Dokładna Ocena i Badania Interwencyjne Dotyczące Sekwencjonowania Całego Genomu Noworodka oraz Ryzyka Chorób Genetycznych

Zdrowie matek i niemowląt jest fundamentem zdrowia publicznego, a jego stan bezpośrednio odzwierciedla ogólny poziom zdrowotności populacji. Szybki rozwój społeczno-gospodarczy i coraz poważniejsze problemy środowiskowe sprawiły, że problemy zdrowotne kobiet i dzieci stały się bardziej powszechne i zróżnicowane. W nowej epoce zdrowie matek i dzieci stoi przed nowymi wyzwaniami, z większymi wymaganiami w obszarach takich jak promocja zdrowia reprodukcyjnego, zapobieganie wadom wrodzonym, bezpieczeństwo matek i niemowląt oraz profilaktyka chorób wieku dziecięcego. Badania kohortowe, jako metoda badawcza epidemiologii służąca do poznawania etiologii chorób, polegają na rekrutacji uczestników przed lub w trakcie ciąży oraz prowadzeniu obserwacji dotyczących ciąży, porodu i wyników zdrowotnych matek i dzieci po urodzeniu, w celu zidentyfikowania różnych czynników wpływających na choroby i zdrowie. Skupiając się na wczesnych etapach życia, to podejście jest skuteczną metodą badania związków między środowiskowymi, genetycznymi i behawioralnymi czynnikami ryzyka we wczesnym życiu a rozwojem embrionalnym, zdrowiem płodu i zdrowiem niemowląt.

Ten projekt planuje przeprowadzić długoterminowe obserwacje par i ich potomstwa w oparciu o rodzinę, jednocześnie zbierając próbki biologiczne w wielu punktach czasowych. Systematyczna, wielowymiarowa ocena, oparta na informacjach klinicznych i danych multi-omicznych z populacji objętej badaniem, zostanie wykorzystana do wnioskowania o przyczynach chorób reprodukcyjnych i związanych z ciążą oraz nieprawidłowości rozwojowych, zidentyfikowania nowych biomarkerów chorób związanych z ciążą, opracowania modeli predykcyjnych oraz rozpoznania czynników ryzyka we wczesnym życiu potomstwa, dostarczając tym samym wskazówek dla zapobiegania i kontroli chorób reprodukcyjnych i rozwojowych.