ARTEMIS - ARTEMISコホート (ARTEMIS)
2026年8月26日 更新者：Kate Himmelmann、Vastra Gotaland Region
非進行性先天性運動失調 - 標的治療の可能性を高めるための診断の進歩
この多国籍欧州観察臨床研究は、非進行性先天性失調症（NPCA）に焦点を当てています。これは、失調性脳性麻痺として脳性麻痺（CP）の概念内にも含まれる、非常にまれな早期発症神経疾患です。
本研究は、詳細な臨床評価、脳画像解析、高度な遺伝子検査を統合した包括的アプローチを通じて、影響を受けた子どもたちの診断とケアの改善を目指しています。
発達軌跡、特定の障害プロファイル、脳MRIパターン、遺伝的変異を特定することにより、研究者はNPCAの根本的なメカニズム、起源、臨床的異質性を解明することを目指しています。
また、この研究は、疾患が影響を受ける子どもたちの生活の質とその家族への関連する負担に及ぼす広範な影響も評価します。
予備データでは、認知および神経精神障害の高い有病率と、MRIで識別可能な脳病変が頻繁に欠如していることが判明し、強い遺伝的寄与の仮説が提起されています。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
非進行性先天性運動失調症（NPCA）、別名運動失調性脳性麻痺（CP）は、非常に稀な（出生10,000人あたり0.8人）早期発症の運動障害で、筋協調の障害を特徴とし、運動の強度、リズム、正確さに影響を与えます。 ARTEMIS臨床研究は、NPCAの自然経過を研究し、NPCAの臨床的、神経画像的、遺伝的特徴を調査するために設計された、欧州多国籍・多施設観察研究です。 この研究では、新生児期（遡及的データ収集）から評価時（5〜8歳）までの欧州脳性麻痺サーベイランス（SCPE）定義に基づく確定診断を受けた5〜8歳の小児から包括的なデータを収集します。
この研究には、フランス、ベルギー、デンマーク、ドイツ、ギリシャ、ノルウェー、ハンガリー、スウェーデンの参照センターが参加しています。 研究の目的は、臨床的障害、発達経過、脳MRI所見、遺伝子データを評価することでNPCAを包括的に特徴付け、同時に小児の生活の質、親の負担、医療経路も評価することです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Kate Himmelmann, MD PhD
- 電話番号：+46 702225589, +46 722039472
- メール：kate.himmelmann@vgregion.se
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Catherine Arnaud
- 電話番号：+33 05 67 77 12 85
- メール：catherine.arnaud@utoulouse.fr
研究場所
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Athens、ギリシャ
- まだ募集していません
- IASO Children's Hospital
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コンタクト：
- Antigone Papavasiliou, MD PhD
- メール：theon@otenet.gr
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コンタクト：
- Nikoletta Smyrni, MD
- メール：nicolsmy7@gmail.com
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Gothenburg、スウェーデン、416 50
- 募集
- Queen Silvia Children's Hospital at Sahlgrenska University Hospital
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コンタクト：
- Kate Himmelmann, MD PhD
- 電話番号：+31 702 225589, +31 722039472
- メール：kate.himmelmann@vgregion.se
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コンタクト：
- Magnus Påhlman, MD PhD
- 電話番号：+31 703 91 35 61
- メール：magnus.pahlman@vgregion.se
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Aarhus、デンマーク
- まだ募集していません
- Aarhus University Hospital
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コンタクト：
- Gija Rackauskaite, MD PhD
- メール：Gija Rackauskaite <gija.rackauskaite@auh.rm.dk>
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Tübingen、ドイツ
- 募集
- University Hospital Tübingen
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コンタクト：
- Veronka Horber, MD
- 電話番号：+49 17209276720
- メール：veronka.horber@med.uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Janine Magg
- メール：janine.magg@med.uni-tuebingen
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Tønsberg、ノルウェー
- まだ募集していません
- Vestfold Hospital Trust
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コンタクト：
- Guro L Andersen, MD PhD
- メール：Guro.Andersen@siv.no
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コンタクト：
- Sandra Julsen Hollung, PhD
- メール：sandra.julsen.hollung@siv.no
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Toulouse、フランス
- まだ募集していません
- Toulouse University Hospital
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コンタクト：
- Catherine Arnaud
- 電話番号：+33 05 67 77 12 85
- メール：catherine.arnaud@utoulouse.fr
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コンタクト：
- Caroline Karsenty
- 電話番号：+33
- メール：karsenty.c@chu-toulouse.fr
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Leuven、ベルギー
- まだ募集していません
- KU Leuven
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コンタクト：
- Els Ortibus, MD PhD
- メール：els.ortibus@uzleuven.be
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コンタクト：
- Joke Opdenacker
- メール：joke opdenacker <joke.opdenacker@kuleuven.be>
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
データ収集時点で5歳から8歳の小児で、NPCA/失調性脳性麻痺（SCPE基準に基づく）の確定診断があり、8つのヨーロッパ参加国（フランス、ベルギー、デンマーク、ドイツ、ギリシャ、ノルウェー、ハンガリー、スウェーデン）の大学病院、地域病院、神経科/リハビリテーション科の外来診療所、および脳性麻痺登録制度を通じて特定されます。
募集は、定期的なフォローアップまたは計画された臨床診察中に行われます。
