrijving en relevante vragenlijsten invullen. Tijdens de projectdeelname moet hij binnen de opgegeven termijn een kleine hoeveelheid biologische monsters verstrekken. De door de donor verstrekte biologische monsters zullen door de samenwerkende instellingen van het project in het ziekenhuis worden gebruikt om multi-omics experimenten en analyses uit te voeren, waaronder nucleïnezuurextractie, detectie, databaseconstructie en sequencing van biologische monsters zoals perifeer bloed, urine en vaginale afscheidingen. De klinische gegevens van de donor worden in het ziekenhuis opgeslagen, en de op basis van de monsters gegenereerde detectiegegevens met betrekking tot genen, eiwitten, metabolieten en het vaginale microbioom worden eveneens in het ziekenhuis opgeslagen. Het gebruik van monsters is onderworpen aan strikte beoordelingsprocedures om de redelijkheid en haalbaarheid van wetenschappelijk onderzoek te waarborgen, evenals de naleving van wetten, voorschriften en ethische normen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China, 310006
        • Werving
        • Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Gezinnen met lopende zwangerschappen (via geassisteerde voortplantingstherapie of natuurlijke conceptie) en pasgeboren baby's.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gezinnen met zwangerschappen in uitvoering (via geassisteerde voortplantingstherapie of natuurlijke conceptie) en pasgeboren baby's.

Exclusiecriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Whole-genome sequencing data
Tijdsspanne: Na de voltooiing van de monstercollectie, gemiddeld 1 jaar.
Voer volledige 30-40X whole-genoom sequencing uit van het serum cfDNA-monster volgens de instructies van de DNBSEQ-T7RS High-throughput Sequencing Kit (FCL PE100) V2.0 en verricht bio-informatica-analyse van de sequentiedata.
Na de voltooiing van de monstercollectie, gemiddeld 1 jaar.
Concentratie van metaboliet
Tijdsspanne: Na het voltooien van de monstername, gemiddeld 1 jaar.
De concentratie van elke metaboliet werd geanalyseerd en berekend met behulp van de geautomatiseerde gerichte metabolische absolute kwantificeringssoftware HMQuant, onafhankelijk ontwikkeld door BGI.
Na het voltooien van de monstername, gemiddeld 1 jaar.
Constructie en sequencing van cfRNA uit maternale perifere bloed
Tijdsspanne: Na voltooiing van de steekproefverzameling, gemiddeld 1 jaar.
De bibliotheekconstructie en kwaliteitscontrole werden uitgevoerd volgens de BGI PALM-seq bibliotheekconstructiemethode, gevolgd door cfRNA-sequencing. De PALM-seq sequencing bioinformati
Na voltooiing van de steekproefverzameling, gemiddeld 1 jaar.
Whole-genome DNA-methylatiedata
Tijdsspanne: Na voltooiing van de monstercollectie, gemiddeld 1 jaar.
Het combineren van bisulfietbehandeling met high-throughput sequencingtechnologie maakt het mogelijk om efficiënt en nauwkeurig hele-genoom DNA-methylatieprofielen in kaart te brengen, waardoor het een cruciaal instrument is voor epigenomisch onderzoek. Gebaseerd op de in eigen land ontwikkelde DNBSEQTM sequencingtechnologie heeft BGI een nieuwe bibliotheekvoorbereidingsmethode ontwikkeld die gebruikmaakt van dubbelstrengs cyclisatie. Deze aanpak lost effectief het basebiasprobleem op dat aanwezig is in traditionele methylatiesequencing, waardoor snelle en efficiënte verwerving van authentieke methylatieniveaudata mogelijk wordt.
Na voltooiing van de monstercollectie, gemiddeld 1 jaar.
Verschillen in eiwitexpressie en functionele analyse
Tijdsspanne: Na het voltooien van de monstercollectie, gemiddeld 1 jaar.
Monstereiwitbereiding: Monsters werden genomen van -80°C, en 50 μL van elk monster werd behandeld met ureum, dithiothreitol en jodoacetamide voor reductie en alkylering.
Vaste-fase-extractieplaten werden gebruikt om hoog-aangeziene eiwitten te verwijderen, gevolgd door de toevoeging van trypsine voor enzymatische hydrolyse.
Vloeistofchromatografie-massaspectrometrie detectie: Na enzymatische hydrolyse werden de peptiden geanalyseerd met behulp van nanoflow-hoogwaardige vloeistofchromatografie-hoogresolutie massaspectrometrie (Lumos, Thermo) in DIA (data-onafhankelijke acquisitie) modus voor gegevensacquisitie.
Gegevensanalyse: DIA-NN-software werd gebruikt om eiwitten te identificeren en kwantificeren uit de DIA-gegevens.
Na het voltooien van de monstercollectie, gemiddeld 1 jaar.
De metagenomische data
Tijdsspanne: Na voltooiing van de monstername, gemiddeld 1 jaar.
Vaginale secretie DNA-extractie en bibliotheeksequencing: De Magpure Stoll DNA KF-kit werd gebruikt om DNA uit vaginale secreties te extraheren; een metagenomische bibliotheek werd geconstrueerd met de MGIEasy universele DNA-bibliotheekpreparatiekit; de Agilent 2100 Bioanalyzer werd gebruikt om het fragmentbereik en de concentratie van de bibliotheek te detecteren. Gekwalificeerde bibliotheken werden gesequenced met het T1-sequencingplatform volgens de instructies van de DNBSEQ-T7RS high-throughput sequencingkit. Bio-informatica-analyse van metagenomische sequencinggegevens: De metagenomische gegevens worden eerst onderworpen aan kwaliteitscontrole van de oorspronkelijke sequenties met Trimomatic-software, waarna vervuilde sequenties uit de verwerkte gegevens worden verwijderd met fastq_streen-software, inclusief gastheersequenties en phix-bibliotheekvervuiling; vervolgens werd de BWA-aligner gebruikt voor vergelijking, waarbij eerst de menselijke genoomfragmenten werden verwijderd. De microbiële soortensamenstelling en relatieve abundantie werden geëvalueerd met de Metaphlan2-software.
Na voltooiing van de monstername, gemiddeld 1 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Medewerkers

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Zhejiang University

Onderzoekers

  • Studie stoel: Hefeng Huang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
  • Studie stoel: Dan Zhang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 februari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 augustus 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB-20250021-R

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren