Recherche sur l'Évaluation Précise et l'Intervention Concernant le Séquençage Génétique Complet du Nouveau-né et le Risque de Maladie Génétique
Recherche sur l'Évaluation Précise et l'Intervention concernant le Séquençage du Génome Entier du Nouveau-né et le Risque de Maladie Génétique (China Baby Omics)
La santé maternelle et infantile constitue le fondement de la santé publique, et son état reflète directement le niveau de santé général de la population. Avec le développement socio-économique rapide et les problèmes environnementaux de plus en plus graves, les problèmes de santé chez les femmes et les enfants sont devenus plus répandus et diversifiés. Dans la nouvelle ère, la santé maternelle et infantile fait face à de nouveaux défis, avec des exigences plus élevées dans des domaines tels que la promotion de la santé reproductive, la prévention des malformations congénitales, la sécurité maternelle et infantile, et la prévention des maladies infantiles. Les études de cohorte, en tant que méthode de recherche épidémiologique pour explorer l'étiologie des maladies, impliquent le recrutement de participants avant ou pendant la grossesse et la réalisation de suivis sur la grossesse, l'accouchement et les résultats de santé maternelle et infantile après la naissance pour identifier divers facteurs influençant les maladies et la santé. En se concentrant sur les premières étapes de la vie, cette approche est une méthode efficace pour étudier les associations entre les facteurs de risque environnementaux, génétiques et comportementaux pendant la petite enfance et le développement embryonnaire, la santé fœtale et la santé infantile.
Ce projet prévoit de réaliser des suivis à long terme des couples et de leur progéniture sur une base familiale, tout en collectant des échantillons biologiques à plusieurs moments. Une évaluation multidimensionnelle systématique, basée sur les informations cliniques et les données multi-omiques de la population inscrite, sera utilisée pour inférer les causes des maladies liées à la reproduction et à la grossesse et des anomalies du développement, identifier de nouveaux biomarqueurs pour les maladies liées à la grossesse, établir des modèles prédictifs et reconnaître les facteurs de risque dans la petite enfance de la progéniture, fournissant ainsi des orientations pour la prévention et le contrôle des maladies de la reproduction et du développement.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Hengchao Ruan, phD
- Numéro de téléphone: 0571-88208964
- E-mail: ruanhengchao@zju.edu.cn
Lieux d'étude
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, Chine, 310006
- Recrutement
- Women's Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- Familles avec grossesses en cours (par procréation médicalement assistée ou conception naturelle) et nouveau-nés.
Critères d'exclusion :
- Aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Données de séquençage du génome entier
Délai: Après la fin de la collecte d'échantillons, en moyenne 1 an.
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Effectuer le séquençage complet du génome entier à 30-40X de l'échantillon d'ADN libre circulant (ADNlc) sérique selon les instructions du kit de séquençage haut débit DNBSEQ-T7RS (FCL PE100) V2.0, et réaliser l'analyse bioinformatique des données de séquençage.
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Après la fin de la collecte d'échantillons, en moyenne 1 an.
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Concentration du métabolite
Délai: Après la fin de la collecte d'échantillons, une moyenne de 1 an.
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La concentration de chaque métabolite a été analysée et calculée à l'aide du logiciel automatisé de quantification métabolique absolue ciblée HMQuant, développé indépendamment par BGI.
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Après la fin de la collecte d'échantillons, une moyenne de 1 an.
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Construction et séquençage de l'ARNcf à partir du sang périphérique maternel
Délai: Après la fin de la collecte des échantillons, une moyenne d'un an.
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La construction de la bibliothèque et le contrôle qualité ont été réalisés selon la méthode de construction de bibliothèque BGI PALM-seq, suivis par le séquençage d'ARNcf.
La bioinformatique de séquençage PALM-seq |
Après la fin de la collecte des échantillons, une moyenne d'un an.
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Données de méthylation de l'ADN du génome entier
Délai: Après la fin de la collecte d'échantillons, une moyenne d'un an.
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La combinaison du traitement au bisulfite avec la technologie de séquençage à haut débit permet la cartographie efficace et précise des profils de méthylation de l'ADN à l'échelle du génome entier, ce qui en fait un outil crucial pour la recherche en épigénomique.
Basée sur la technologie de séquençage DNBSEQTM développée nationalement, BGI a développé de manière indépendante une nouvelle méthode de préparation de bibliothèque utilisant la cyclisation double brin.
Cette approche résout efficacement le problème de biais de base présent dans le séquençage de méthylation traditionnel, permettant l'acquisition rapide et efficace de données authentiques sur les niveaux de méthylation.
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Après la fin de la collecte d'échantillons, une moyenne d'un an.
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Différences d'expression protéique et analyse fonctionnelle
Délai: Après la fin de la collecte d'échantillons, une moyenne de 1 an.
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Préparation des échantillons de protéines : Les échantillons ont été prélevés à -80°C, et 50 μL de chaque échantillon ont été traités avec de l'urée, du dithiothréitol et de l'iodoacétamide pour la réduction et l'alkylation.
Des plaques d'extraction en phase solide ont été utilisées pour éliminer les protéines à haute abondance, suivies de l'ajout de trypsine pour l'hydrolyse enzymatique.
Détection par chromatographie liquide-spectrométrie de masse : Après l'hydrolyse enzymatique, les peptides ont été analysés en utilisant la chromatographie liquide haute performance en nanoflux-spectrométrie de masse haute résolution (Lumos, Thermo) en mode DIA (acquisition indépendante des données) pour l'acquisition des données.
Analyse des données : Le logiciel DIA-NN a été utilisé pour identifier et quantifier les protéines à partir des données DIA.
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Après la fin de la collecte d'échantillons, une moyenne de 1 an.
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Les données métagénomiques
Délai: Après la fin de la collecte des échantillons, une moyenne de 1 an.
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Extraction d'ADN et séquençage de bibliothèque à partir des sécrétions vaginales : Le kit Magpure Stoll DNA KF a été utilisé pour extraire l'ADN des sécrétions vaginales ; une bibliothèque métagénomique a été construite à l'aide du kit de préparation de bibliothèque d'ADN universel MGIEasy ; la gamme de fragments et la concentration de la bibliothèque ont été détectées à l'aide de l'Agilent 2100 Bioanalyzer.
Les bibliothèques qualifiées ont été séquencées en utilisant la plateforme de séquençage T1 conformément aux instructions du kit de séquençage à haut débit DNBSEQ-T7RS.
Analyse bioinformatique des données de séquençage métagénomique : Les données métagénomiques sont d'abord soumises à un contrôle qualité des séquences originales à l'aide du logiciel Trimomatic, puis les séquences contaminées sont retirées des données traitées avec le logiciel fastq_streen, y compris les séquences de l'hôte et la contamination de la bibliothèque phix ; ensuite, l'aligneur BWA a été utilisé pour la comparaison, et les fragments du génome humain ont d'abord été éliminés.
La composition des espèces microbiennes et l'abondance relative ont été évaluées à l'aide du logiciel Metaphlan2.
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Après la fin de la collecte des échantillons, une moyenne de 1 an.
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Hefeng Huang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
- Chaise d'étude: Dan Zhang, Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB-20250021-R
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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