Investigação de Avaliação e Intervenção Precisas sobre Sequenciação do Genoma Completo de Recém-nascidos e Risco de Doenças Genéticas

A saúde materna e infantil é o alicerce da saúde pública, e o seu estado reflete diretamente o nível geral de saúde da população. Com o rápido desenvolvimento socioeconómico e questões ambientais cada vez mais graves, os problemas de saúde entre mulheres e crianças tornaram-se mais generalizados e diversificados. Na nova era, a saúde materno-infantil enfrenta novos desafios, com exigências mais elevadas em áreas como a promoção da saúde reprodutiva, a prevenção de defeitos congénitos, a segurança materna e infantil e a prevenção de doenças na infância. Os estudos de coorte, como método de investigação epidemiológica para explorar a etiologia das doenças, envolvem o recrutamento de participantes antes ou durante a gravidez e a realização de acompanhamentos sobre a gravidez, o parto e os resultados de saúde materna e infantil após o nascimento, para identificar vários fatores que influenciam doenças e saúde. Centrando-se nas fases iniciais da vida, esta abordagem é um método eficaz para estudar as associações entre fatores de risco ambientais, genéticos e comportamentais durante a vida inicial e o desenvolvimento embrionário, a saúde fetal e a saúde infantil.

Este projeto planeia realizar acompanhamentos de longo prazo a casais e aos seus descendentes com base familiar, enquanto recolhe amostras biológicas em múltiplos momentos. Uma avaliação sistemática multidimensional, baseada em informação clínica e dados multi-ómicos da população inscrita, será usada para inferir as causas de doenças reprodutivas e relacionadas com a gravidez e anomalias de desenvolvimento, identificar novos biomarcadores para doenças relacionadas com a gravidez, estabelecer modelos preditivos e reconhecer fatores de risco na vida inicial dos descendentes, fornecendo assim orientação para a prevenção e controlo de doenças reprodutivas e de desenvolvimento.