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신생아 전장유전체서열분석과 유전질환 위험에 대한 정확한 평가 및 중재 연구

2026년 1월 15일 업데이트: Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

신생아 전체 유전체 시퀀싱 및 유전성 질환 위험에 대한 정확한 평가와 중재 연구(차이나 베이비 오믹스)

모성 및 영유아 건강은 공중보건의 기초이며, 그 상태는 인구의 전반적인 건강 수준을 직접적으로 반영합니다. 급속한 사회경제적 발전과 점점 심각해지는 환경 문제로 인해 여성과 아동의 건강 문제는 더욱 광범위하고 다양해졌습니다. 새로운 시대에 모자보건은 새로운 도전에 직면해 있으며, 생식 건강 증진, 선천성 기형 예방, 모성 및 영유아 안전, 소아 질환 예방과 같은 분야에서 더 높은 요구가 있습니다. 코호트 연구는 질병 원인을 탐구하기 위한 역학 연구 방법으로, 임신 전이나 임신 중에 참가자를 모집하고 임신, 출산, 출생 후 모자보건 결과에 대한 추적 조사를 수행하여 질병과 건강에 영향을 미치는 다양한 요인을 파악합니다. 생애 초기 단계에 초점을 맞춘 이 접근법은 생애 초기 및 배아 발달, 태아 건강, 영유아 건강 동안의 환경, 유전 및 행동적 위험 요소 간의 연관성을 연구하는 효과적인 방법입니다.

이 프로젝트는 가족 단위로 부부와 그 자손에 대해 장기적인 추적 조사를 수행하는 동시에 여러 시점에서 생물학적 샘플을 수집할 계획입니다. 등록된 인구의 임상 정보와 다중오믹스 데이터를 기반으로 한 체계적인 다차원 평가는 생식 및 임신 관련 질병과 발달 이상의 원인을 추론하고, 임신 관련 질병에 대한 새로운 바이오마커를 식별하며, 예측 모델을 구축하고, 자손의 생애 초기 위험 요소를 인식하여 생식 및 발달 질병의 예방과 통제에 대한 지침을 제공할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

유전병

상세 설명

기증자가 이 프로젝트에 참여하기로 동의할 경우, 서면 동의서에 서명하고, 등록을 신청하며, 관련 설문지를 작성해야 합니다. 프로젝트 참여 기간 동안, 기증자는 지정된 기간 내에 소량의 생물학적 샘플을 제공해야 합니다. 기증자가 제공한 생물학적 샘플은 병원 내 프로젝트 협력 기관에서 말초혈액, 소변, 질 분비물 등의 생물학적 샘플에 대한 핵산 추출, 검출, 데이터베이스 구축 및 시퀀싱을 포함한 멀티오믹스 실험 및 분석을 수행하는 데 사용됩니다. 기증자의 임상 데이터는 병원에 저장되며, 샘플을 기반으로 생성된 유전자, 단백질, 대사 및 질 미생물군 관련 검출 데이터도 병원에 저장됩니다. 샘플 사용은 엄격한 심사 절차를 거쳐 과학적 연구의 합리성과 타당성, 그리고 법률, 규정 및 윤리 규범의 준수를 보장합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Hengchao Ruan, phD
전화번호: 0571-88208964
이메일: ruanhengchao@zju.edu.cn

연구 장소

중국
- Zhejiang
  - Hangzhou, Zhejiang, 중국, 310006
    - 모병
    - Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

보조 생식 기술 또는 자연 임신을 통해 진행 중인 임신을 가진 가족과 신생아.

설명

포함 기준:

임신 중인 가족(보조생식술 또는 자연 임신을 통해) 및 신생아.