説明
適格基準： • 男女の小児
- NPCA／失調性脳性麻痺（SCPE定義）の確定診断
- データ収集時点で年齢が5歳以上8歳以下
- 国別規制に準拠した少なくとも片親または法定代理人の書面によるインフォームド・コンセント、および可能な場合は小児の口頭同意
除外基準：その他の運動障害または他の脳性麻痺サブタイプの診断を有する小児
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研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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非進行性先天性運動失調症（NPCA）の小児
対象集団：臨床検査時に5歳から8歳の男女児で、SCPE基準に基づく非進行性先天性失調症（NPCA）／失調性脳性麻痺の確定診断があること。 参加者は、大学および地域病院、外来神経学／リハビリテーションクリニック、および脳性麻痺登録制度を通じて、8つのヨーロッパ諸国（フランス、ベルギー、デンマーク、ドイツ、ギリシャ、ノルウェー、スウェーデン）から募集されます。 標準化されたデータ収集には、包括的な臨床評価、脳MRI（新生児期または新生児後期の画像の再検討）、遺伝子解析、児童の生活の質と親の精神的健康の評価が含まれます。 遺伝学：ゲノムおよびトランスクリプトーム解析 NPCA／失調性脳性麻痺の児童から既存または新たに採取された血液サンプルを用いて、疾患関連変異を特定するために高度なゲノム解析（エクソーム、ゲノム、RNA-seq）を実施します。 これには、既存のシーケンスデータおよび／または新しいデータセットの再解析が含まれます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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NPCA／失調性CPの特徴
時間枠：臨床検査時、5歳から8歳の間に、MRIおよび遺伝学的所見のレビュー
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臨床的特徴、脳画像、および高度なゲノム検査の統合的分析による非進行性先天性運動失調症(NPCA)/運動失調性脳性麻痺 (CP) の特徴付け
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臨床検査時、5歳から8歳の間に、MRIおよび遺伝学的所見のレビュー
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床的特徴
時間枠：[タイムフレーム：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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失調症の特徴の評価には、失調症の評価と重症度評価尺度（SARA）スコアを使用します。失調症およびその他の運動機能の臨床評価には、筋緊張、振戦、バランス、痙縮、ジストニアが含まれます。 評価には（SARA）を使用します。これは検証済みのツールで、スコアは0（失調症なし）から40（最も重度）までです。 |
[タイムフレーム：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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認知機能と神経精神医学的特徴
時間枠：[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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知能または発達指数（IQまたはDQ）、注意欠如・多動性障害（ADHD）および／または自閉スペクトラム症（ASD）の複合的多面的評価（精神障害の診断と統計マニュアル第5版基準に基づく）。
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[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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スピーチ
時間枠：[時間枠：臨床評価時（5歳から8歳の間）]
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障害プロファイル: 発話は、Viking Speech Scale (VSS) I-IV で分類され、レベル IV は最も機能性の低いレベルです
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[時間枠：臨床評価時（5歳から8歳の間）]
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コミュニケーション
時間枠：[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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障害プロフィール: コミュニケーションはCommunication Function Classification System (CFCS) I-Vで分類され、レベルVは最も機能レベルが低いことを示します
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[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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粗大運動機能
時間枠：5歳から8歳の時点での検査時
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粗大運動機能は、グロス・モーター・ファンクション・クラシフィケーション・システムレベルI-Vで分類され、レベルVが最も機能的なレベルです
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5歳から8歳の時点での検査時
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微細運動機能
時間枠：5歳から8歳の年齢での検査時
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微細運動機能は両手微細運動機能分類（BFMF）レベルI-Vで分類され、レベルVが最も機能レベルが低い
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5歳から8歳の年齢での検査時
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手動能力
時間枠：5歳から8歳の年齢での検査時
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手動能力はManual Ability Classification System (MACS)レベルI-Vで分類され、レベルVは最も機能的なレベルではありません
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5歳から8歳の年齢での検査時
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てんかん
時間枠：[期間：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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てんかんのタイプは、焦点性／全般性／複数のタイプとして文書化されています
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[期間：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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てんかんの特徴
時間枠：[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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昨年の発作頻度 発作なし／まれまたは月に1回／週に1回または毎日／クラスターまたは不明
