Accurata Valutazione e Ricerca di Intervento sul Sequenziamento dell'Intero Genoma del Neonato e sul Rischio di Malattie Genetiche

La salute materna e infantile è il fondamento della salute pubblica e il suo stato riflette direttamente il livello complessivo di salute della popolazione. Con il rapido sviluppo socioeconomico e i problemi ambientali sempre più gravi, i problemi di salute tra donne e bambini sono diventati più diffusi e diversificati. Nella nuova era, la salute materna e infantile affronta nuove sfide, con richieste più elevate in aree come la promozione della salute riproduttiva, la prevenzione dei difetti alla nascita, la sicurezza materna e infantile e la prevenzione delle malattie infantili. Gli studi di coorte, come metodo di ricerca epidemiologica per esplorare l'eziologia delle malattie, coinvolgono il reclutamento di partecipanti prima o durante la gravidanza e il follow-up di gravidanza, parto e risultati di salute materna e infantile dopo la nascita per identificare vari fattori che influenzano le malattie e la salute. Concentrandosi sulle fasi iniziali della vita, questo approccio è un metodo efficace per studiare le associazioni tra fattori di rischio ambientali, genetici e comportamentali durante la prima infanzia e lo sviluppo embrionale, la salute fetale e la salute infantile.

Questo progetto prevede di condurre follow-up a lungo termine sulle coppie e sulla loro prole su base familiare, raccogliendo allo stesso tempo campioni biologici in più momenti temporali. Una valutazione sistematica multidimensionale, basata su informazioni cliniche e dati multi-omici della popolazione arruolata, sarà utilizzata per dedurre le cause delle malattie riproduttive e correlate alla gravidanza e delle anomalie dello sviluppo, identificare nuovi biomarcatori per le malattie correlate alla gravidanza, stabilire modelli predittivi e riconoscere i fattori di rischio nella prima infanzia della prole, fornendo così una guida per la prevenzione e il controllo delle malattie riproduttive e dello sviluppo.