제외 기준:

없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
전장 유전체 서열 데이터 기간: 샘플 수집 완료 후, 평균 1년.	DNBSEQ-T7RS 고속 처리 시퀀싱 키트(FCL PE100) V2.0의 지침에 따라 혈청 cfDNA 샘플의 완전한 30-40X 전체 유전체 시퀀싱을 수행하고, 시퀀싱 데이터의 생물정보학적 분석을 수행하십시오.	샘플 수집 완료 후, 평균 1년.
대사체 농도 기간: 샘플 수집 완료 후, 평균 1년.	각 대사체의 농도는 BGI에서 독자적으로 개발한 자동화된 표적 대사 절대 정량 소프트웨어 HMQuant을 사용하여 분석 및 계산되었습니다.	샘플 수집 완료 후, 평균 1년.
모체 말초혈액에서의 cfRNA 구성 및 염기서열 분석 기간: 샘플 수집 완료 후 평균 1년.	라이브러리 구축 및 품질 관리는 BGI PALM-seq 라이브러리 구축 방법에 따라 수행된 후 cfRNA 시퀀싱이 진행되었습니다. PALM-seq 시퀀싱 생물정보학	샘플 수집 완료 후 평균 1년.
전체 게놈 DNA 메틸화 데이터 기간: 샘플 수집 완료 후, 평균 1년.	Bisulfite 처리와 고속 염기서열 분석 기술을 결합하면 전장 유전체 DNA 메틸화 프로필을 효율적이고 정확하게 매핑할 수 있어 후성유전체학 연구의 중요한 도구로 자리 잡았습니다. 국내 개발 DNBSEQTM 염기서열 분석 기술을 기반으로, BGI는 이중 가닥 고리화를 활용한 새로운 라이브러리 제작 방법을 독자적으로 개발했습니다. 이 접근법은 기존 메틸화 염기서열 분석에 존재하는 염기 편향 문제를 효과적으로 해결하여, 진정한 메틸화 수준 데이터를 신속하고 효율적으로 획득할 수 있게 합니다.	샘플 수집 완료 후, 평균 1년.
단백질 발현 차이 및 기능 분석 기간: 샘플 수집 완료 후, 평균 1년.	샘플 단백질 준비: 샘플은 -80°C에서 채취되었으며, 각 샘플 50 μL에 요소, 디티오트레이톨 및 요오도아세타마이드를 처리하여 환원 및 알킬화를 수행하였습니다. 고함유 단백질 제거를 위해 고상 추출판을 사용한 후, 트립신을 첨가하여 효소적 가수분해를 진행하였습니다. 액체 크로마토그래피-질량 분석 검출: 효소적 가수분해 후, 펩타이드는 DIA(데이터 독립 획득) 모드에서 나노유량-고성능 액체 크로마토그래피-고분해능 질량 분석기(Lumos, Thermo)를 사용하여 데이터를 획득하였습니다. 데이터 분석: DIA-NN 소프트웨어를 사용하여 DIA 데이터로부터 단백질을 동정 및 정량 분석하였습니다.	샘플 수집 완료 후, 평균 1년.
메타지노믹 데이터 기간: 샘플 수집 완료 후, 평균 1년.	질 분비물 DNA 추출 및 라이브러리 시퀀싱: Magpure Stoll DNA KF 키트를 사용하여 질 분비물에서 DNA를 추출하였습니다; MGIEasy 범용 DNA 라이브러리 준비 키트를 사용하여 메타지노믹 라이브러리를 구축하였습니다; Agilent 2100 Bioanalyzer를 사용하여 라이브러리의 단편 범위와 농도를 감지하였습니다. 자격을 갖춘 라이브러리는 DNBSEQ-T7RS 고처리량 시퀀싱 키트 지침에 따라 T1 시퀀싱 플랫폼을 사용하여 시퀀싱되었습니다. 메타지노믹 시퀀싱 데이터의 생물정보학 분석: 메타지노믹 데이터는 먼저 Trimomatic 소프트웨어를 사용하여 원본 서열의 품질 관리를 수행한 다음, fastq_streen 소프트웨어를 사용하여 처리된 데이터에서 숙주 서열 및 phix 라이브러리 오염을 포함한 오염 서열을 제거하였습니다; 이후 BWA aligner를 사용하여 비교를 수행하였으며, 인간 게놈 단편을 먼저 제거하였습니다. 미생물 종 구성 및 상대적 풍부도는 Metaphlan2 소프트웨어를 사용하여 평가되었습니다.	샘플 수집 완료 후, 평균 1년.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

협력자

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Zhejiang University

수사관

연구 의자: Hefeng Huang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
연구 의자: Dan Zhang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 2월 14일

기본 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 8월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 15일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)