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[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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てんかん治療
時間枠：[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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抗てんかん治療は、無し／単剤療法／多剤併用療法／その他の治療（手術、ケトン食、迷走神経刺激）として文書化されている
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[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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てんかんの発症
時間枠：[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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てんかん発症年齢は、初年度／2年目／3年目／4年目／5年目以降に記録されます
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[時間枠：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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視覚障害
時間枠：[期間: 臨床評価時、5歳から8歳の間]
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視覚障害は記録されている はい／いいえ はいの場合：重度：はい／いいえ 重度：矯正後の良い方の眼で<0.1（10進法スケール）
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[期間: 臨床評価時、5歳から8歳の間]
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聴覚障害
時間枠：[期間：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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聴覚障害は記録されている はい/いいえ はいの場合：重度 はい/いいえ 補正前の良い方の耳で70デシベル(dB)以上の重度の聴力損失
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[期間：臨床評価時、5歳から8歳の間]
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磁気共鳴画像法 (MRI)
時間枠：研究完了まで、平均1年
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MRI分析：神経画像分類と大脳/小脳体積測定 以前に取得された（新生児期および/または新生児後期）脳MRIの系統的レビュー。
正常な画像を持つ小児のサブグループ（新生児神経画像分類システムおよび磁気共鳴画像分類システムのグループE）では、年齢および性別を一致させた対照群と比較した小脳および大脳の体積測定を追加し、構造的相関を特定する
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研究完了まで、平均1年
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ゲノム解析
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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疾患関連変異の同定 既存または新たに生成されたエクソーム/ゲノムシーケンスデータを分析し、一塩基多型、小さな挿入/欠失、構造変異、反復配列伸長を同定する。
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研究完了まで、平均1年間
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医療システムとケア利用における家族の関わり
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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子どもの医療ケアの経過を評価する保護者向け質問票。初めて専門医を受診した年齢、受けた治療、多職種評価、補助具・支援へのアクセス、社会福祉サービス、および障害関連リソースを含みます。
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研究完了まで、平均1年間
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子どもの生活の質（代理人による報告）
時間枠：試験終了まで、平均1年間
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KIDSCREEN-27を用いた子どもの生活の質（代理報告） 親が記入するKIDSCREEN-27質問票を用いた子どもの生活の質の評価。
5つの領域を含む：身体的健康、精神的健康、自律性と親子関係、社会的支援と仲間関係、学校環境。
値が高いほど生活の質が良いことを示す。
母集団基準平均50、標準偏差10。
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試験終了まで、平均1年間
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家族の負担感（親の報告）
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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家族への影響 小児障害（+4）は、時間、ストレス、仕事、健康、財政、家族関係に関連する認識された負担を報告するために使用され、子どもの障害が家族の幸福に及ぼす影響を評価します。
スコアは10～40で、スコアが高いほど家族への影響が大きいことを示します。
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研究完了まで、平均1年間
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保護者の心理的健康（保護者報告）
時間枠：試験完了まで、平均1年間
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親の精神的健康は、一般健康調査票（GHQ-12）の総合スコア0～36を用いて報告され、スコアが高いほど親が精神的苦痛を経験していることを示します
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試験完了まで、平均1年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- スタディディレクター：Catherine Arnaud, MD PhD、University Hospital of Toulouse
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年5月15日
一次修了 (推定)
2027年6月1日
研究の完了 (推定)
2027年12月31日
試験登録日
最初に提出
2025年9月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月11日
最初の投稿 (実際)
2026年2月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月26日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 825575 - 2023-00546
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
サポート情報
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。