Nøyaktig vurdering og intervensjonsforskning på nyfødt helgenomsekvensering og genetisk sykdomsrisiko

Mors- og spedbarnshelse er grunnlaget for folkehelsen, og dens status gjenspeiler direkte den samlede helsenivået til befolkningen. Med rask samfunnsøkonomisk utvikling og stadig mer alvorlige miljøproblemer har helseproblemer blant kvinner og barn blitt mer utbredte og mangfoldige. I den nye tiden står mors- og barnshelse overfor nye utfordringer, med høyere krav innen områder som reproduktiv helsefremming, forebygging av fødselsskader, mors- og spedbarnssikkerhet og forebygging av barndomssykdommer. Kohortstudier, som en epidemiologisk forskningsmetode for å utforske sykdomsårsaker, involverer rekruttering av deltakere før eller under svangerskapet og gjennomføring av oppfølginger på svangerskap, fødsel og mors- og barnshelseutfall etter fødsel for å identifisere ulike faktorer som påvirker sykdommer og helse. Med fokus på livets tidlige stadier er denne tilnærmingen en effektiv metode for å studere sammenhengene mellom miljømessige, genetiske og atferdsmessige risikofaktorer i tidlig liv og embryoutvikling, fosterhelse og spedbarnshelse.

Dette prosjektet planlegger å gjennomføre langsiktige oppfølginger av par og deres avkom på en familiemessig basis, samtidig som det samles biologiske prøver på flere tidspunkter. En systematisk flerdimensjonal vurdering, basert på klinisk informasjon og multi-omics-data fra den innrullerte befolkningen, vil bli brukt for å trekke slutninger om årsakene til reproduktive og svangerskapsrelaterte sykdommer og utviklingsavvik, identifisere nye biomarkører for svangerskapsrelaterte sykdommer, etablere prediktive modeller og gjenkjenne risikofaktorer i avkommets tidlige liv, og dermed gi veiledning for forebygging og kontroll av reproduktive og utviklingsmessige sykdommer.